Генетический анализ крови при планировании беременности

Какие анализы необходимо сдать женщине, прежде чем планировать зачатие? Статья расскажет обо всех возможных способах исследования, применяемых в медицине при планировании беременности.

Осмотр специалистов при планировании беременности

Как только женщина решила, что готова к материнству, ее первым шагом в планировании беременности должен стать визит к своему гинекологу. Эта стандартная процедура, которую проходят все женщины каждые полгода, поможет определиться с дальнейшей тактикой планирования беременности. В первую очередь, необходимо пройти гинекологический осмотр, с помощью которого можно заподозрить или исключить наличие заболеваний женской репродуктивной системы. Обычно во время осмотра врач берет мазок для анализа выделений на определение микрофлоры влагалища. Этот, на первый взгляд простой анализ при планировании беременности, позволяет выявить наличие таких возбудителей, как трихомонады, гарднереллы, кандиды. Преобладание в микрофлоре этих возбудителей является одной из причин угрозы прерывания беременности. При подозрении на эрозию шейки матки, наличие полипа или участка лейкоплакии женщине показано проведение кольпоскопии.

Если здоровьем репродуктивной системы у женщины занимается гинеколог, то для мужского пола такую обязанность выполняет врач-андролог. В случае, когда у мужчины были или имеются проблемы с потенцией, заболевания предстательной железы (аденома, простатит), консультация данного специалиста является обязательной.

Кроме этого, оба партнера должны пройти осмотр терапевта, который выяснит, имеются ли у них хронические заболевания, и поможет избежать обострения профилактическими способами. Для этого может понадобиться общий анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи, коагулограмма (анализ крови на свертываемость).

Медико-генетическое обследование

Этот метод обследования позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития и генетически обусловленными заболеваниями. Генетическое консультирование должны пройти оба супруга. Обязательным такое исследование является для мужчин и женщин, у которых в семье имеются случаи наследственных заболеваний или врожденных аномалий.

Определение группы крови и резус-фактора

Задолго до наступления беременности, будущие родители должны сдать анализ на определение группы крови и резус-фактора при планировании беременности. При отрицательном резус-факторе у женщины и положительном у мужчины, риск возникновения резус-конфликта между матерью и плодом достаточно велик. Резус-конфликтная беременность опасна для плода, так как без корригирующей терапии у ребенка развивается гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН). Определение резус-фактора необходимо провести минимум за 3 месяца до зачатия.

Обследование на инфекции

В обязательном порядке, как женщина, так и мужчина должны пройти обследование на такие опасные инфекции, как ВИЧ, сифилис, гепатит B, C. Кроме этого, важным является обследование на урогенитальную инфекцию (уреаплазма, микоплазма, хламидии), которая может стать причиной мужского бесплодия и невынашивания беременности. При инфицировании на ранних сроках беременности возможна гибель плода или наличие пороков развития. Если плод инфицируется на более поздних сроках, то повышается вероятность появления у него воспалительных заболеваний. Если у одного из супругов анализ на инфекции дал положительный ответ при планировании беременности, то лечение назначается обоим.

Кроме этого, каждая женщина при планировании беременности должна пройти обследование на TORCH группу (токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус, вирус герпеса и др.). При необходимости, минимум за полгода до зачатия необходимо провести вакцинацию против краснухи, кори, паротита, полиомиелита и гепатита B.

Обследование гормонального фона

Если у женщины в анамнезе имеются нарушения менструального цикла, прерывание беременности, заболевания щитовидной железы, синдром поликистозных яичников и др., то в этом случае гормональное обследование перед беременностью является обязательным.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

УЗИ является обязательным методом исследованием во время планирования беременности, если в анамнезе у женщины имеются хронические воспалительные заболевания женских половых органов, миома матки, излеченное бесплодие, внематочная беременность и т.д. Кроме этого, при наличии тиреотоксикоза или гипертиреоза нужно пройти УЗИ щитовидной железы.

Читайте также:  Каждой женщине полезно знать, когда наступает овуляция

Спермограмма

Это обследование играет немаловажную роль при планировании беременности. По статистике, в половине бесплодных браков причиной является мужское бесплодие. Ведь способность к зачатию зависит не только от яйцеклетки, но и от качества сперматозоидов, которые должны быть подвижными и жизнеспособными.

Итак, обязательными обследованиями (анализами) при планировании беременности для обоих партнеров являются:

  • — осмотр терапевта;
  • — медико-генетическое обследование;
  • — определение группы крови и резус-фактора;
  • — обследование на инфекции.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

Дополнительные анализы

Дополнительные анализы обычно назначают при обнаружении отклонений в уже полученных результатах. Чаще всего поводом является плохая спермограмма. Выявить причины малого количества сперматозоидов и их низкого качества можно при помощи следующих исследований:

Выдержка из заключения к бакпосеву биоматериала

Дополнительные анализы

Самостоятельно сдавать вышеприведенные анализы не нужно. Большинство врачей смотрят только на спермограмму и MAR-тест, но некоторые назначают и ненужные исследования (обычно с целью сбора материалов для диссертации), например, тест на антитела к ХГ (хорионическому гонадотропину (гормон, стимулирующий синтез тестостерона)) и анализ на NLA-совместимость.

Если пара не впервые планирует зачатие, но предыдущая попытка закончилась выкидышем, то назначают ROS и MAR тесты, исследование на фрагментацию ДНК. Положительные результаты данных анализов чаще всего становятся причиной невынашиваемости беременности.

Список врачей, к которым необходимо обратиться

Изначально для обозначения комплекса исследований перед беременностью необходимо обратиться к терапевту, который уже в свою очередь направляет семейную пару или женщину к гинекологу. Акушер-гинеколог берет стандартные мазки на флору и наличие инфекций. При отсутствии жалоб направление далее не назначается.

В случае, когда женщина имеет хронические заболевания, может назначаться дополнительная консультация:

Список врачей, к которым необходимо обратиться
  • Эндокринолога (при лишнем весе, сахарном диабете, заболевания щитовидной железы);
  • Кардиолога (при наличии жалоб на работу сердечной мышцы, при заболеваниях сосудов, при гипо или гипертонии);
  • УЗИ при наличии показаний гинеколога, гастроэндокринолога;
  • Гастроэндокринолога при наличии постоянной изжоги, при язвах, колитах и гастритах.

Отдельное внимание уделяется пациентам с наличием сахарного диабета, эпилепсии, псориаза, при болезнях сердца, почек, при гипертонии.

Какие нужно сдавать анализы будущей маме?

  • В первую очередь необходимо исследование крови, а именно исследование группы крови и определение резус фактора. При наличии резус-фактора, т.е. положительного результата, проблем не возникает. Стоит помнить, что определение группы крови и наличия резус-фактора необходимо не только для мамы, но и для папы. При выявлении у матери 1-ой отрицательной группа крови, когда у отца др. группа крови, необходимо исследование на антитела к резус-фактору или АВО-антитела.
  • Более того, обязательно необходимо исследование на наличие антител к краснухе, токсоплазмозу, герпесу, цитомегаловирусу и хламидиям. При выявлении иммуноглобулина G, можно не волноваться, т. к. это указывает на заболевание еще до беременности, а вот выявление LgM (иммуноглобулина) указывает на острую стадию заболевания.
  • Помимо исследования крови, немаловажно пройти обследование на наличие инфекций передающихся половым путем. Такие анализы проводятся у обоих супругов, путем сдачи мазка. Т. к. женщин мазок берется с шейки матки, это исследование позволит еще и исключить злокачественные образования шейки.
  • При нерегулярном менструальном цикле, предъявлении жалоб на жирную кожу, повышенное оволосение, недостаток или избыток веса, необходимо исследование гормонов. В ходе анализа проводится рассмотрение каждого важного гормона при беременности. Не стоит забывать и про исследование свертывающей способности крови.
  • Важно и анализирование на факторы раннего прерывания беременности, анализ проводится для определения волчаночного антикоагулянта и антител к хорионическому гонадотропину.
  • В обязательном порядке необходимо проведение общего и биохимического анализа крови и мочи. Также необходимо проведение и функциональной диагностики, а именно исследование влагалища, кольпоскопия (исследование шейки матки) и, конечно, УЗИ.
  • В случае если не выявлено антител к краснухе, то необходима обязательная вакцинация. Но после проведения прививки необходимо отложить зачатие ребенка минимум на 3 мес. Кроме того, необходима вакцинация от дифтерии, которую необходимо выполнять каждое десятилетие, после достижения возраста 26 лет. Не менее важна прививка против гепатита В.
Читайте также:  Что такое биохимическая беременность после эко

Метод кариотипирования

Анализ крови на кариотип желательно сдавать в специализированном репродуктивном центре. Для проведения процедуры кариотипирования необходимы лимфоциты венозной крови, реже для цитогенетического обследования методом микроскопирования берут клетки костного мозга или фибробласты кожи. Определение кариотипа довольно сложная процедура, которая должна проводиться квалифицированными специалистами-генетиками. Очень важным нюансом является немедленное начало исследования полученного биоматериала для исключения гибели клеток. Узнать же результаты генетического исследования можно через 1-2 недели после взятия крови или других тканей.

Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом. Неполный анализ основывается на исследовании X и Y хромосом, а также 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, дефекты которых часто приводят к репродуктивным проблемам супружеской пары.

Обследование мужчины

Женщина вынашивает и производит малыша на свет, но кроме анализов при планировании беременности для женщин, предусмотрено и обследование для мужчин. Особенно уместны подобные анализы при длительных и безуспешных попытках зачать ребенка. Среди самых часто назначаемых исследований для мужчин особенно распространены:

  • Биохимическое и общее исследование крови;
  • Анализ на антитела к краснухе, токсоплазмозным и прочим инфекциям;
  • Исследование мочи;
  • Гормональная диагностика;
  • Проверка на сифилис, гепатиты, ВИЧ;
  • Диагностика крови при планировании на резус и группу;
  • Полимеразная цепная реакция на гонококки и трихомонады, гарднереллы или хламидии, уреаплазмы и прочие возбудители;
  • Ультразвуковая и электрокардиографическая диагностика грудноклеточной зоны.

Спермограмма и совместимость партнеров

Поскольку сегодня достаточно частой причиной отсутствия в семье детей являются мужчины, довольно частым назначаемым исследованием стала спермограмма. Подобное исследование определяет способность спермиев к оплодотворению, оценивает их активность и подвижность. Если имеются нарушения, то будет назначено лечение. Часто оно сводится к диетотерапии, изменению образа жизни и приему витаминов.

Если супруги не могут длительное время зачать, то есть смысл пройти исследование на совместимость. Иногда причиной несоответствия выступает резус-конфликт. Каждой паре рекомендуется предварительно подготовиться к зачатию, чтобы избежать неприятных сюрпризов.

Как сдавать анализы при планировании беременности

Для общего анализа крови берется обычно капиллярная кровь, для остальных – венозная. Кровь следует сдавать в утреннее время натощак (после последнего приема пищи должно пройти не менее восьми часов). За день до исследования необходимо отказаться от употребления жирной пищи и алкоголя, избегать психического и физического перенапряжения; за час до забора крови не курить. Для анализа на тромбофилию специальной подготовки не требуется.

Для большинства анализов крови требуется венозная кровь

Для общего анализа мочи собирают первую утреннюю мочу после туалета наружных половых органов. Начальная порция мочи спускается в унитаз, остальная собирается в специально предназначенную для этого емкость и как можно скорее доставляется в лабораторию.

Перед взятием гинекологического мазка или соскоба нельзя пользоваться вагинальными суппозиториями, мазями, проводить спринцевание, использовать средства для интимной гигиены (особенно антибактериальные). За день-два до исследования нужно исключить сексуальные контакты.

Как сдавать анализы при планировании беременности

При выявлении патологических процессов по результатам анализов может быть назначена их повторная сдача или дополнительное обследование.

В случае приема каких-либо лекарственных средств перед сдачей анализов следует согласовать с врачом целесообразность их отмены перед исследованием.

При выявлении патологических процессов по результатам анализов может быть назначена их повторная сдача или дополнительное обследование.

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Во время беременности иммунитет ослабевает, и все хронические и инфекционные заболевания «расцветают» пышным цветом. Они способны принести массу бед и проблем: невынашивание, перинатальная смертность, пороки развития и многое другое.

Читайте также:  Все, что вы хотели знать о длинном протоколе ЭКО

Поэтому лучше сейчас, пока у тебя прекрасное самочувствие, узнать, а нет ли скрытых инфекций, воспалительных процессов, есть ли иммунитет к краснухе и другим вирусам.

Доктора, кстати, тоже понимают, что профилактика выгоднее лечения, поэтому наверняка с радостью примут женщину, которая ответственно подходит к своей будущей беременности.

Зачатие: что может навредить?

Анализы для женщин

Есть несколько базовых анализов, которые рекомендуют планирующим женщинам. Проконсультируйся по этому поводу у своего лечащего врача.

1 TORCH-комплекс. С его помощью выявляют антитела к токсоплазмозу, краснухе, герпесу и цитомегаловирусу.

Есть три варианта развития событий: 1) у тебя стойкий иммунитет – можно беременеть; 2) антител не нашли – от краснухи ставят прививку (иммунитет вырабатывается за три месяца), от трех других вирусов вакцин нет, поэтому тут укрепляют иммунитет, применяют меры профилактики; 3) иммунитет есть, но вирус активировался – с беременностью нужно повременить до выздоровления.

2 Мазок на флору. С помощью микроскопического исследование по Граму выявляет патогенную микрофлору и позволяет узнать состояние слизистой.

3 Мазок на скрытые инфекции. Методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) выявляют возбудителей (микоплазма, уреаплазма, хламидии и другие), которые способны вызвать осложнения беременности. Если инфекция обнаружена, врач назначит лечение.

4 Группа крови и резус-фактор. Если у женщины отрицательный резус, возможна иммунологическая несовместимость. Она подлежит корректировке. Если у женщины I группа, а мужчины любая другая, возможна несовместимость по группе крови.

5 Коагулограмма. Показывает скорость свертывания крови. Если она свертывается слишком медленно, это может привести к значительной кровопотере при родах. Для корректировки свертывающей способности назначают препараты.

6 Биохимический анализ крови. Позволяет оценить работу внутренних органов.

7 Общий анализ крови. Помогает отследить уровень гемоглобина и наличие воспалительных процессов.

Примерные цены на анализы в платных лабораториях Москвы

Пять самых важных женских гормонов: когда и зачем сдавать?

Какие анализы сдавать при планировании беременности?

Гормональный статус проверяют при необходимости (нерегулярный цикл, болезненные, скудные или обильные менструации, избыточный или недостаточный вес, жалобы на состояние кожи и волос и другие жалобы).

Стандартный набор из десяти гормонов таков: на 5-7-й день цикла сдают ЛГ, ФСГ, ДГЭА-сульфат, эстрадиол, пролактин, тестостерон, 17-ОН, ТТГ, Т4-свободный, а в середине второй фазы — прогестерон.

Перед тем, как сдавать анализы, проконсультируйся с врачом.

Витаминный набор

Гинекологи чаще всего прописывают планирующим пить фолиевую кислоту (обеим партнерам), чтобы значительно снизить риск развития пороков нервной трубки у плода, и препараты йода (только женщинам), чтобы предотвратить такие проблемы йододефицитных заболеваний, как невынашивание, перинатальная смертность и умственная отсталость ребенка. Продолжительность приема и дозировку определяет врач. Также доктор может посоветовать и поливитамины для обеих партнеров: ему — обычные, тебе – для первого триместра или другие. Обратись за консультацией.

Примерные цены на витамины при продолжительности курса 30 дней

Диспансеризация — наше все

Терапевт, ЛОР и стоматолог — лучшие друзья планирующих. Банально звучит, но кариес лучше пролечить до беременности. То же касается хронических заболеваний лор-органов. Если нет обострения тонзиллита или синусита, стоит провести профилактику: например, курс промывания миндалин. Любой очаг воспаления может помешать наступлению беременности.

Мужское дело

В планировании детей участвуют двое, поэтому мужчине тоже предстоит сдать анализы, которые пропишет врач-андролог.

В типичный минимальный список входят общий анализ крови, а также, если у женщины резус отрицательный, то еще определение группы крови и резус-фактора.

Затем – спермограмма и анализ наполовые инфекции методом ПЦР.

Примерные цены на анализы для мужчин в платных лабораториях Москвы

Второе, что предстоит сделать будущему отцу – это пролечить хронические инфекции. Назовем наиболее распространенные: кариес, лор-заболевания и простатит.

Наконец, будущему папе важно пересмотреть свои привычки и образ жизни. Главное – перестать волноваться, наладить режим сна, практиковать ежедневные прогулки и умеренные занятия спортом. Если нужно – похудеть, так как избыточный вес мешает выработке мужских половых гормонов. А за три месяца до зачатия исключить алкоголь, курение, посещение бани и сауны.

И, разумеется, нужно проконсультироваться с доктором по поводу приема витаминов и микроэлементов. Наиболее важные для мужчин — это уже упомянутая фолиевая кислота, селен, цинк, витамины С, В, Е.