Аномалия развития и заболевания плодного яйца

По изменению генетического материала выделяют три группы мутаций: генные, хромосомные и геномные.

Аномалии развития плодного яйца

пятница, мая 20, 2016 – 14:07

Беременная женщина обязательно хоть единожды делает эхоскопию матки и органов малого таза. Если она посетит кабинет ультразвуковой диагностики, то может из заключения специалиста узнать, что у неё имеется патология плодного яйца.

Такое заключение часто приводит будущую маму в состояние ступора, ведь она не знает, сможет ли выносить беременность и родить здорового ребёнка. А, по сути, такой вывод ни о чём не говорит.

Аномалии развития плодного яйца

Только обобщив данные всех проведенных исследований, врач сможет поставить окончательный диагноз и спрогнозировать течение беременности.

После того, как в брюшной полости сперматозоид внедрится в яйцеклетку, происходит их слияние и образуется плодное яйцо. Вначале это группа клеток, которые двигаются к матке и в пути продолжают делиться.

Этот путь они проходят за десять дней и к тому времени, когда яйцо достигает матки, их становится 32! Затем образуются элементы плодного яйца: оболочки, плацента и пуповина. Оно покрывается верхним слоем, который называется хорионом, с помощью которого питается живительными веществами и получает кислород и крепится к стенке матки.

Конечно, главный элемент плодного яйца – эмбрион. На последних неделях беременности плодное яйцо весит около пяти килограмм и полностью заполняет маточную полость.

Как развивается плодное яйцо в норме?

Аномалии развития плодного яйца

В срок от третьей до восьмой неделе беременности плодное яйцо выглядит как овал или окружность. При пяти или шести неделях беременности в его полости виден пузырёк, образованный желточным мешком, который обеспечивает плодное яйцо питанием. Оно имеет размеры от полутора до двух с половиной сантиметров.

Здесь же виден зародыш, который расположен рядом с плодным яйцом и смотрится как полоска длиной около пяти сантиметров. В этом сроке можно во время ультразвукового исследования зафиксировать сердцебиение крохи. Сердечко сокращается с частотой 140 – 225 ударов в минуту. Если плодное яйцо 1 сантиметр, то оно плохо развивается.

Проходит процесс дифферинциации клеток, они определяют, какая за какой орган будет отвечать в последующем. У плода в этот период начинает формироваться нервная трубка. К седьмой неделе зародыш открепляется от поверхности плодного яйца и формой напоминает букву С. В плодном яйце уже видна сформировавшаяся пуповина.

В этот срок специалист может разглядеть головку, туловище и зачатки конечностей.

О том, что плодное яйцо не лоцируется, говоря тогда, когда его не видно в матке. Однако это не говорит, что не беременности. Если есть задержка месячных и положительные тесты на беременность, можно предположить, что имеется внематочная беременность. А вот эмбрион в плодном яйце можно увидеть только с шестой недели, так что до этого срока его там и не стоит искать.

Аномалии развития плодного яйца

Если два плодных яйца на УЗИ, то говорят о многоплодной беременности.

Какие существуют аномалии развития плодного яйца?

Проблемы с плодным яйцом могут возникнуть ещё по пути в матку. Если скорость передвижения яйца по маточным трубам слишком высока, то его оболочки не успевают полностью созреть и такая яйцеклетка не способна прикрепиться к стенке матки. Тогда случается выкидыш.

Плодное яйцо может прикрепиться низко. При низком креплении яйца не существует особой угрозы ни плоду, ни матери, но в таком случае часто развивается шеечная беременность. А вот при шеечной беременности стоит поторопиться и прервать её, так как здесь уже существует прямая угроза матери: в последующем придётся выполнить гистерэктомию, то есть, удалить матку.

Ложное плодное яйцо можно обнаружить при внематочной беременности. В этом яйце нет эмбриона, там имеется только скопление железистого секрета маточных труб либо крови. Если специалист не видит эмбрион на первой или второй неделе, то в этом нет ничего страшного – его там и не должно быть видно. А при истинно ложном плодном яйце сохранять беременность не имеет смысла.

Аномалии развития плодного яйца

Довольно часто во время эхоскопии выявляют плодное яйцо, которое деформировано. Какова же причина деформации? Такой порок развивается при повышенном тонусе матки, а причин для гипертонуса предостаточно: это стрессы, инфекции половых органов женщины, дисбаланс половых гормонов.

Читайте также:  Единичные фолликулы в яичнике: что это, причины, диагностика |

Маленькое плодное яйцо может быт диагностическим признаком замершей беременности. Однако следует иметь в виду, что эту аномалию устанавливают, учитывая соотношение размеров яйца со сроками беременности, поэтому нужно быть уверенным в том, что правильно определён именно срок.

Какие пороки выявляет УЗИ?

Метод УЗИ позволяет рассмотреть строение внутренних органов плода, оценить их работу, определить размеры его костей и сопоставить их с нормами, оценить рост костей, например, лицевых костей черепа, правильное их формирование. Это дает возможность выявить внутриутробный порок развития плода:

  • вызванный хромосомными аномалиями и изменением их количества (врожденные);
  • несвязанный с повреждением хромосом (приобретенные);
  • невыясненной этиологии.

Самыми распространёнными из первой группы аномалий считаются заболевания, которые вызваны неправильным количеством хромосом синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, и патологии, спровоцированные неправильным числом половых хромосом синдром Тёрнера и Клайфельтера, и полисомии по Х и Y хромосомам.

Какие пороки выявляет УЗИ?

Ко второй группе относятся пороки, которые связаны с воздействием на плод разных вредных факторов. Приобретенные дефекты могут обнаруживаться практически во всех органах и системах. Самые распространенные:

  • это отсутствие того или иного органа или его части, чаще всего это касается структур головного мозга или конечностей;
  • аномалии развития миокарда;
  • незаращение канала спинного мозга;
  • гидроцефалия;
  • дефекты строения лицевого скелета.

К сожалению, этим перечнем возможные патологии плода не исчерпываются. Достаточно часто выявляются аномалии плода или системы, обеспечивающей его жизнедеятельность (плаценты, пуповины), причины которых установить не удается. К этой группе можно отнести неправильное положение плода в утробе матери, многоводие и маловодие, многоплодная беременность, сращение плодов, патология пуповины (изменение ее длины, узлы и неправильное прикрепление, два сосуда вместо трех и т. п.), патология плаценты (гипо- , гиперплазия, хориоангиома, инфаркт и т. д.)

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.
Читайте также:  Как забеременеть если мужчина прерывает акт

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

Хромосомные болезни. Примеры и причины

Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями.

Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.

Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):

  • — делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
  • — делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;
  • — делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;

— трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.

  1. У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
  2. — трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;
  3. — трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
  4. Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
  5. Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у женщин

  • — трисомия ХХХ (синдром трипло-Х) – частота возникновения 1:700, не резкие отклонения в физическом развитии, нарушения функции яичников, преждевременный климакс. Больные с такой мутацией даже не догадываются о своем кариотипе;
  • — тетросомия ХХХХ приводит к умственной недостаточности разной степени;
  • — пентосомия ХХХХХ сопровождается тяжелыми повреждениями органов и сознания;
  • — моносомия Х0 (синдром Тернера) – единственная совместимая с жизнью, частота возникновения 1:4000, недоразвитые яичники и матка, физическая и умственная отсталость.

Болезни, связанные с нарушениями половых хромосом у мужчин

— синдром Клайнфельтера встречается в двух формах – полисомия по Х-хромосоме и полисомия по Y-хромосоме, больные с кариотипом ХХ Y – это мужчины женоподобного типа, у них развита грудь, женский голос, длинные ноги, недоразвиты семенники. Они бесплодны, но психически совершенно нормальны;

— больные с кариотипом Х Y Y – нормальные высокие мужчины, умственно и психически здоровы, но склонны к агрессии, асоциальны.

Приведенные мутации не вызывают гибель организма, прочие, как правило, приводят к гибели еще на этапе внутриутробного развития.

Нарушения, вызванные этими патологиями, обычно не совместимы с половым процессом, такие больные не доживают до репродуктивного возраста или являются стерильными.

Поэтому хромосомные болезни, в отличие от генных, гораздо хуже передаются по наследству, но есть и исключение – больные с синдромом Дауна способны к размножению.

Заключение

В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 35–40 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине.

Вам так же может быть интересно узнать о генетике и здоровье человека; генных заболеваниях

Список литературы

  1. Беляев Д.К. Общая биология. Базовый уровень. – 11 издание, стереотипное. – М.: Просвещение, 2012.
  2. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Общая биология, 10-11 класс. – М.: Дрофа, 2005.
  3. Агафонова И.Б., Захарова Е.Т., Сивоглазов В.И. Биология 10-11 класс. Общая биология. Базовый уровень. – 6-е изд., доп. – Дрофа, 2010.
Читайте также:  Анализы перед ЭКО: список анализов для мужчин и женщин

Источник

Типы вентрикуломегалии

По характеру течения вентрикуломегалия подразделяется на три типа:

  • ЛЕГКАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ. Изменения выявляются только в одном желудочке, отклонения в размерах не превышает 12 мм. При таком типе патологии лечение может и не потребоваться;
  • СРЕДНЯЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ. Желудочки возрастают в размерах до 15 мм, отмечаются нарушения в оттоке спинномозговой жидкости;
  • ТЯЖЕЛАЯ ФОРМА. Мозговые желудочки значительно расширены в размерах, что становится причиной серьезных патологий ЦНС и головного мозга.

Вентрикуломегалия может быть, как изолированным пороком, так и сочетаться с другими распространенными аномалиями развития плода. Заболевание нередко сопровождает хромосомные аномалии (например, болезнь Дауна) и может быть одним из множественных врожденных пороков.

Изолированная вентрикуломегалия почти не вызывает тяжелые последствия. При сочетании с другими аномалиями у плода патология протекает тяжело.

Сколько хромосом у человека здорового?

Внешний вид, умственные и физические способности — все это заложено в геноме человека до рождения. Однако из-за различных нарушений, факторов окружающей среды и наследственности иногда происходят отклонения в цепочке ДНК.

Из-за неправильного хромосомного набора велик риск развития синдрома Дауна у еще не рожденного ребенка. Сколько хромосом у человека здорового и больного? Об этом далее.

Сколько хромосом у человека здорового

Однажды ученые задумались: что определяет рост человека, количество рук, ног, пальцев, цвет волос, физическую силу и способности к обучению?

Сегодня люди знают: информация, необходимая для формирования и развития организма, содержится в длинной цепочке генов, которая состоит из дезоксирибонуклеиновой (ДНК), рибонуклеиновой (РНК) кислот и белков.

В этой цепи находится около 3,1 млрд генов, однако только 1,5% несут в себе основные сведения о будущем человека. Остальную часть ДНК называют мусорной, поскольку она не кодирующая.

Что такое хромосома? Хромосома — это структурная единица генома, которая состоит из нуклеиновых кислот и белков. Образуется из одной, но чрезвычайно длинной молекулы ДНК, предназначается для хранения и передачи основной наследственной информации.

Это понятие впервые предложил немецкий ученый Генрих Вильгельм Готфрид в 1888 году. В буквальном переводе «хромосома» означает ‘окрашенное тело’, так как эта структура хорошо реагирует на красители при исследовании.

В начале XX века была выдвинута теория, что именно хромосомы отвечают за наследственность. В ходе экспериментов на плодовой мушке выявили, что в нуклеопротеидной единице локализовано огромное число генов в определенной последовательности.

Здоровый человек имеет 46 хромосом в 23 парах. Двадцать две пары отвечают за определенный набор генов (аутосомные), а двадцать третья — за пол человека. Одну из половых хромосом мы наследуем от матери, вторую — от отца. Если последняя пара в геноме состоит из двух XX хромосом, родится девочка, если же XY — мальчик.

Синдром Дауна: количество хромосом у человека

К сожалению, уже на стадии зарождения плода в геноме человека может появиться патология, которая приводит к развитию синдрома Дауна. Вероятность рождения ребенка с таким отклонением зависит от многих факторов: наследственности, возраста яйцеклетки и нарушения во время ее формирования.

Расшифровка и риски

Риски ХА у плода должен определить врач после полученных результатов. Обычно расшифровкой занимается гинеколог, но возможно понадобится консультация генетика. Окончательное решение выносится на основании исследований крови и ультразвуковой диагностики.

Результаты УЗИ

В процессе УЗИ оценивают строение будущего человека. При ХА обнаруживают соответствующие признаки. Ими являются:

  • длина носовой кости;
  • строение внутренних органов (особенно мочевыделительной системы);
  • толщина воротникового пространства.
Расшифровка и риски

При наличии нарушений визуально заметны задержки в развитии эмбриона. Это сопровождается дисфункцией кровотока и плаценты.

Показатели крови

В этом случае оценивают результаты скринингов, анализов на определения уровня гормонов. Расшифровка осуществляется в пропорциях количества гормонов. К примеру – 1:100 означает высокую вероятность, 1:1000- среднюю, 1:100000 – низкую.