Анализ на генетику при планировании беременности

У супругов, нежно любящих друг друга, не всегда имеется возможность зачатия ребенка. Нередки случаи, когда любые попытки забеременеть тщетны. Возможно, всему виной факторы генетической или иммунной природы. Все пары, обнаружившие проблемы такого характера, должны понимать, что несовместимость при зачатии не является приговором и во многих случаях под врачебным контролем удается забеременеть и родить.

В чем суть консультации генетика на этапе планирования беременности?

Главная задача генетика – исследовать пару на совместимость, выявить имеющиеся хромосомные аномалии у мужа и жены. Врач также должен установить несоответствия в хромосомном их наборе. Большой процент несоответствий повышает шансы на рождение здорового потомства. На основании сведений, полученных от будущих родителей генетик делает выводы о хронических заболеваниях в семье, уровне здоровья близких родственников по мужской и женской линии.

Если супруги попадают в группу риска, то перед планированием беременности назначается цитологическое исследование. Эти анализы показывают количественные и качественные характеристики хромосом. Мужчина обязательно сдает спермограмму для оценки ее качества.

В чем суть консультации генетика на этапе планирования беременности?

Генетическое исследование крови

Анализ крови на генетику – это целая группа исследований. К сожалению, эти обследования в случае выявления даже очень низких рисков не дают 100% гарантии рождения полностью здорового потомства. Но они позволяют выявить случаи, когда риск рождения больных детей, детей с уродствами и нежизнеспособных плодов весьма велик. Лучше это сделать как можно раньше, чтобы избежать проблем, связанных с уходом за неполноценными детьми и потерей ребенка 1-го года жизни. Наиболее информативными методами принято считать:

  • ДНК-диагностику специфических заболеваний, например фенилкетонурии;
  • кариотипирование;
  • HLA-типирование.

Первые методики используются, если в семье имеются случаи заболевания специфическими недугами (муковисцидозом, фенилкетонурией и другими). Вторые предназначены для диагностики риска развития хромосомный аномалий у потомства (синдромов Эдвардса, Дауна, Ленёжа, Патау и других). Последние методики рассчитаны на выявление причин бесплодия, несовместимости супругов в плане генетики, эти методы используются перед проведением ЭКО.

Если риск развития хромосомных аномалий велик, то женщине потребуется наблюдение генетика в течение всего процесса беременности. В некоторых случаях, если анализ крови был сдан в рамках обязательного скринингового исследования уже в период гестации, при высоких рисках рождения детей с аномалиями, женщине могут порекомендовать инвазивные методы обследования для подтверждения диагноза. И прерывание беременности, если диагноз подтвердится.

Что нужно для успешного зачатия?

Когда супруги задумываются о потомстве, многие из них ошибочно полагают, что для успешного зачатия необходимо всего лишь заняться сексом. Между тем для наступления беременности нужно, чтобы совпало множество факторов:

  • половой акт планировать в середине менструального цикла;
  • выбирать позы, при которых вытекание спермы из влагалища менее вероятно;
  • к моменту попытки зачатия женщине и мужчине стоит пропить 2–3 курса фолиевой кислоты;
  • желательно избавиться от пагубных пристрастий;
  • будущим родителям желательно быть здоровыми.

Помимо этих условий успешного зачатия у пары должна быть 100-процентная совместимость. Речь идет не только о физиологической совместимости партнеров, но и генетической и иммунологической.

Какие пути решения предлагаем мы?

Прежде всего — диагностика! Только выяснив точную причину бесплодия, можно эффективно бороться с ним. Мы же используем самые современные методы диагностики и располагаем всем необходимым оборудованием для тщательного анализа факторов бесплодия.

Когда причины бесплодного брака обнаружены, врач назначает индивидуальный курс лечения — медикаментозный или хирургический. Да, лечение потребует времени. Но наша практика доказывает, что после него в абсолютном большинстве случаев бесплодные браки превращаются в счастливые семьи.

Пути решения проблемы бесплодного брака связаны, прежде всего, с причинами ее обусловившими. Среди самых серьезных из них — иммунологическое и идиопатическое бесплодие. Однако и с этими причинами бесплодных браков можно справиться. 

Типы несовместимости

Проведенный анализ может не выявить никаких противопоказаний к зачатию ребенка. В таком случае источник бесплодия необходимо все равно искать, принимая во внимание, что он может заключаться в других несоответствиях. Если действительно имеет место несовместимость партнеров при зачатии, признаки ее следующие: Беременность наступает, но женщина не вынашивает ее – происходит самопроизвольный аборт; Плод погибает, не успев развиться, или вскоре после родов; Зачатие невозможно ни при каких условиях. В современной медицине несовместимость пары различают по генетическому и иммунологическому несоответствию, а также по группе крови и резус-фактору. В 30% бесплодие обусловлено реакцией женского организма на сперму определенного мужчины. Ее иммунитет защищается от чужеродного вещества, которым становится семенная жидкость с содержащимися в ней сперматозоидами. Происходит выработка антиспермальных антител, которые приводят к гибели мужских половых клеток. Точно такие же антитела способны образовываться в организме мужчины, в результате чего его сперма становится непригодной для зачатия ребенка.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

  1. Дюфастон схема приема при планировании беременности
  2. Как принимать Дюфастон при планировании беременности
  3. Месячные после выскабливания замершей беременности
  4. Множественная миома матки и беременность

Генетическое бесплодие у мужчин

Намного чаще, чем у женщин, встречается генетическое бесплодие у мужчин, в соотношении примерно 1:9. Хромосомные мутации затрагивают обычно стадии развития спермиев, влияют на их строение и подвижность мужских половых клеток.

Читайте также:  “””Рыхлая”” плацента”

В числе наиболее частых мутаций генетического характера у мужчин выделяют:

  • изменение формы или структуры Y-хромосомы;
  • поломка муковисцидозного гена CFTR;
  • аномалии в общем наборе хромосом (наличие женской Х-хромосомы);
  • повреждение ДНК сперматозоидов.

Нормальный мужской набор хромосом человека содержит 22 пары аутосом и 2 гоносомы, имеет вид 46XY и не меняется в течение жизни. При наличии в кариотипах мужчин каких-либо изменений возникают патологии развития. Так, если в наборе присутствуют лишние хромосомы, одна или несколько, кариотип принимает вид 47XXY (реже 47XYY, 48XXXY, 48XXYY и т.п.), то у мальчика развивается синдром Клайнфельтера.

Мужское бесплодие при этом распространенном наследственном заболевании обусловлено, как правило, азооспермией и олигоспермией. Современные ВРТ позволяют получить здоровое потомство у мужчин с таким диагнозом, ранее считавшимися абсолютно неспособными к зачатию.

Генетическое бесплодие у мужчин

Симптомы бесплодия у мужчин

Случаи мужского генетического бесплодия наблюдаются при наличии определенной симптоматики:

  • наличие врожденных пороков развития органов мочеполовой сферы;
  • нарушено развитие мужских половых признаков (маленькие размеры полового члена и яичек, невысокий рост, оволосение и формирование фигуры по женскому типу, большая грудь, небольшой кадык, тембр голоса);
  • эректильная дисфункция;
  • скудное количество эякулята, вплоть до его отсутствия, при семяизвержении;
  • отсутствие жизнеспособных сперматозоидов в сперме (внешне не проявляется, проблему определяют лабораторным путем).

Проверка на совместимость партнеров для зачатия: как делать?

На данный момент современная медицина «далеко шагнула вперед» и имеет массу способов определить совместимость партнеров и найти средство решения проблемы бесплодия. Если вы не можете забеременеть в течение 1 года ,вам следует обратиться к врачу за обследованием и он назначит вам серию важных тестов:

  • Анализ микрофлоры
  • Анализ крови
  • Анализ гормонального фона
  • Анализ работы иммунной системы
  • УЗИ

ВАЖНО: Не бойтесь данных осмотров и лабораторных тестов, ведь они могут не только изучить ваш уровень здоровья, но и определить возможные заболевания, которые способен перенести ваш плод.