Синдром Стромма: причины, симптомы и лечение

Причины маниакального синдрома

Зачастую состояние является следствием биполярного аффективного расстройства, протекает приступообразно, с характерными этапами развития и различной симптоматикой, изменяющейся в зависимости от стадии прогрессирования заболевания.

Также причинами маниакального синдрома могут быть инфекционные, органические и токсические психозы, его могут индуцировать наркотики и некоторые лекарственные препараты, к числу которых принадлежат:

• Антидепрессанты;
• Тетурам;
• Левопода;
• Бромиды;
• Кортикостероиды;
• Психостимуляторы;
• Опиаты;
• Галлюциногены.

Что такое синдром Клиппеля-Вебера-Треноне?

Как известно, врожденные патологии передаются на генетическом уровне от родителей или возникают из-за нарушения эмбриогенеза. Аномалии могут формироваться из любых тканей или органов.

Чаще всего они обнаруживаются сразу после рождения ребенка, но иногда проявляются гораздо позже. Примером врожденной аномалии является синдром Клиппеля-Вебера-Треноне.

Данное заболевание относится к патологиям сосудистой системы, поражает преимущественно вены нижних конечностей.

В отличие от многих других врожденных аномалий, синдром Клиппеля-Вебера-Треноне может иметь благоприятный прогноз для жизни. Он достигается с помощью своевременного хирургического лечения недуга.

Патология: синдром Клиппеля-Треноне-Вебера – что это?

Данное заболевание известно с начала 20 века, когда впервые было описано двумя учеными – Треноне и Клиппелем. Позже доктор Вебер дополнил уже имевшиеся сведения об этой патологии. Известно, что недуг имеет и другое название – остеогипертрофический венозный невус.

Синдром Клиппеля-Вебера-Треноне встречается в основном среди мужского населения. На данный момент сведений об основной причине развития заболевания и его эпидемиологии недостаточно.

Основными симптомами патологии являются обширные «родимые пятна» (невусы) на ногах, различный диаметр нижних конечностей, варикоз. Несмотря на раннее развитие клинических признаков и тяжесть поражения, в некоторых случаях синдром поддается лечению.

Это преимущество достигнуто благодаря появлению новых технологий в области сосудистой хирургии.

Причины проблемы

Так как заболевание было описано сравнительно недавно (около 100 лет назад), на данный момент нет достоверных сведений о его этиологии. Тем не менее существует несколько теорий, согласно которым развивается синдром Клиппеля-Треноне-Вебера.

Причины патологии связывают с наследственной отягощенностью. Имеется в виду, что основным этиологическим фактором является мутация генов. Согласно другой теории, причина заболевания кроется в нарушении эмбриогенеза на ранних сроках беременности.

Под действием неблагоприятных факторов окружающей среды (химические отравления, психоэмоциональные нагрузки, облучение радиацией) происходит аплазия венозной системы. Ее недоразвитие также связывают с инфекционными агентами.

Согласно этой теории, причиной патологии являются бактерии или вирусы, попавшие в организм матери во время беременности.

Клиническая картина заболевания

Первые проявления синдрома Клиппеля-Треноне-Вебера заметны уже в период новорожденности. В редких случаях они возникают позже – в детском возрасте. Классическими симптомами заболевания являются следующие признаки:

1. Ангиомы – сосудистые пятна. Чаще всего они имеются на одной ноге и охватывают большую площадь. Цвет ангиом может быть различным: от светлого до темного фиолетового оттенка. Под воздействием физических факторов (трение, удар) кожа в области «родимых пятен» легко повреждается, появляется кровоточивость.
2. Варикозное расширение поверхностных вен ноги. Клинические проявления этого признака – извитость, утолщение, увеличение и болезненность сосудов нижней конечности.
3. Гипертрофия пораженной ноги. Из-за поражения глубоких вен и их разрастания конечность увеличивается в диаметре. В некоторых случаях в процесс включена и костная система. Тогда пораженная нога может быть длиннее, чем здоровая конечность.

Иногда один из признаков заболевания отсутствует или не проявляется внешне (например, варикозное расширение поверхностных вен). В некоторых случаях патология быстро прогрессирует, и поражение переходит с конечностей на туловище и верхний плечевой пояс.

Диагностика

Заподозрить синдром Клиппеля-Вебера-Треноне можно по обширным ангиомам. Это симптом появляется в первую очередь. Позже присоединяются варикозная болезнь и гипертрофия конечности. Характерный признак данной патологии – одностороннее поражение.

При подозрении на заболевание проводят лабораторную и инструментальную диагностику. В первую очередь выполняются УЗИ и допплерография нижних конечностей. Особенностью данного синдрома является отсутствие корреляции между венозным давлением и сердечной деятельностью.

Этот признак отражается прямой линией при проведении венографии.

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера: лечение патологии

Устранение заболевания зависит от степени поражения глубоких вен. При значительном сужении проводится шунтирование. Если магистральная вена поражена на большом участке, то осуществляется трансплантация сосуда искусственным материалом.

В качестве дополнительного лечения применяется склеротерапия (препараты «Тромбовар», «Фибро-Вейн»), ношение компрессионного белья. Также необходим постоянный прием антикоагулянтов (медикамент «Варфарин»).

В некоторых случаях операцию на сосудах можно выполнить при помощи лазера.

Причины

Катализатором развития синдрома Оменна являются мутации генов RAG1 и RAG2, участвующих в перестройке антигенных рецепторов в- и т-лимфоцитов. RAG-дефекты приводят к полной блокировке развития Т- и В-клеток, что вызывает тяжелую комбинированную иммунную недостаточность с отсутствием зрелых форм в- и т-лимфоцитов.

Синдром Оменна наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть дети могут родиться с заболеванием, если оба родителя являются носителями мутантного гена. Риск рождения ребенка с данным синдромом составляет 25 %. Частота наследования генного дефекта у мальчиков и девочек одинаковая. Симптоматическая картина и развитие реакции ТПХ обусловлены разрушением тканей и органов на фоне поступления в кровь пролиферирующих материнских лимфоцитов во внутриутробный период. При большом количестве материнских лимфоцитов в организме плода развиваются множественные некрозы в селезенке и печени.

Симптомы

ДВС-синдром разделяют на несколько форм:

• Острый (продолжительность от нескольких часов до нескольких суток, случается при травмах, сепсисе, операциях, переливании крови).
• Подострый (продолжается до нескольких недель, возникает на фоне хронических инфекций, аутоиммунных заболеваний).
• Хронический (длительность до несколько лет, происходит при тяжёлых сердечных заболеваниях, болезнях сосудов, лёгких, почек, при сахарном диабете).
• Рецидивирующий.
• Латентный.
• Молниеносный (развивается за считанные минуты, чаще всего при беременности и родах).

При ДВС-синдроме основное поражение приходится на органы с развитой сетью капилляров (легкие, кожа, мозг и др.). На коже признаки заболевания наиболее заметны. Проявления следующие:

• специфическая сыпь;
• некрозы.
• Другие симптомы:
• одышка;
• отёк лёгких;
• нарушение выработки мочи;
• острая почечная недостаточность;
• неврологические расстройства;
• многочисленные кровотечения.

Заключение 

Синдром Стромма — очень редкое генетическое заболевание, которое поражает младенцев, характеризуется тремя основными симптомами: атрезией кишечника, глазными и черепными аномалиями. Однако черепные аномалии присутствуют не у всех детей с синдромом Стромма. Для лечения атрезии кишечника необходимо хирургическое вмешательство. Синдром Стромма может быть смертельным для новорожденных. Однако некоторые дети имеют хорошее общее состояние.

Научная статья по теме: Ученые выявили генетические причины микроцефалии.