Синдром Ретта у детей: существует ли лечение?

Наследственное расстройство неврологического движения бывает смущающим и болезненным, потому что симптомы включают повторяющиеся двигательные и вокальные тики, которые находятся за пределами контроля человека

У заболевших диагностируют стадии:

  • Легкую. В этом случае синдром может быть незаметен даже для близких. Человек полностью контролирует свое поведение. Тики могут не наблюдаться длительное время.
  • Умеренную. Иногда эмоциональное напряжение нарастает настолько, что больной не может сдержать приступ.
  • Выраженную. Во время приступов человек с этой стадией практически целиком утрачивает контроль. Ему сложно жить в социуме. Работать и решать бытовые вопросы становится практически невозможно.
  • Тяжелую. Приступы не поддаются контролю. Таким пациентам часто ставят недееспособность.

Современные методы диагностики не гарантируют 100% выявление заболевания. Часто врачи ставят такой диагноз, если помимо внешних проявлений, у больного были члены семьи со схожими проблемами.

Каковы признаки синдрома Туретта?

Клиническая картина синдрома Туретта проявляется в виде:

– тиков в виде моргания глаз и кашля, которые возникают периодически и непредсказуемо на фоне нормальной двигательной активности;

– копролалии (спонтанного высказывания социально нежелательных или запрещённых слов или фраз);

– эхолалии (повторения чужих слов);

– палилалии (повторения одного собственного слова). Статья по теме Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Отчего возникает и как протекает

Причины и симптомы

Точные причины возникновения заболевания неизвестны. По одной из теорий, синдром Туретта обусловлен генетически. Предполагается, что наличие определенного гена или набора генов становится основной причиной развития болезни.

При этом точный ген или набор генов не установлены, поэтому теория о ведущей роли наследственности в возникновении синдрома Туретта остается не более чем гипотезой. Но существуют факты, которые свидетельствуют, что гены играют ведущую роль по крайней мере в части случаев.

Вопрос о том, как запускается каскад моторных, вокальных и поведенческих отклонений, остается открытым.

Был выделен ряд факторов риска, которые повышают вероятность развития заболевания:

Причины и симптомы
  • сильный токсикоз в первом триместре беременности;
  • стрессы, которым подвергается будущая мама;
  • курение матери во время беременности, употребление ей алкоголя и кофе;
  • гипоксия плода во время родов;
  • низкий вес новорожденного;
  • низкий балл по шкале Апгар после рождения;
  • повреждения мозга ребенка.
Читайте также:  Инсульт. Причины, симптомы, виды и лечение инсульта

Заболеванием чаще страдают мальчики.

Виды тиков

Все тики делятся на две группы:

  1. моторные (мышечные) — непроизвольное повторение однотипных движений;
  2. вокальные (голосовые) — ребенок издает различные звуки.

Тики первой и второй группы делятся на простые и сложные.

К числу первых относится шмыганье носом, моргание, подергивание плечами, лягание, щелканье челюстями и другие.

Сложные моторные тики, в отличие от простых, задействуют не одну, а сразу несколько групп мышц.

Это могут быть гримасы, касания различных частей тела, подпрыгивания, удары головой, надавливание руками на глазные яблоки.

  • Простые вокальные тики состоят в произнесении простых бессмысленных звуков, мычании, лае, шипении, щелканье, скрипении и так далее.
  • Сложные голосовые тики предполагают произнесение слов, фраз и даже целых предложений, имеющих определенный смысл.
Причины и симптомы

Проявления синдрома Туретта возникают обычно в детском или подростковом возрасте. Чаще всего этот происходит в пять-шесть лет.

Как правило, именно в это время родители замечают странные движения и звуки, которые повторяют их дети. При их появлении не стоит откладывать визит к врачу, благодаря этому, диагноз можно будет установить в кратчайшие сроки.

Такое психическое заболевание как синдром Туретта выражается в неспособности человека контролировать свое поведение. Наиболее известные симптомы синдрома Туретта — голосовые тики.

Как оказать помощь ребенку при анафилактическом шоке, читайте далее.

Патология психики, при которой человек испытывает некоторые социальные трудности при ограниченности интересов — синдром Аспергера, сложно диагностировать особенно во взрослом возрасте.

Признаки

Симптомы проявления заключаются в том, что у человека начинаются различные непроизвольные действия, которые могут возникнуть спонтанно при том, что в остальное время человек ведет себя абсолютно нормально. Они могут отличаться по характеру, частоте, количеству, степени тяжести и локализации.

Есть взаимосвязь с психическим состоянием – чем больше человек сам эмоционально страдает от тиков, тем больше они проявляются.

Особенности тиков при синдроме Туретта:

  • быстрые;
  • однообразные;
  • можно подавить только на время;
  • неритмичные;
  • перед развитием возникает доминанта (сильное напряжение похожее на зуд).

Обычно этот синдром прогрессирует и к 12-14 годам у ребенка может наблюдаться целый комплекс разных тиков. Но постепенно к 20 годам болезнь полностью отступает. Так происходит в 90% случаев. В остальных патология прогрессирует и приводит в результате к потере трудоспособности.

Выделяют несколько стадий развития:

  1. Не чаще раза в 2 минуты. Человек может маскировать это.
  2. 2-4 тика в минуту. Это становится заметным, но особо не мешает жить.
  3. Более 5 тиков в минуту. Это довольно тяжелое состояние, которое замечают все окружающие.
  4. Бесконечное повторение. Больной получает психические расстройства.

Лечение

Синдром Туретта является хроническим, но лечение не требуется для большинства пострадавших. У затронутых нормальная продолжительность жизни. Симптомы исчезают сами по себе со временем, поэтому многим не требуется лечения тиков, если нет серьезных нарушений.

Для тех, кому требуется помощь, нейролептики являются наиболее эффективными лекарствами для подавления симптомов. Однако эти препараты имеют побочные эффекты, такие как когнитивное притупление, тремор, седативный эффект, непроизвольные движения, увеличение веса.

Не существует единого лекарства, которое можно использовать для всех пострадавших. Другие полезные лекарственные средства включают альфа-адренергические агонисты такие как клонидин, гуанфацин.

Стимуляторы, такие как метилфенидат, декстроамфетамин,  уменьшают симптомы СДВГ у пациентов с синдромом Туретта, хотя не рекомендуется для детей.

Для обсессивно-компульсивных симптомов, которые значительно нарушают ежедневное функционирование, ингибиторы обратного захвата серотонина (кломипрамин, флуоксетин, флувоксамин, пароксетин, сертралин) эффективны при контроле симптомов.

Психотерапия помогает справиться с этим расстройством. Нет никакого лечения для синдрома Туретта, состояние является хроническим, пожизненным. Однако он не нарушает интеллекта, не является дегенеративным.

Лечение

У страдающих людей нормальная продолжительность жизни, симптомы улучшаются с возрастом. Многие случаи становятся бессимптомными и могут больше не нуждаться в лекарствах.

Однако есть вероятность того, что эти люди станут жертвами депрессии, панических атак, перепадов настроения, антиобщественного поведения, которые повлияют на качество жизни.

Какой специалист нужен

Вам нужно увидеть невролога.

Смотрите видео про особенности расстройства.

Лечение и прогноз

Синдром Ретта

Современная медицина не способна вылечить синдром Ретта, и лечение направлено исключительно на облегчение симптомов, которые присутствуют у больного и ухудшают качество его жизни.

Обычно назначаются медикаменты, позволяющие контролировать соматические заболевания, присутствующие у ребенка (болезни печени, сердца, селезенки, желудка, кишечника).

При наличии эпилептических припадков подбираются противосудорожные средства.

Подобрать подходящую противосудорожную терапию крайне сложно, поскольку эпилептические припадки при синдроме Ретта плохо поддаются контролю.

Читайте также:  Реабилитация после перенесенного инсульта в домашних условиях

Если ребенок испытывает трудности со сном, ему назначают средства, помогающие наладить его (различные снотворные медикаменты, включая мелатонин, седативные лекарства).

Чтобы не допустить возникновения искривления позвоночного столба, необходимо следить за тем, чтобы у ребенка был сформирован мышечный корсет. Для этого с ним регулярно занимаются, делают массаж.

Ноотропы при лечении синдрома Ретта показывают низкую эффективность, но их все равно часто назначают.

Прогноз при этом заболевании крайне негативный: пациенты, страдающие синдромом Ретта, имеют глубокую инвалидность и до конца жизни должны получать непрерывный уход.

При наличии качественного поддерживающего лечения больные в состоянии прожить до 40-50 лет. Взрослые пациенты имеют высокие риски развития инсульта.

О синдроме Ретта в этом видео:

Синдром Туретта

То, какую тактику доктора выберут при лечении, зависит от степени выраженности заболевания и возраста ребенка. Основа лечения синдрома Туррета — психотерапия. Активно применяются:

  1. Анималотерапия. Взаимодействие с животными (лошадями, кошками, собаками, хомячками, морскими свинками, различными птицами) положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребенка: он получает источник положительных эмоций и параллельно учится правильно взаимодействовать с животными.
  2. Арт-терапия. Чаще всего это рисование (карандашами, красками — не только с использованием кисти, но и с помощью пальцев, губки), лепка из глины и пластилина, аппликация, оригами. Детям постарше может быть предложено выжигание, резьба по дереву. Это также помогает им снять внутреннее напряжение, почувствовать собственную значимость, поднять самооценку, улучшить концентрацию и внимание.

Психотерапевт рассказывает ребенку, как правильно бороться с нервными тиками, рассказывает о том, как важно принимать себя, помогает справляться с психоэмоциональными потрясениями, психическими заболеваниями.

Также детям показана лечебная физкультура, различные виды массажа.

Если симптоматика, характерная для синдрома Туретта, серьезно мешает ребенку жить, а щадящие методы лечения (ЛФК, психотерапия) не показали необходимой эффективности, назначается медикаментозная поддержка. Обычно показан прием:

  • антипсихотических средств (Галоперидол, Перициазин);
  • бензондиазепинов (Диазепам, Феназепам);
  • адреностимуляторов (Клофелин).

У большинства больных симптоматика становится менее выраженной, и необходимость принимать лекарства исчезает. Прогноз при синдроме Туретта практически всегда благоприятный.

Даже люди с тяжелыми формами этого заболевания способны вести полноценную жизнь. Но они очень сильно нуждаются в поддержке со стороны окружающих, часто страдают психическими заболеваниями (депрессии, неврозы, фобии).

О синдроме Туретта в этом видео: