Синдром Леннокса-Гасто: причины и симптомы

Эпиле́пси́я[3] (лат. epilepsia от др.-греч. ἐπιληψία ← ἐπίληπτος «схваченный, пойманный, застигнутый»), также арх. паду́чая (от лат. caduca ) — хроническое неврологическое заболевание, проявляющееся в предрасположенности организма к внезапному возникновению судорожных приступов[4][5]. Эпилепсией болеют не только люди, но и другие млекопитающие, например: собаки, кошки, мыши.

Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами.

Этиология

Часто генетическая предрасположенность. У 37% больных выявлено семейное заболевание этой формой.

Распространенность

Встречается редко, мальчики поражаются чаще, чем девочки.

Клиника

Возраст начала между 7 мес. и 6-м годом жизни, обычно 2 — 5 лет.

Приступы на фоне правильного психомоторного развития начинаются обычно с фебрильных или афебрильных тонико-клонических приступов, малых атонических, миоклонических, миоклонически-астатических припадков и сложных абсансов. Часто припадки идут в виде статусоподобных серий. Бессудорожные приступы составляют 36% всех случаев. В приступе бывает и тонический компонент, и даже чистые тонические приступы, но они возникают на поздних стадиях заболевания, и обычно в неблагоприятных ситуациях. Это отличает данную форму от синдрома Уэста, которому они как раз свойственны.

Неврология: обычно без грубых органических нарушений.

Психика: в 50% случаев психомоторное развитие соответствует возрасту.

Морфология: без структурных нарушений.

Диагностика

Проводится с учетом этиологии, клиники приступов. ЭЭГ в начале болезни — без особенностей или с преобладанием тета-ритма. С развитием болезни — на нормальном или умеренно измененном фоне, нерегулярные комплексы пик-волна и полипик-волна 3—4 Гц. Может напоминать картину при синдроме Леннокса — Гасто, но с менее выраженной дезорганизацией и тенденцией к генерализованным, регулярным комплексам пик-волна. Выражена фотосензитивность. Фокальные и мультифокальные проявления обычно отсутствуют.

Дифференциальная диагностика

При неэффективности терапии, снижении познавательной способности следует провести диффдиагностику с идиопатическим синдромом Леннокса — Гасто, с миоклоническими формами детской эпилепсии.

Прогноз

Более благоприятный, чем при синдромах Уэста и Леннокса — Гасто, но не более чем в 50% всех случаев.

Терапия

Первый выбор — Вальпроат, Этосуксимид, Ламотриджин. Начинать лечение следует с Вальпроата. Второй выбор — Бензодиазепины, Клобазам, Клоназепам. При присоединении ГТКП, особенно при резистентности к терапии — бромиды, применять АКТГ.

Симптоматика приступа

Особенностью миоклонических судорог является отсутствие болезненности. Спазмы могут затрагивать одну или группу мышц.

Визуально наблюдаются небольшие подергивания лица, рук, век и т.д. Их длительность не превышает 1 минуты и чаще всего такие проявления появляются во сне.

При миоклонических судорогах наблюдаются следующие симптомы:

  • онемение и напряжение мышц в области головы и шеи;
  • тик верхнего века;
  • непроизвольные мышечные сокращения;
  • легкий тремор конечностей;
  • симптом «беспокойных ног» (отеки, спазмы и т.д.).

Миоклоническая судорога в области икр напоминает обычную, однако между ними есть существенная разница: при миоклонии не отмечается потеря сознания, в отличие от судорожного синдрома.

Лечение

В терапии этого заболевания участвуют как консервативные, так и хирургические методики. Неоперабельное лечение эпилепсии у детей заключается в:

  • снижении физических нагрузок;
  • обеспечении правильного режима сна;
  • работе пациента с психиатром;
  • выполнении правил диетического питания;
  • применении БОС-терапии;
  • пероральном приёме противосудорожных и ноотропных препаратов;
  • устранении базового недуга при симптоматической эпилепсии.

Нейрохирургическая терапия болезни предполагает осуществление таких операций, как:

  • гемисфэктеротомия;
  • передняя или ограниченная темпоральная лобэктомия;
  • экстратемпоральная неокортикальная резекция;
  • стимуляция блуждающего нерва при помощи специальных имплантируемых устройств.

Лечение

Лечение такого недуга предполагает медикаментозное воздействие, хирургическое вмешательство, а также следование диете.

Медикаментозное лечение

В большинстве случаев пациентам назначается прием различных препаратов, которые подавляют признаки эпилепсии. Основная задача специалиста не только снизить периодичность и количество припадков, но и подобрать такое лекарство, которое вызовет минимальное количество побочных действий.

Определение наиболее эффективного и подходящего способа лечения данного заболевания зачастую занимает значительное количество времени. Связано это с трудностью выяснения причин возникновения синдрома, в 40% его появлению не предшествуют никакие иные заболевания.

Среди назначаемых препаратов чаще всего фигурируют:

  • вальпроат, вигабатрин и этосуксимид, которые всегда являются основным выбором при данном диагнозе;
  • при низкой эффективности названных средств назначаются кортикостероиды;
  • клобазам, руфинамид и топирамат также являются распространенными средства при лечении синдрома Леннокса-Гасто.

В большинстве случаев для достижения положительного эффекта необходим комбинированный прием сразу нескольких средств. Однако не все они совместимы друг с другом, поэтому такое решение может принять только лечащий врач.

Диета

Для лечения синдрома Ленннокса-Гасто зачастую применяется кетогенная диета, которая доказала свою эффективность в ряде случаев. Основным ее принципом является пониженное количество употребляемых углеводом, при этом необходимо принимать больше пищи со значительным содержанием жиров.

Во время диеты может потребоваться изменение доз лекарственных средств, которые принимает больной, поэтому о коррективах в рационе питания должен быть проинформирован лечащий врач.

Лечение

Хирургическое вмешательство

Операции для лечения данного синдрома также применяются, но специалисты назначают их только в самых сложных случаях, если иные способы лечения показали свою несостоятельность и низкую эффективность.

При оперативном вмешательстве пациенту в область ключицы внедряют стимулятор нерва, от него ответвляется электрод, который достигает шейной области. В этом месте он создает и обеспечивает передачу электрических импульсов, которые и передаются нерву. Имплантация такого устройства значительно уменьшает количество припадков, а также периодичность их возникновения. На сегодняшний день было проведено несколько тысяч таких операций, которые в 60% помогли больным из США и ряда европейских государств.

Другим вариантом устройства является RNS-стимулятор, который вживляется в голову, а электроды подсоединяются к головному мозгу, воздействуя на место, которое является эпилептическим очагом. Подобное устройство является уникальным и единственным во всем мире, которое функционирует, используя принцип обратной связи. Имеется возможность удаленного изменения параметров стимулятора, а также с его помощью можно наблюдать на экране компьютера все изменения и нарушения в работе головного мозга.

Альтернативным хирургическим методом является использование каллозотомии, при которой врач рассекает пучок нервов, который необходим для соединения и передачи импульсов между полушариями головного мозга. Подобное вмешательство не может избавить от патологии, но в значительной мере снижает количество приступов.

Это связано с тем, что по рассекаемому пучку между полушариями в большинстве случаев передаются и эпилептические импульсы. Традиционно пациенту рассекают только часть пучка нервов, но, если это не дает значительного эффекта, то при повторной операции он рассекается уже полностью.

Читайте также:  Как проходит восстановление после инсульта?

Возможно также проведение фокальной кортикальной резекции, но к этому вмешательству прибегают крайне редко. Обычно врач назначает данную операцию, если в головном мозге была обнаружена опухоль или иное нежелательное образование.

Детям, больным данным синдромом, специалисты назначают и дополнительные оздоровительные практики, например, посещение массажиста, занятие ЛФК, плавание в бассейне.

Оздоровительная практика при синдроме Леннокса-Гасто- плавание в бассейне

Задержки в психическом развитии и проблемы с образовательным процессом также необходимо решать, обратившись к специалистам в области детской психологии, педагогики и логопедии.

Стандартные методы лечения

Никакая специфическая терапия для синдрома Леннокса-Гасто не эффективна во всех случаях, и расстройство особенно устойчиво к большинству вариантов лечения. Тремя основными формами лечения синдрома Леннокса-Гасто являются противоэпилептические препараты (ПЭП), диетическая терапия (обычно кетогенная диета) или аппарат/хирургия (электростимуляция блуждающего нерва или каллозотомия тела). В редких случаях возможна резекционная хирургия.

Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, неврологам, детским неврологам, хирургам и/или другим медицинским работникам может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка. Семьи должны работать с медицинскими работниками, чтобы разработать план лечения, который охватывает различные потенциальные ситуации, такие как чрезвычайные ситуации с приступами, обычные медицинские заболевания или что делать, если пострадавший пропускает прием лекарств. Семьи должны также вести список лекарств, которые могут ухудшить болезнь. Режим лечения больного будет нуждаться в повторных пересмотрах в течение всей жизни человека, так как типы и частота приступов могут измениться, а эффективность конкретной терапии может снизиться.

Противоэпилептические препараты (ПЭП) обычно даются людям с синдромом Леннокса-Гасто, но индивидуальный ответ сильно варьируется. В некоторых случаях возможно, что лечение ПЭП может помочь уменьшить или контролировать различные виды судорожной активности, связанной с СЛГ. Однако, поскольку люди с синдромом Леннокса-Гасто имеют различные типы припадков, им часто требуется терапия множественными типами ПЭП. Такие лекарства могут включать клоназепам, вальпроат натрия, топирамат, ламотригин, фелбамат (под пристальным наблюдением), клобазам, руфинамид или каннабидиол. Тем не менее, такие лекарства могут иметь ограниченный успех в лечении судорожной активности у некоторых людей с расстройством. Кроме того, ПЭП могут вызвать значительные побочные эффекты, особенно у людей, которые получают много лекарств в высоких дозах. ПЭП также могут стать менее эффективными с течением времени.

Вальпроат (вальпроевая кислота) обычно считается терапией первой линии при синдроме Леннокса-Гасто, поскольку он эффективен против широкого спектра судорог. Вальпроат обычно сначала вводят отдельно (монотерапия), и, если он неэффективен, можно добавить другое лекарство, такое как ламотриджин, топирамат, руфинамид, клобазам или каннабидиол.

Дополнительные методы терапии, которые использовались для лечения людей с синдромом Леннокса-Гасто, включают кетогенную диету, электростимуляцию блуждающего нерва и различные хирургические методы. Эти варианты, как правило, идут в резерве для лиц, которые проходили лечение не менее чем 2-3 утвержденными препаратами без адекватного ответа и обычно сочетаются с медикаментозной терапией (исключение составляет диетическая терапия, которая обычно добавляется к лекарственной терапии, но редко может быть успешной сам по себе).

Кетогенная диета может снизить судорожную активность у некоторых больных с СЛГ. Кетогенная диета — это диета с высоким содержанием жиров и углеводов, которая заставляет организм сжигать жиры для получения энергии вместо сахара (глюкозы). Это строгая диета, которая требует строгого соблюдения и приверженности. Кетогенная диета может иметь побочные эффекты, и люди, соблюдающие диету, должны регулярно контролироваться своими врачами и квалифицированным диетологом. Эффективность кетогенной диеты сильно варьируется. Исследователи не понимают, почему диета эффективна при лечении одних и неэффективна для других.

Некоторых больных с синдромом Леннокса-Гасто, особенно тех, кто не реагировал на другие формы терапии, можно лечить хирургическими методами, включая полную каллозотомию тела или электростимуляцию блуждающего нерва.

Каллозотомия тела — это хирургическая процедура, при которой полушария головного мозга разъединяются путем разрезания мозолистого тела, которое представляет собой большой пучок нервов, который соединяет две половины (полушария) мозга и позволяет им обмениваться информацией. Эта процедура не включает разрезание мозговой ткани. Эта процедура обычно предназначена для лиц, которые страдают от трудноизлечимых приступов, которые приводят к травмам (например, при частых генерализованных тонико-клонических приступах). Наиболее эффективна эта терапия при атонических, тонических и тонико-клонических приступах.

Электростимуляция блуждающего нерва — это процедура, при которой устройство, называемое генератором импульсов, вставляется в грудь, а под кожей проходит провод к блуждающему нерву на шее. Генератор импульсов похож на кардиостимулятор и передает слабые электрические импульсы в мозг через блуждающий нерв. Эти импульсы предотвращают возникновение судорог. Интенсивность и время импульсов определяются исходя из потребностей каждого человека.

Лечение

Терапия заболевания проводится неврологом или эпилептологом. Консервативное лечение строится на систематическом длительном приеме противосудорожных средств (антиконвульсантов). К препаратам выбора относятся:

  • производные вальпроевой кислоты;
  • карбамазепин;
  • фенобарбитал;
  • леветирацетам;
  • топирамат.

При симптоматической форме фокальной эпилепсии обязательно проводится лечение основного заболевания.

Медикаментозная терапия наиболее эффективна при теменной и затылочной эпилепсии. У пациентов с височной фокальной эпилепсией через 1-3 года нередко формируется резистентность (устойчивость) к лечению антиконвульсантами.

Лечение

Лечение фокальной эпилепсии может проводиться с использованием препаратов на основе вальпроевой кислоты

Если консервативная противосудорожная терапия не позволяет добиться выраженного эффекта, рассматривается вопрос о целесообразности проведения хирургического вмешательства.

В ходе операции нейрохирург производит удаление очагового новообразования (сосудистой мальформации, опухоли, кисты) и/или иссечение эпилептогенного участка. Наиболее эффективно хирургическое вмешательство при четко локализуемом очаге эпилептической активности.

Прогноз и возможные осложнения

Большинство пациентов с синдромом Леннокса-Гасто погибают еще в детском возрасте из-за травм во время приступов. Это связано с низкой эффективностью имеющихся на сегодняшний день методов лечения. Именно поэтому прогноз при заболевании неблагоприятный. Даже если пациента удается стабилизировать, то ему присваивается инвалидность. Такой человек нуждается в постоянной помощи и регулярном приеме симптоматических средств. Во взрослом возрасте синдром сопряжен с возникновением других неврологических расстройств. У пациентов также увеличивается шанс развития вегетативных нарушений, которые могут привести к летальному исходу.