Симптомы болезни Канавана, причины и лечение

Наследственные дефекты в гене ASPA изменяют миелиновые оболочки, которые оказывают существенное влияние на функционирование нервной системы.

ⓘ Болезнь Канаван

Болезнь Канаван, также известная как болезнь Канавана — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь распространена в основном среди евреев-ашкеназов.

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн англ. Myrtelle May Canavan, урожденную Мор. В 1931 году она стала соавтором статьи, в которой обсуждался случай ребёнка, умершего в 16-месячном возрасте от этой болезни.

Симптомы

Первичная манифестация заболевания может произойти в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в возрастном промежутке от 35 до 40 лет. Основным клиническим признаком на ранних этапах является хорея, которая проявляется неконтролируемыми и беспорядочными движениями. Изначально развивается по типу незначительных нарушений координации с внезапными, не поддающимися контролю движениями. Эти движения могут быть как резкими, так и замедленными. В последующем к данным признакам присоединяются симптомы нарушения речи, проблем с процессом глотания и жевания. Из-за постоянного подергивания и нарушения тонуса мышц человек гримасничает, испытывает проблемы со сном.

Ранние стадии характеризуются незначительными (или их полным отсутствием) расстройствами личности и когнитивных функций. Сначала происходит нарушение функций абстрактного мышления, что сопровождается невозможностью планирования действий, их выполнения, адекватной оценки. Затем присоединяются расстройства памяти, изменения личности: человек становится агрессивным, эгоцентричным, сексуально расторможенным, происходит усиление основных видов зависимостей (алкоголизма, игромании), появляются навязчивые идеи, фобии.

Таким образом, все пациенты, страдающие болезнью Хантингтона, имеют схожую симптоматику, отличия лишь заключаются в типе начала болезни, ее прогрессировании и степени физических, психических и когнитивных расстройств.

Симптомы и основные признаки

Хотя первые симптомы болезни Канавана Обычно появляются в течение первого года жизни, быстрая и прогрессирующая дегенерация белого вещества головного мозга вызывает более серьезные изменения, в основном связанные с потерей сенсорных и моторных способностей.

Симптомы и признаки этого расстройства могут сильно различаться в зависимости от того, говорим ли мы о детском или ювенильном варианте, а также от конкретных характеристик каждого случая. Некоторые из наиболее распространенных являются следующие:

  • Серьезные изменения в моторном развитии
  • Неспособность говорить
  • Отсутствие развития способности ползать, ходить и сидеть
  • Повышенный мышечный тонус (гипертония, ригидность) или пониженный (гипотония, вялость)
  • Увеличение размера головы (макроцефалия)
  • Дефицит моторного контроля головы
  • Снижение визуальной отзывчивости
  • Трудность глотания и еды
  • Появление эпилептических припадков
  • Развитие паралича
  • Прогрессирующая слепота и глухота
  • Проблемы примирения или поддержания сна
  • возбудимость

Основные этапы развития цепня при тениозе

Чтобы пройти весь жизненный цикл, солитеру необходимо сменить одного хозяина и попасть в другого. Окончательным организмом, где он продолжит свое существование на протяжении 2-3 десятилетий, будет человек. Промежуточным хозяином для цепня может быть домашняя свинья или дикий кабан, очень редко промежуточным хозяином становится сам человек, у него тоже могут развививаться цистицерки, хотя также риск заражения есть у обезьян, кошек и собак.

При попадании яиц в промежуточного хозяина (свинью, кабана или какого-то другого животного) через корм или почву, их защитная оболочка разрушается. Разрушение происходит к желудке, а уже в кишечнике паразиты моментально «прогрызают» стенки и проникают в кровеносную систему. Личинки разносятся по всему организму, им необходимо проникнуть в мышечные ткани. Здесь такие личинки, образуя капсулу, будут жить на протяжении длительного времени (3-6 лет), после чего они погибают, но капсулы остаются на месте. Эта стадия тениоза называется как цистицеркоз, кстати, он может проявляться и у людей в ряде случаев, что влечет за собой весьма опасные последствия.

Читайте также:  Виды, методы и сеансы психотерапии при лечении депрессии

Далее зараженное мясо должно попасть на стол к человеку, обычно, если технология приготовления не нарушается, то личинки в капсулах при высоких температурах или заморозке погибают. Кстати, именно поэтому рекомендуется покупать мясные продукции только в проверенных магазинах, чтобы быть уверенным в отсутствии каких-либо болезней у свиней. Процесс развития тениоза в человеке довольно длительный:

  • цистицерка попадает в желудок человека, здесь она освобождается от защитной оболочки и проникает в кишечник. Головка цистицерки имеет зубья и присоски, которыми она и крепится к стенке кишки. Для паразита необходим тонкий кишечник, здесь на протяжении пары месяцев паразит набирается сил, растет и становится взрослым. Примерно через три месяца у него уже начинают образовываться членики, изначально они только развиваются и безопасны, так как не содержат яйца;
  • теперь тениоз переходит на следующую стадию развития. По мере роста в члениках образуются яйца, так как свиной цепень является гермафродитом, ему не нужен партнер для размножения, весь процесс происходит внутри членика. По мере роста внутри такой капсулы образуются половые органы, а затем они исчезают, оставляя только матку, наполненную большим количеством яиц. Их численность при тениозе достигает 30-50 тысяч единиц на каждый членик;
  • далее членики отсоединяются и выходят вместе с каловыми массами. Теперь они попадают в почву или воду и разносятся по большой территории через канализацию. Если отходы не подвергаются обработке, то местность будет крайне опасной, ведь заражение может происходить постоянно, причем опасность грозит не только животным, но и людям.

В некоторых случаях, когда яйца гельминта попадают напрямую человеку, минуя промежуточного хозяина, образуется не тениоз, а цистицеркоз. Это очень опасное заболевание, которое зачастую приводит к летальному исходу больного, ведь цистицерки расходятся по всему организму через кровоток, особенно они любят обитать в мышечных тканях, головном мозге, печени и глазах.

Читайте также:  Алкоголь и нервная система – влияние алкоголя на нервную систему