Развитие ребенка с туберозным склерозом

Туберозный склероз, или заболевание Бурневилля, является редким генетическим нарушением, при котором отмечается склонность к развитию доброкачественных опухолей по всему организму. Показатели заболеваемости составляют один случай на 30 тыс. населения. У новорожденных этот показатель ниже в 3–4 раза (один случай на 6–10 тыс.). Хотя туберозный склероз является наследственным заболеванием, существует вероятность возникновения спорадических случаев.

Симптомы и признаки туберозного склероза

Дети с туберозным склерозом могут иметь эпилепсию, задержку умственного развития, аутизм, нарушение обучения или поведенческие проблемы. У детей первых лет жизни заболевание может проявляться типом судорог, который называется инфантильными спазмами. У многих детей отмечаются следующие симптомы туберозного склероза: опухоли почек, обычно ангиомиолипомы, которые могут вызывать гипертензию и поликистоз почек. Также может развиться карцинома почек. У некоторых детей имеются рабдомиомы сердца. Бугорковоподобные разрастания в веществе головного мозга  и опухоли, обычно астроцитомы, могут присутствовать. В качестве признаков болезни часто встречаются пятна на сетчатке.

Кожные изменения включают первоначально бледные, пепельные пятна в форме листа, которые появляются на первом году жизни или в раннем возрасте; ангиофибромы лица, которые появляются в более старшем возрасте; врожденные пятна Шагрена ; подкожные узелки; пятна цвета кофе с молоком; подногтевые фибромы, которые могут появляться у детей любого возраста и у молодых людей.

Клинические проявления туберозного склероза

В зависимости от того, в каком органе локализован патологический очаг, у пациента может наблюдаться разнообразная клиническая картина. Поражение головного и спинного мозга при туберозном склерозе являются самыми частыми и сопровождаются следующей симптоматикой:

  • судорожный синдром;
  • олигофрения;
  • спазмы отдельных групп мышц;
  • задержка нейропсихического развития;
  • эмоциональная нестабильность;
  • нарушения сна.
Читайте также:  Болезнь Паркинсона – описание, симптомы и лечение

Практически в каждом случае туберозного склероза отмечаются различные поражения кожи. Данная группа симптомов отличается большим разнообразием, но среди наиболее частых признаков можно выделить:

  • очаги гипер- и гипопигментации;
  • опухоль из сосудов и соединительной ткани (ангиофиброма), локализованная в области лица;
  • фиброзные бляшки;
  • дерматофиброма;
  • околоногтевая фиброма.

Среди органов-мишеней при туберозном склерозе можно отметить легкие, почки, сердце, кишечник, печень. В зависимости от объема поражения и конкретного органа у пациента проявляются специфические симптомы, например при поликистозе почек отмечается артериальная гипертензия, гематурия, полиурия и др. Выраженная клиническая картина проявляется не всегда. Часто встречаются формы туберозного склероза, для которых характерно длительное бессимптомное течение, что сильно затрудняет своевременную диагностику заболевания.

Подход к диагностике

Диагностика туберозного склероза возможна лишь при комплексном обследовании пациента. При этом необходимо подключить большое количество специалистов (нефролога, офтальмолога, невролога, кардиолога, дерматолога и т. д.). Список обследования может включать в себя такие методы, как электроэнцефалография, МРТ, КТ, УЗИ, нейросонографию, осмотр глазного дна, томографию сетчатки и др.

Существует и более точная, генетическая диагностика туберозного склероза. Суть её заключается в поиске мутаций в генах TSC1 и TSC2 методом секвенирования, с помощью которого можно получить аминокислотную последовательность, характерную для того или иного белка, и сравнить её с вариантом нормы. Секвенирование является точным методом диагностики и отлично подходит для выявления туберозного склероза на доклиническом этапе. Пройти обследование рекомендуется всем лицам, у которых имеются случаи заболевания у близких родственников. Тест на туберозный склероз также могут сдать люди, у которых имеются характерные признаки болезни. Кроме того, диагностику может пройти любой желающий, для этого требуется сдать кровь из вены.

Таргетная терапия эпилепсии

«Эверолимус» — эффективный, приемлемо переносимый препарат в лечении субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом и ангиомиолипом, ассоциированных с туберозным склерозом. Он обладает потенциалом таргетного воздействия на множество клинических проявлений туберозного склероза (в том числе эпилепсию), снижая риск жизнеугрожающих осложнений.

Читайте также:  Инструкция по применению вакцины ЭнцеВир

Для лечения инфантильных спазмов препаратами первого выбора являются «Вигабатрин» («Сабрил», «Сабрилекс») и гормональные средства (синактен депо — синтетический полипептид со свойствами эндогенного адренокортикотропного гормона).

В медико-генетическом центре «Геномед» выполняется широкий спектр молекулярно-генетических исследований, в том числе и анализ на туберозный склероз. С помощью современного оборудования и квалифицированного персонала можно получить объективную и точную информацию о состоянии здоровья, выявить широкий спектр генетических нарушений, после чего подобрать адекватную тактику лечения.

Прогноз

У 20% пациентов с туберозным склерозом продолжительность жизни составляет не более 30 лет. У младенцев причиной смерти чаще становятся опухолевые образования сердца или поражения сосудов. Во второй декаде жизни летальный исход обычно провоцируется опухолями мозга, в четвертой-пятой – поражениями почек.

Туберозный склероз относится к генетическим заболеваниям. Он сопровождается развитием множественных опухолей в разных органах, поражениями кожных покровов и глаз. Сколько живут пациенты с этим заболеванием, зависит от характера симптомов заболевания и скорости их прогрессирования.

Читайте далее: панариций у ребенка

Лечение

Тактика борьбы с туберозным склерозом определяется характером проявлений. Маленьким пациентам назначается и симптоматическое, и специфическое лечение.

В план медикаментозной и консервативной терапии включают:

Лечение
  • при эпиприпадках – противосудорожные средства;
  • при проблемах с поведением – лекарственные препараты и методики поведенческого управления;
  • при поражении почек – антигипертензивные препараты;
  • при поражении сердца – медикаментозная терапия существующих патологий;
  • при злокачественных и доброкачественных новообразованиях – иммуносупрессивные средства.

Хирургическое лечение может рекомендоваться при тяжелых поражениях ЦНС и почек.

Лечить или нет?

На сегодняшний день туберкулезный склероз вылечить практически невозможно, все, что можно сделать для таких людей это симптоматическое лечение. А также для положительного результата используют аргоновый лазер.

Читайте также:  Внезапная головная боль: причины сильной и резкой боли

Вылечить полностью болезнь нельзя, но нужно хотя бы помочь пациенту жить полной жизнью, для этого есть два способа медикаментозное и хирургическое лечение.

Чаще всего эти методы используют в комплексе. Медикаментозный способ поможет будет делать профилактику эпилептических приступов. Для этого назначают кортикостероиды.

При хирургическом способе проводят удаление внутричерепных опухолей, которые быстро растут и провоцируют повышение внутричерепное давление.

Если люди больные туберкулезным склерозом планируют ребенка, то здесь может появиться риск с наследственностью, поэтому нужно перед этим обратиться к врачу-генетику.

Сейчас пока не разработали лекарство от патологии, а в качестве противосудорожной терапии используют специальные препараты антиконвульсанты.

Хирургия

Удаляют бугорки в головном мозге, которые вызывают судорожные припадки. После того лечения сразу уменьшается число судорог и их тяжесть:

  • удаление бугорков, которые блокируют отток крови и обмен веществ в головном мозге;
  • проводят коагуляцию, — прижигание при помощи специального аппарата;
  • если есть бугорки или образования на коже то их удаляют при помощи лазера или электрокоагуляции.

Профилактика субхондрального склероза

Активный образ жизни и сбалансированное здоровое питание это основные рекомендации.

  • если работать приходиться преимущественно в одном положении сидя или стоя, то периодически нужно делать простые упражнения – вращения головой, наклоны туловища;
  • следить за весом;
  • если уже имеются заболевания позвоночника обязательно каждые 6 месяцев нужно проходить курс массажа. Это лучшая профилактика от остеофитов;
  • занятия спортом или утренняя зарядка.
Профилактика субхондрального склероза

Склероз замыкательных пластинок позвоночника — необратимое заболевание. Полностью излечиться можно только с помощью хирургического вмешательства. Но при регулярной комплексной консервативной терапии можно надолго забыть о неприятных симптомах заболевания и приостановить развитие патологии.