Развитие ребенка с туберозным склерозом

Симптомы и признаки туберозного склероза

Дети с туберозным склерозом могут иметь эпилепсию, задержку умственного развития, аутизм, нарушение обучения или поведенческие проблемы. У детей первых лет жизни заболевание может проявляться типом судорог, который называется инфантильными спазмами. У многих детей отмечаются следующие симптомы туберозного склероза: опухоли почек, обычно ангиомиолипомы, которые могут вызывать гипертензию и поликистоз почек. Также может развиться карцинома почек. У некоторых детей имеются рабдомиомы сердца. Бугорковоподобные разрастания в веществе головного мозга  и опухоли, обычно астроцитомы, могут присутствовать. В качестве признаков болезни часто встречаются пятна на сетчатке.

Кожные изменения включают первоначально бледные, пепельные пятна в форме листа, которые появляются на первом году жизни или в раннем возрасте; ангиофибромы лица, которые появляются в более старшем возрасте; врожденные пятна Шагрена ; подкожные узелки; пятна цвета кофе с молоком; подногтевые фибромы, которые могут появляться у детей любого возраста и у молодых людей.

Клинические проявления туберозного склероза

В зависимости от того, в каком органе локализован патологический очаг, у пациента может наблюдаться разнообразная клиническая картина. Поражение головного и спинного мозга при туберозном склерозе являются самыми частыми и сопровождаются следующей симптоматикой:

• судорожный синдром;
• олигофрения;
• спазмы отдельных групп мышц;
• задержка нейропсихического развития;
• эмоциональная нестабильность;
• нарушения сна.

Практически в каждом случае туберозного склероза отмечаются различные поражения кожи. Данная группа симптомов отличается большим разнообразием, но среди наиболее частых признаков можно выделить:

• очаги гипер- и гипопигментации;
• опухоль из сосудов и соединительной ткани (ангиофиброма), локализованная в области лица;
• фиброзные бляшки;
• дерматофиброма;
• околоногтевая фиброма.

Среди органов-мишеней при туберозном склерозе можно отметить легкие, почки, сердце, кишечник, печень. В зависимости от объема поражения и конкретного органа у пациента проявляются специфические симптомы, например при поликистозе почек отмечается артериальная гипертензия, гематурия, полиурия и др. Выраженная клиническая картина проявляется не всегда. Часто встречаются формы туберозного склероза, для которых характерно длительное бессимптомное течение, что сильно затрудняет своевременную диагностику заболевания.

Подход к диагностике

Диагностика туберозного склероза возможна лишь при комплексном обследовании пациента. При этом необходимо подключить большое количество специалистов (нефролога, офтальмолога, невролога, кардиолога, дерматолога и т. д.). Список обследования может включать в себя такие методы, как электроэнцефалография, МРТ, КТ, УЗИ, нейросонографию, осмотр глазного дна, томографию сетчатки и др.

Существует и более точная, генетическая диагностика туберозного склероза. Суть её заключается в поиске мутаций в генах TSC1 и TSC2 методом секвенирования, с помощью которого можно получить аминокислотную последовательность, характерную для того или иного белка, и сравнить её с вариантом нормы. Секвенирование является точным методом диагностики и отлично подходит для выявления туберозного склероза на доклиническом этапе. Пройти обследование рекомендуется всем лицам, у которых имеются случаи заболевания у близких родственников. Тест на туберозный склероз также могут сдать люди, у которых имеются характерные признаки болезни. Кроме того, диагностику может пройти любой желающий, для этого требуется сдать кровь из вены.

Таргетная терапия эпилепсии

«Эверолимус» — эффективный, приемлемо переносимый препарат в лечении субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом и ангиомиолипом, ассоциированных с туберозным склерозом. Он обладает потенциалом таргетного воздействия на множество клинических проявлений туберозного склероза (в том числе эпилепсию), снижая риск жизнеугрожающих осложнений.

Для лечения инфантильных спазмов препаратами первого выбора являются «Вигабатрин» («Сабрил», «Сабрилекс») и гормональные средства (синактен депо — синтетический полипептид со свойствами эндогенного адренокортикотропного гормона).

В медико-генетическом центре «Геномед» выполняется широкий спектр молекулярно-генетических исследований, в том числе и анализ на туберозный склероз. С помощью современного оборудования и квалифицированного персонала можно получить объективную и точную информацию о состоянии здоровья, выявить широкий спектр генетических нарушений, после чего подобрать адекватную тактику лечения.

Прогноз

У 20% пациентов с туберозным склерозом продолжительность жизни составляет не более 30 лет. У младенцев причиной смерти чаще становятся опухолевые образования сердца или поражения сосудов. Во второй декаде жизни летальный исход обычно провоцируется опухолями мозга, в четвертой-пятой – поражениями почек.

Туберозный склероз относится к генетическим заболеваниям. Он сопровождается развитием множественных опухолей в разных органах, поражениями кожных покровов и глаз. Сколько живут пациенты с этим заболеванием, зависит от характера симптомов заболевания и скорости их прогрессирования.

Читайте далее: панариций у ребенка

Лечение

Тактика борьбы с туберозным склерозом определяется характером проявлений. Маленьким пациентам назначается и симптоматическое, и специфическое лечение.

В план медикаментозной и консервативной терапии включают:

• при эпиприпадках – противосудорожные средства;
• при проблемах с поведением – лекарственные препараты и методики поведенческого управления;
• при поражении почек – антигипертензивные препараты;
• при поражении сердца – медикаментозная терапия существующих патологий;
• при злокачественных и доброкачественных новообразованиях – иммуносупрессивные средства.

Хирургическое лечение может рекомендоваться при тяжелых поражениях ЦНС и почек.

Лечить или нет?

На сегодняшний день туберкулезный склероз вылечить практически невозможно, все, что можно сделать для таких людей это симптоматическое лечение. А также для положительного результата используют аргоновый лазер.

Вылечить полностью болезнь нельзя, но нужно хотя бы помочь пациенту жить полной жизнью, для этого есть два способа медикаментозное и хирургическое лечение.

Чаще всего эти методы используют в комплексе. Медикаментозный способ поможет будет делать профилактику эпилептических приступов. Для этого назначают кортикостероиды.

При хирургическом способе проводят удаление внутричерепных опухолей, которые быстро растут и провоцируют повышение внутричерепное давление.

Если люди больные туберкулезным склерозом планируют ребенка, то здесь может появиться риск с наследственностью, поэтому нужно перед этим обратиться к врачу-генетику.

Сейчас пока не разработали лекарство от патологии, а в качестве противосудорожной терапии используют специальные препараты антиконвульсанты.

Хирургия

Удаляют бугорки в головном мозге, которые вызывают судорожные припадки. После того лечения сразу уменьшается число судорог и их тяжесть:

• удаление бугорков, которые блокируют отток крови и обмен веществ в головном мозге;
• проводят коагуляцию, — прижигание при помощи специального аппарата;
• если есть бугорки или образования на коже то их удаляют при помощи лазера или электрокоагуляции.

Профилактика субхондрального склероза

Активный образ жизни и сбалансированное здоровое питание это основные рекомендации.

• если работать приходиться преимущественно в одном положении сидя или стоя, то периодически нужно делать простые упражнения – вращения головой, наклоны туловища;
• следить за весом;
• если уже имеются заболевания позвоночника обязательно каждые 6 месяцев нужно проходить курс массажа. Это лучшая профилактика от остеофитов;
• занятия спортом или утренняя зарядка.

Склероз замыкательных пластинок позвоночника — необратимое заболевание. Полностью излечиться можно только с помощью хирургического вмешательства. Но при регулярной комплексной консервативной терапии можно надолго забыть о неприятных симптомах заболевания и приостановить развитие патологии.