Проявление генной мутации примеры. Причины возникновения мутаций

Всякое изменение, возникающее в хромосомах, принято относить к мутациям.

Мутации, которые вызывают рак

Развитие рака происходит, потому что здоровая клетка в теле претерпевает изменения в своей ДНК. Как это происходит? Нормальные клетки в человеческом организме живут по отдельности, не затрагивая друг друга. Каждая из них использует строго отведённое ей количество ресурсов, выполняет свои биологические функции и в конце жизненного цикла умирает, освобождая место следующим поколениям клеток.

Чтобы на смену старым единицам приходили новые, они постоянно делятся. Перед размножением клетка запасается “копией” наследственной генетической информации, которая находится в её ядре. Нити ДНК, заложенные в хромосомы внутри ядра, удваиваются. И уже после этого клетка делится, передавая каждой из дочерних своих копий по идентичному набору хромосом. Из одной клетки получается две абсолютно таких же, и вместе со своим генетическим багажом каждая из них получает “знания” о том, какой путь ей необходимо пройти, какую функцию выполнять и сколько раз в жизни делиться.

Иногда в процессе деления происходят сбои — мутации. В течение жизни человека ежедневно в организме случаются сотни мутаций, но только “критическая масса” таких сбоев может привести к развитию злокачественной опухоли. Она возникает, когда клетки с мутациями передают ошибочную информацию своим последователям и начинают бесконтрольно размножаться.

Что такое точечная мутация?

Генные изменения встречаются чаще, чем хромосомные и полиплоидные (геномные). Что это такое? Точечные мутации представляют собой замену, исключение или вставку одного азотистого основания (производные пиримидина) вместо другого. Изменения возникают в некодирующейся (мусорной) ДНК и, в основном, никак себя не проявляют.

Читайте также:  Чешется голова перхоть и болячки что делать

Процесс изменения происходит при удвоении ДНК в живых клетках (репликация), кроссинговере (обмен гомологичными участками хромосом) или в другие периоды клеточного цикла. В ходе регенерации клеточных структур устраняются изменения и повреждения ДНК. Кроме того, они сами могут служить причиной мутаций. К примеру, если хромосома разорвана, то при ее восстановлении теряется часть нуклеозитфосфатной пары.

Если процессы регенерации по каким-то причинам недостаточно хорошо работают, мутации стремительно накапливаются. Если изменения возникли в генах, отвечающих за репарацию, может прерваться работа одного или многих элементов. Вследствие чего число мутаций резко возрастет. Тем не менее, порой случается противоположный эффект, когда изменение генов ферментов регенерации ведет к уменьшению частоты мутаций прочих структурных единиц наследственности.

Большинство точечных мутаций, как и других, вредны. Возникновение их с полезными признаками происходит нечасто. Но именно они являются основой процесса эволюции.

Заключение

Подводя итог, можно констатировать, что большинство естественных мутаций вредны для живых организмов, поскольку нарушают наследственную программу клеток и являются причиной многих наследственных заболеваний и уродств.

В то же время некоторые из них при определённых обстоятельствах могут оказаться полезными, позволяя сохранить вид и расширить видовое разнообразие. Природа ничего не делает зря.

Что касается искусственных мутаций, то они используются человеком для селекции растений и микроорганизмов, для разработки генетических методов борьбы с вредителями сельхозкультур, для повышения продуктивности животных и растений и т.д.

Учёные и исследователи-практики продолжают последовательную работу по разным направлениям, проводя лабораторные и натурные эксперименты. Не сбрасывается со счетов и идея использования мутации для создания «универсального солдата», наделённого сверхчеловеческими способностями. Фантастика? Как знать, наука уже не раз доказала, что способна творить чудеса.

Удачи вам! До скорых встреч на страницах блога

Похожие материалыЧто такое карьера и какие ее виды различаютЧто такое рынок — каковы его функции в экономике и какие виды рынков различаютПерфоманс — что это и какие виды перфоманса различаютИммунитет: что это и как работает, какие виды иммунитета различают и как его можно укрепитьЧто такое республика и какие они бывают (виды республик — президентская, парламентская, смешанная и другие)Что такое собственность и какие формы собственности различаютЧто такое патч — для чего они нужны, могут ли нанести вред и какие патчи различаютЧто такое монархия — конституционная, абсолютная, сословная, парламентская и другие виды (примеры всех стран-монархий)Что такое геном

Читайте также:  Внутричерепная гематома: симптомы, лечение, последствия

Использую для заработка

  • ВоркЗилла — удаленная работа для всех
  • Анкетка — платят за прохождение тестов
  • Etxt — платят за написание текстов
  • Кьюкоммент — биржа комментариев
  • Поиск лучшего курса обмена
  • 60сек — выгодный обмен криптовалют
  • Бинанс — надёжная биржа криптовалют
  • ВкТаргет — заработок в соцсетях (ВК, ОК, FB и др.)

Модели мутагенеза

Ученые пытаются обосновать природу и особенности появления мутаций. Сегодня в исследованиях используется полимеразная модель, но есть и иные виды. Характеристика основной модели базируется на единственной причине образования отклонений — случайных ошибках ДНК-полимеразы. Биологи Уотсон и Крик предложили еще одну модель — таутомерную. Они считали мутацию обыкновенным физико-химическим явлением.

Полимеразную модель впервые выстроил Бреслер. Он предположил, что единственная причина мутаций — это ошибки ДНК-полимераз. В цепи они иногда встраивают напротив фотодимеров некомплементарные нуклеотиды. На основе этих утверждений было создано А-правило. Оно звучит так: ДНК-полимераза добавляет аденины напротив поврежденных участков.

Таутомерная модель основывается на работах других ученых. По мнению Крика и Уотсона, основания ДНК-структуры при неблагоприятных условиях переходят в неканонические виды, которые изменяют характер их спаривания. Кристаллы нуклеиновых кислот ученые облучали ультрафиолетом и выявили редкие таутомерные соединения цитозина. Этот опыт повторялся неоднократно, но все же аргументы и эксперименты Уотсона с Криком многие биологи ставили под сомнение.

Ученый Полтев вместе с другими авторами определил ещё одну модель мутагенеза. Он выявил молекулярный механизм, позволяющий распознать пары оснований нуклеиновых кислот с помощью полимеразы. В итоге выяснилось, что отклонения в ДНК вызваны дезаминированием 5-метилцитозином, а это приводит к транзиции от цитозина к тимину.

Читайте также:  Венозная энцефалопатия головного мозга симптомы

Типы структурных видоизменений

Генные мутации происходят на уровне образования гаметы. Предотвратить этот процесс нельзя, равно как нельзя заведомо узнать, могут произойти. Структурных видоизменений есть несколько видов.

  • делеции

Это изменение связано с потерей части хромосомы. После такого разрыва хромосома становится более короткой, а ее оторванная часть теряется при дальнейшем делении клетки. Интерстициальные делеции — это тот случай, когда одна хромосома разрывается сразу в нескольких местах. Такие хромосомы обычно создают нежизнеспособный плод. Но есть и случаи, когда малыши выживали, но у них из-за такого набора хромосом был синдром Вольфа-Хиршхорна, «кошачий крик».

  • дупликации

Эти генные мутации происходят на уровне организации сдвоенных участков ДНК. В основном дупликация не может стать причиной таких патологий, которые вызывают делеции.

  • транслокации

Транслокация возникает из-за переноса генетического материала с одной хромосомы на другие. Если же происходит разрыв одновременно в нескольких хромосомах и они обмениваются сегментами, то это становится причиной возникновения реципроктной транслокации. Кариотип такой транслокации имеет всего сорок шесть хромосом. Сама же транслокация выявляется только при детальном анализе и изучении хромосомы.