Причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна — генетическое заболевание, обусловленное врожденным дефектом X-хромосомы. Поражает обычно представителей мужского пола в детском возрасте и характеризуется нарушением строения и слабостью мышечных волокон. Они постепенно разрушаются и приводят к потере двигательной функции, а в скором времени после этого — к летальному исходу.

Причины мышечной дистрофии – в аутофагии!

Теперь ученые обнаружили, что в дистрофических мышцах Р2Х7 провоцирует переключатель в сторону нормального здорового метаболического процесса, известного как аутофагия. Аутофагия – это  процесс «контроля качества», который перерабатывает ненужные или поврежденные белки для повторного использования в клетке. К сожалению, когда Р2Х7 активируется в дистрофических клетках, в результате аутофагии начинают съедаться здоровые белки, что является причиной неконтролируемой смерти неповрежденных мышечных клеток, присутствующих возле поврежденных клеток.

Возможности лечения мышечной дистрофии

С помощью средств, которые уже применяются в лечении других заболеваний, включая артрит, ученые надеются заблокировать «опасный рецептор», что позволит предотвратить причины аутофагии.

Справка: генетические причины мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия Дюшенна поражает примерно одного из каждых 3500 мальчиков. Это наследственное заболевание, диагностируемое  у детей дошкольного возраста. Это заболевание чаще встречается у мальчиков, потому что они имеют только одну копию Х-хромосомы, на которой находится соответствующий ген. Очень редко мышечная дистрофия встречается у девочек, которые имеют две Х-хромосомы. В этом случае мутации должны присутствовать в обеих копиях гена.

В возрасте 12 лет большинство пациентов уже не могут ходить, а в течение нескольких лет они полностью теряют способность двигать мышцами (за исключением нескольких мелких, например, тех, которые управляют глазами и пальцами).

Характеристика патологии

Синдром Дюшенна характеризуется как генетически обусловленная болезнь, выраженная изменением структуры мышечного волокна. Мышечная миопатия Дюшенна связана с повреждением структуры гена, отвечающего за производство мышечного белка дистрофина. Мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству и проявляется через поколение. Из-за того, что этот вид мышечной дистрофии Дюшенна сцеплен с Х-хромосомой, патология в основном поражает мальчиков.

Болезнь разрушает структуру мышцы, и волокно распадается, вследствие чего утрачивается способность двигаться. Нередко эта патология приводит к фатальному исходу. Кроме повреждения мышечной системы, проявления болезни приводят к деформации скелета, сердечной недостаточности, нарушениям функционирования эндокринной системы.

Причина появления мышечной дистрофии Дюшенна выражена в дефекте половой Х-хромосомы. Это нарушает процесс выработки дистрофина, ответственного за поддержание основы клеток, способности волокна мышцы сокращаться и расслабляться. При отсутствии этого цементирующего элемента клетки мышечная основа начинает перерождаться и заменяться жировой и соединительной тканями. Все эти факторы приводят к утрате способности двигаться.

Синдром Дюшенна передается рецессивным типом, который сцеплен с Х-хромосомой. Этот факт говорит о том, что патология развивается в одной или на схожих участках двух хромосом. Если одна из хромосом здоровая, то болезнь не проявится. По этой причине мышечная дистрофия Дюшенна – это удел мужчин, у которых одна Х–хромосома и две парные У–хромосомы. Получив по наследству пораженную хромосому, мальчику достается и заболевание, поскольку другой здоровой хромосомы он не имеет. Женщины являются носителями этой патологии, которую они потом передают детям.

Читайте также:  Код сосудистой деменции по мкб 10: старческая и сенильная

Миодистрофия Дюшенна поражает нервно-мышечную систему. Проявление болезни можно наблюдать в возрасте двух-трех лет. Родители замечают, что ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Миодистрофия Дюшенна начинает прогрессировать, поражая ноги. Далее заболевание распространяется на другие участки мускулатуры. Дегенеративные процессы захватывают верхний плечевой пояс, четырехглавую мышцу бедра.

Повреждение мышечного корсета и нагрузка приводят к искривлению конечностей. Кроме этих осложнений, у больных наблюдаются изменения в работе сердца и задержка интеллектуального развития.

В возрасте пяти лет у ребенка начинается развиваться псевдогипертрофия икр. Синдром Дюшенна прогрессирует и оставляет на теле ребенка следы своего воздействия появлением крыловидной лопатки и узкой талии. Ребенок быстро утомляется при минимальных нагрузках.

К десяти годам миопатия Дюшенна развивается стремительно, ребенок превращается в инвалида. Опасность этой болезни заключается в процессах, которые сопровождают течение болезни. Под воздействием патологии страдают внутренние органы, характерны пневмонии, сердечная недостаточность.

Родственные проявления патологии

Миопатия – это собирательное понятие, включающее в себя несколько генетических заболеваний, и сопровождается дистрофическими процессами в мышцах. Миопатии имеют первичные и вторичные проявления. К первым двум группам относят спинальные амиотрофии, которые поражают передние рога спинного мозга, и невральные. Последние изменяют периферические нервные стволы. Эти два вида являются первичной формой миопатии.

При тяжелых инфекциях и на фоне эндокринных нарушений возникает амиотрофия вторичного характера.

Амиотрофия определяется как наследственное дегенеративное изменение мышечной системы с ее атрофией и нарушением сократительной функции из-за поражения периферического двигательного нейрона. Среди спинальных форм выделяют болезни Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.

Первая форма патологии развивается внутриутробно. Шевеление плода проявляется вяло, после рождения у ребенка врачи наблюдают отсутствие движений, атрофию мышц. Амиотрофия Кугельберга-Веландера развивается в возрасте трех-шести лет. Слабость мышечной системы начинает проявляться в области таза, постепенно поднимаясь по телу.

В сорок лет может наблюдаться амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром имеет свои характерные проявления. У человека появляется симптом обезьяньей кисти, атрофия мышц происходит симметрично, поднимаясь к глотке и гортани. На поздней стадии амиотрофия поражает ноги, снижаются рефлексы.

Причины дистрофии Дюшенна

Причиной появления заболевания является врожденный дефект половой X-хромосомы. Поражен тот ген, который отвечает за выработку в организме мышечного белка — дистрофина. Именно он является основой всех мышечных волокон на клеточном уровне. Вещество необходимо для корректного развития скелета, способности мышц сокращаться и расслабляться множество раз подряд.

При болезни Дюшенна белок отсутствует вовсе или является дефектным, то есть не выполняет свою функцию. Он заменяется жировой или соединительной тканью, из-за чего движение становится невозможным.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с X-хромосомой, и возникает при мутациях в обеих парных носителях. Патология поражает преимущественно мальчиков, поскольку в их генетическом наборе имеется одна X-хромосома. Если она дефектная, то болезнь настает.

Миопатия Беккера

Миопатия является врожденной патологией, вызванной генной мутацией. Механизм развития заболевания до конца не изучен, поэтому предсказать вероятность рождения больного ребенка не представляется возможным.

Читайте также:  Признаки и методы диагностики диабетической фетопатии

Случается, что у двух абсолютно здоровых людей рождается ребенок с какой-либо формой миопатии. Установлено, что причиной является нарушение обмена в мышечных тканях, вследствие чего они теряют креатин и истощаются.

Миопатия Беккера, или доброкачественная псевдогипертрофическая миопатия, – наиболее легкая форма заболевания, которая впервые была описана в 1955 году Беккером и Кинером.

Установлена генетическая общность миопатии Беккера и Дюшенна – обе разновидности вызывают аллельные мутации одних и тех же генов.

Характерной особенностью дистрофии Беккера является то, что болеют только лица мужского пола, на 20 тыс. новорожденных приходится 1 заболевший ребенок.

Профилактика и прогноз

Наиболее информативным и действенным методом профилактики являются генетические тесты, которые необходимо проводить при планировании беременности. Такие исследования проводятся в женских консультациях, по их результатам оценивается степень риска появления патологии у новорожденного. Особенно это актуально для членов семей, в которых имели место случаи заболевания.

Миопатия Беккера

В семьях, где дети уже есть, обратиться к врачу рекомендуется в следующих случаях:

  • если есть признаки отставания в развитии ребенка в возрасте до 1 года;
  • мальчик быстро устает, и это не проходит с взрослением;
  • ребенку становится трудно преодолевать лестничные марши, он часто падает и спотыкается;
  • наблюдается нежелание играть в активные игры, прыгать, бегать.

Характерные признаки чаще всего проявляются в возрасте от 3-х до 5 лет, именно в это время их важно заметить и обратиться к врачу. Это поможет надолго отсрочить беспомощность и инвалидизацию.

Прогноз заболевания неблагоприятный, в конечном итоге пациенты погибают от дыхательной или сердечной недостаточности. Небольшой процент юношей уже к 20 годам нуждается в инвалидной коляске, однако 9 из 10 мужчин достаточно благополучно проходят 20-летний рубеж.

Улучшить качество жизни и продлить ее помогут лечебные мероприятия и занятия физическими упражнениями, а также использование ортопедических устройств.

Несомненно, миопатия Беккера – серьезное заболевание, однако современная медицина не стоит на месте, и методы лечения постоянно совершенствуются.

Применяя все доступные способы, можно добиться многого и увеличить период активности, бодрости и хорошего самочувствия.

Диагностика мышечной дистрофии

Существуют различные методы, используемые для окончательной диагностики мышечной дистрофии:

Генетические мутации, присутствующие при мышечной дистрофии, хорошо известны и могут быть использованы для постановки диагноза.

Диагностика мышечной дистрофии
  • Ферментный анализ — поврежденные мышцы вырабатывают креатинкиназу (КК). Повышенные уровни КК в отсутствие других видов мышечного повреждения могут указывать на мышечную дистрофию.
  • Генетическое тестирование — поскольку известно что генетические мутации происходят при мышечной дистрофии, эти изменения могут быть обнаружены.
  • Сердечный мониторинг — электрокардиография и эхокардиограммы могут помочь при обнаружении изменений в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких — проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография — игла помещается в мышцу для измерения электрической активности. Результаты могут показать признаки мышечной болезни.
  • Биопсия — удаление части мышцы и исследование ее под микроскопом может показать признаки развития мышечной дистрофии.

Симптомы и лечение миопатии Беккера

  • Чем вызвано заболевание
  • Симптомы
  • Встречается ли заболевание у женщин
  • Лечение

Миопатия Беккера – это медленно прогрессирующее заболевание мышц, которое впервые было описано в 1955 году. Встречается это заболевание с частотой 3 – 5 на 10 тысяч новорожденных. В отличие от миопатии Дюшена, эта болезнь протекает медленно и нередко начинает проявлять себя только в подростковом, или даже юношеском периоде.

Читайте также:  Вторичные гнойные менингиты

Чем вызвано заболевание

Это генетическая проблема, а значит, возникает она, когда в генах есть какие-то мутации. Ген, который отвечает за развитие или отсутствие подобных патологий, был выявлен только в 1986 году. А чуть позже был найден и протеин под названием дистрофин, который был ассоциирован с этим геном.

Такая болезнь возникает в том случае, когда ген, который расположен в Х-хромосоме, больше не может вырабатывать протеин дистрофин, хотя именно для этой болезни больше характерно не полное отсутствие этого протеина, а его недостаток или ухудшение его качества. Именно наличие некоторого количества этого протеина и отличает миопатию Беккера от Дюшена. В первом случае процесс протекает очень медленно, во втором – стремительно.

Чаще всего ребёнок с такой патологией рождается в семье, где женщина является носительницей этого недуга, но в то же самое время она сама не болеет. Во втором случае генетическая мутация может случиться в гене сама по себе, при наличии какого-то предрасполагающего фактора.

Встречается ли заболевание у женщин

В отличие от Дюшена, миопатия Беккера может проявляться и у женщин, однако симптомы заболевания проявляют себя очень и очень незначительно, а иногда правильный диагноз не удаётся установить на протяжении всей жизни.

Болезнь чаще всего проявляется у носительниц гена миопатии Дюшена. При этом женщина отмечает небольшую слабость в руках и ногах, быструю утомляемость. Что же касается сердечных проблем, то они проявляются в виде одышки и болей. При этом, если заболевания сердца при этом недуге не лечить, то они могут стать причиной смерти.

Чтобы точно знать свой генетический статус, женщине нужно пройти полное генетическое обследование.

Плечелопаточный и тазово-плечевой тип заболевания

Такие патологии говорят о том, что повреждаются определенные части тела. Так, при первой патологии возникает дистрофия лопаток. У пациента возникает состояние, при котором лопатки начинают выпячиваться. При этом руки и плечи могут находиться в приподнятом состоянии.

При наличии второй патологии нарушениям подвергаются мышцы плеча и бедер. При этом основным симптомом болезни считается «болтающаяся» стопа. При наличии такого нарушения пациенту обычно тяжело ее поднять. Начинает развиваться эта разновидность заболевания еще в раннем детстве. Однако прогрессировать оно может до наступления взрослой жизни.

Лечение мышечной дистрофии

Лечение зависит от типа дистрофии. Дистрофия Беккера и Дюшенна неизлечимы, однако есть средства, позволяющие управлять симптомами болезни. Чем больше методик комбинируется (включая диету, эмоциональную и физиотерапию, лекарственную поддержку), тем лучше результат.

Терапия может включать:

Лечение мышечной дистрофии
  • прием стероидов (для борьбы с мышечной слабостью и снятия болевых симптомов), альбутерола (при наличии астмы), лекарств, улучшающих работу сердца (ангиотензина, бета-блокаторов), ингибиторов протонной помпы, биодобавок, позволяющих поддерживать энергию и мышечную массу;
  • использование ортопедических изделий (скобы, инвалидные кресла);
  • лечение патологии речи (если затронуты лицо и язык).