Миопатия Дюшенна: причины, симптомы и лечение миодистрофии

Миопатией называется заболевание преимущественно наследственного происхождения, в основе которого лежит дегенеративное поражение мышц с их прогрессирующей атрофией.

Врожденная миопатия : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Генетически детерминированные нарушения строения ткани мышц. Болезнь является врожденной. Для недуга характерны: диффузная мышечная слабость и снижение тонуса мышц. Выраженность симптоматики напрямую связанна с типом заболевания (с известным дефектным белком или неопределенным дефектным белком).

При тяжелом течении болезни у ребенка может развиваться дыхательная недостаточность. Для диагностики врожденной миопатии используют: морфологическое исследование биопсии мышц, электромиографию и эргометрию. Детям, болеющим этим недугом, могут требоваться мероприятия для борьбы с нарушениями дыхания, зондовое питание, а также коррекция ортопедических патологий.

При выраженной недостаточности дыхания, ребенок может умереть в младенчестве.

Причины врожденной миопатии

Заболевание является генетически обусловленным. Аномальный ген в хромосомах нарушает синтез белка, который входит в состав мышечной ткани.

По этой причине структура мышечной ткани меняется и ухудшается сократительная способность мышц и возникает генерализованная мышечная слабость.

Как правило, первые симптомы болезни начинают проявляться в раннем детстве и остаются на всю жизнь. Обычно, симптоматика слабо прогрессирует или остается такой же.

Симптомы врожденной миопатии

При данном недуге у младенцев отмечаются: наличие синдрома «вялого ребенка», диффузное снижение тонуса мышц, легкая мышечная слабость, плохое развитие мускулатуры и ослабленное сосание.

С развитием ребенка прогрессирует и слабость в мышцах.

Таким детям затруднительно вставать с пола, залезать на стул, ходить и совершать другие активные действия, которые без проблем выполняются его ровесниками.

Выраженность мышечной слабости может иметь различные стадии, но она, как правило, не прогрессирует и ребенок не теряет приобретенные навыки. Правда, при тяжелом течении болезни, возможно, что малыш так и не сможет вставать на ноги и будет перемещаться в коляске.

Самое опасное проявление заболевания – слабость мышц, участвующих в процессах дыхания. Если мышечная слабость умеренная, у ребенка постепенно развивается дыхательная недостаточность.

Малыш начинает часто болеть бронхитами, пневмонией и застойной пневмонией.

Тяжелое течение болезни с выраженной слабостью дыхательной мускулатуры может спровоцировать быстрое развитие недостаточности дыхания и даже привести младенца к летальному исходу.

Заболеванию могут сопутствовать дисморфичные черты(проявляются: высоким небом, удлиненной или узкой формой лица), а также скелетные аномалии (выражаются: кифозом, сколиозом, косолапостью, грудью сапожника, врожденным вывихом бедра).

Диагностика врожденной миопатии

Если заболевание протекает легко, то симптоматика может быть не настолько выраженной, чтобы ее заметили родители.

Как правило, лишь после осмотра пациента и проведения исследования силы мышц, врач-невролог может подозревать врожденную миопатию.

Для того, чтобы тщательно исследовать мышцы врачи проводят силовое тестирование, стандартную и стимуляционную электромиографию. Дополнительно могут назначаться миотонометрия или электротонометрия.

Для подтверждения диагноза также проводят биопсию мышечной ткани с последующим морфологическим исследованием. После данного исследования, специалисты смогут определить специфичные для каждого типа недуга патологии и поставить точный диагноз.

Лечение врожденной миопатии

Поскольку эффективная терапия, направленная на борьбу с недугом, медицинским сообществом не изобретена, болезнь остается с пациентом на протяжении всей жизни.

В основном лечение симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни пациента и поддержку его жизнеспособности.

При тяжелом течении недуга, если у младенца развивается дыхательная недостаточность, врачи назначают специфическую терапию направленную на ее устранение, купирование осложнений в бронхах и легких, а также подключают энтеральное питание.

Пациентам показаны курсы массажей, гидротерапия и физиотерапия. Старшим детям, возможно буде необходим процесс активного приспособления к условиям социальной среды, а также ортопедическая коррекция дефектов.

Профилактика врожденной миопатии

При планировании беременности будущим родителям рекомендуют пройти генетическое обследование, чтобы просчитать риски развития недуга у плода.

Симптомы, признаки миопатий

Основой клинических проявлений миодистрофий являются грубые изменения поперечно-полосатой мускулатуры при отсутствии характерных анатомических признаков со стороны нервной системы. Лишь в редких случаях заболевания отмечают небольшое уменьшение числа нейронов в передних рогах спинного мозга или изменения структуры нервных окончаний.

Вовлеченные в процесс мышцы постепенно истончаются и замещаются жировой и соединительной тканью, а в их строении прослеживается беспорядочное чередование гипертрофированных, атрофичных и нормальных волокон. Дегенеративные процессы охватывают и внутримышечные кровеносные сосуды, тем самым усугубляя дистрофические нарушения.

Клинически это проявляется мышечным похуданием на фоне прогрессирующей атрофии произвольной мускулатуры.

Каждой форме заболевания свойственна определенная, присущая ей симптоматика, однако общими для всех миопатий являются: повышение утомляемости; гипермобильность или тугоподвижность суставов; снижение удельного веса мышц в общей массе тела; болезненность в пораженных группах мышц; понижение мышечной силы; чувство «ломоты» в мышцах, характерное для простуды

Помимо общей симптоматики, каждая нозологическая форма миопатии имеет отличительные признаки, способствующие верификации диагноза.

Так, для миопатии Эрба характерны: атрофия круговой мышцы рта; нарушения произношения отдельных звуков; дистрофия мышц тазового и плечевого пояса; симптом «осиной талии»; сколиоз (искривление позвоночника); «утиная походка»

Миопатия Дюшена проявляется свойственным ей симптомокомплексом: дистрофией всех групп мышц; пониженным интеллектом; кифосколиозом (искривлением позвоночника в двух плоскостях); неспособностью к ходьбе после 12 лет; явлениями сердечной и дыхательной недостаточности

Диагноз миопатии Беккера устанавливают по следующим типичным признакам: кардиомиопатия; псевдогипертрофия икроножных мышц (за счет жировой ткани); мышечная атрофия тазового пояса

При плече-лопаточно-лицевой форме миопатии выражены: атрофия глазных мышц (проявляется неспособностью сомкнуть и разомкнуть веки); изменение лицевой мимики; миопия (снижение остроты зрения); проблемы с произношением отдельных звуков; гипертрофия губ; «крыловидные» лопатки

Симптомы миопатии проявляются постепенно, и на первых этапах развития болезни могут быть не замечены или неправильно истолкованы. Сами больные склонны в начале болезни списывать мышечную слабость на усталость, а врачи неверно истолковывают этот симптом в пользу других заболеваний.

Постепенно к нарастающей слабости присоединяется атрофия произвольной мускулатуры, параллельно с которой появляются парезы, при этом атрофия обычно выражена больше чем слабость. В силу этого, а также медленного и неравномерного поражения отдельных мышечных групп, больным длительное время удается компенсировать возникающие дефекты в двигательной сфере: они пользуются вспомогательными движениями и долго остаются трудоспособными.

К объективным признакам миопатии, выявляемым при осмотре больного, относятся: снижение сухожильных рефлексов; наличие мышечной псевдогипертрофии; понижение механической возбудимости мышц; расширение границ сердца и глухость тонов; вегетативные нарушения (цианоз, потливость, холодные конечности)

При этом функция тазовых органов у больных остается сохранной, так же как координация движений и чувствительность.

Что нам известно о миопатии Эрба

Миопатия Эрба возникает у детей и юношей, обуславливается генными мутациями. У развивающегося плода такую болезнь могут провоцировать разные факторы.

Читайте также:  Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Такой болезни подвержены потомки здоровых граждан и малыши из неблагополучных семейств. Патология диагностируется у детей от 14 до 18 лет, но может проявляться в раннем возрасте около 3 лет. Только у мальчиков проявляется Миопатия Эрба.

Способы лечения

До беременности девушкам нужно как можно меньше взаимодействовать с химическими реагентами и употреблять спиртное. В процессе вынашивания плода нежелательно пить спиртное или курить.

Употреблять антибиотики тоже нельзя. Когда у детей проявляется миопатия Эрба, специалисты рекомендуют посещать массажистов хотя бы 2 раза в месяц. Больше выполнять упражнения ЛФК, прогуливаться на воздухе, плавать, побольше физической активности.

Все главные терапевтические методики врачи советуют проводить в стационаре.

Могут прописать такие медикаменты:

Что нам известно о миопатии Эрба
  • Какинтон.
  • Церебролизин.
  • АТФ.
  • Витамины.

Возможные осложнения

Юношеская миопатия Эрба отличается возможными осложнениями, от которых люди зачастую умирают. Среди них зачастую возникают:

  • Проблемы с дыхательной функцией.
  • Полная утрата способности двигаться самостоятельно.
  • Пневмония.
  • Межпозвоночные грыжи.
  • Искривление.
  • Парезы.
  • Параличи.

Предотвратить такие осложнения не получится, но можно отсрочить их возникновение

Сегодня нет методики, позволяющей избавиться от юношеской миопатии Эрба. Врачи советуют пациентам выполнять упражнения по ЛФК, ходить в бассейн, гулять на улице, быть более активным. Каждые несколько месяцев нужно делать массаж, но назначенные медицинские процедуры предпочтительно проводить в стационаре.

Прогноз при различных мышечных дистрофиях зачастую негативный. Патология со временем усугубляется, охватывает мышечные ткани. Со временем подвижность пациента ухудшается. При этом патология не приводит к летальному исходу. Смерть наступает чаще из-за пролежней, инфекционных процессов.

Формы и виды

Рассматриваемую патологию принято классифицировать в соответствии с зоной поражения, например, существует конечностно-поясная, этиологическим фактором или по тому, что более поражено – ферменты или белки.

Согласно иной классификации миопатии бывают:

– врождёнными, которые, в свой черёд, подразделяются на немалиновую, патологию центрального стержня, миотубулярную, диспропорцию миофибрилл, мерозин-негативную;

– наследственными (ювенильная, псевдогипертрофическая, плече-лопаточно-лицевая, окулофарингеальная, дистальная и скапулоперонеальная формы);

– воспалительными (вирусная, идиопатическая, инфекционная, паразитарная формы);

– метаболическими (обусловленные сбоем липидного обмена, метаболизма пуринов или гликогена, митохондриальная формы);

– мембранными (Болезнь Беккера и Миотония Томпсона);

– токсическими (вследствие алкоголизма, интоксикации, наркомании, по причине вредностей, связанных с профессией).

Ювенильная форма дебютирует в двадцати-, тридцатилетнем возрасте. Начинается она поражением мускул бёдер, тазовых мышц, распространяясь постепенно на остальной организм. Лицевые мускулы не поражаются. Чем ранее дебютировал недуг, тем хуже прогноз.

Больные миопатией молодые люди довольно быстро приобретают обездвиженность, тогда как у зрелых лиц процесс длится годами.

Формы и виды

Псевдогипертрофической миопатии подвержены мальчики трёхлетнего возраста, реже старше. Дебютирует с мышечного аппарата конечностей и таза. Ей сопутствует искривление позвоночника. Дети отстают в интеллектуальном развитии и физическом созревании. Также поражаются мускулы миокарда и дыхательного аппарата, рано образуются контрактуры суставов. Часто описываемая форма недуга заканчивается летально.

Читайте также:  Головокружение при вставании и когда ложишься: причины и лечение

Возрастному периоду 10-20 лет характерна плече-лопаточно-лицевая форма патологии. Дебютирует она, в отличие от вышеприведённых разновидностей, поражением мимических мускул, постепенно переходящие на грудные мышцы и мускулы верхних конечностей. При этом отсутствует поражение тазовых мышц. Характеризуется вялотекущим течением на фоне сохранности работоспособности.

При скапулоперонеальной разновидности наблюдается спад чувствительности и атрофия мускул конечностей.

Окулофарингеальная миопатия чаще возникает у более взрослых лиц. Проявляется сочетанием атрофии языкоглоточных и глазодвигательных мускул. Дебютирует двусторонним птозом (опущение века), позже возникает нарушение глотания.

Дистальная форма вначале затрагивает стопы и кисти, позже распространяется на голени и предплечья. Течение замедленное.

Врождённые формы описываемой патологии детерминированы трансформациями генов, отвечающих за белковый синтез, происходящий в ткани мускул. Проявляются нарастающей слабостью мышц, к которой нередко присоединяются миокардиальная и дыхательная недостаточности, угрожающие жизни. При отсутствии осложнений, данная форма недуга протекает без прогрессирования, вяло. Дифференцируются они по разновидности дефектных белков, типу наследования и локализации измененных генов.

Мерозин-негативная или дефицитная форма патологии зарождается вследствие генной мутации, приводящей к недостаточности продукции белка мерозина. Отмечается сочетание дыхательной недостаточности с атрофией конечностей.

Воспалительные формы описываемого отклонения развиваются на фоне инфекционно-вирусных процессов. Если определить возбудитель миопатии не удаётся, то такая форма патологии именуется идиопатической.

Метаболические разновидности формируются как следствие клеточных нарушений и обменных сбоев.

Мембранные миопатии развиваются при дефектах мембран волокон мышц и сопровождаются миотонией. Характерен ранний дебют недуга. У ребёнка отмечаются дефекты речи, нарушение глотания. Он не в состоянии совершать быстрые движения. Приобретённым формам всегда присуще более благоприятное течение.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома Дюшенна не вызывает трудностей у специалистов, поскольку имеет весьма специфические симптомы.

Врачи традиционно начинают с опроса больного или его родителей и сбора анамнестических данных. Особое внимание они уделяют:

  • Времени появления первых симптомов,
  • Локализации первичной мышечной слабости,
  • Общему самочувствию пациента,
  • Наличию подобных расстройств у родных и близких.

Во время неврологического обследования выявляется:

  1. Слабость определенной группы мышц и определяется ее степень,
  2. Изменение мышечного тонуса,
  3. Атрофические процессы,
  4. Гипо- и арефлексия,
  5. Деформация стопы, груди, позвоночного столба.

Врачи наблюдают за больным ребенком, обращая внимание на то, как он ходит, бегает и встает с пола. Изменение походки — важный диагностический признак миопатии.

  • Анализ крови на гормональный статус.
  • Биохимический анализ крови на активность креатинкиназы – фермента, уровень которого у больных детей очень высок. Если КФК в норме, миопатию Дюшена исключают.
  • Иммуногистохимическое исследование – микроскопия биоптата мышечной ткани, взятого от больного, с целью определения белка дистрофина. У лиц с миопатией он отсутствует.
  • ДНК-тест – генетическое исследование крови больного, позволяющее определить мутантный ген и точно диагностировать патологию.

Дополнительные диагностические методики:

  1. Электрокардиография — выявление признаков поражения миокарда.
  2. Электромиография — определение фибрилляции, свидетельствующей о некрозе мышечных волокон. Эта методика оценивает состояние скелетной мускулатуры и подтверждает, что в основе патологии лежит именно поражение мышц, а не нарушение передачи нервных импульсов.
  3. Дыхательные пробы, рентгенография позвоночника и органов грудной клетки, УЗИ сердца — методы, не оказывающие существенного влияния на процесс постановки диагноза, но позволяющие выявить имеющиеся отклонения в структуре и функционировании органов дыхания и сердца.

Лечение миопатии Дюшена

В настоящее время вылечить эту болезнь невозможно. Однако существует ряд способов, которые могут облегчить состояние пациента на разных стадиях развития миопатии и, возможно, несколько замедлить прогрессирование заболевание.

Ниже описаны способы лечения для определенных возрастных групп, но нередко при лечении одного пациента приходится сочетать сразу несколько методов терапии.

Пациенты дошкольного возраста

Обычно в этом возрасте детям с миопатией Дюшена еще не нужно лечение. Родителям могут предложить:

Подробную информацию о миопатии Дюшена. Врач проведет с родителями беседу и подробно расскажет о том, как эта болезнь будет влиять на состояние ребенка, и какова ожидаемая продолжительность жизни пациента (большинство людей с таким диагнозом доживают лишь до 20-25 лет). При желании родители могут обратиться к другим специалистам (например, к психологу), а также в группы поддержки; Рекомендации относительно допустимых физических нагрузок для ребенка; Генетическую консультацию для членов семьи. Многие родители желают узнать, являются ли они носителями гена Дюшена

Это особенно важно для тех, кто в будущем планирует снова родить ребенка.

Уже в дошкольном возрасте ребенка начинают регулярно обследовать, чтобы, когда это будет необходимо, можно было вовремя начать лечение.

Пациенты в возрасте 5-8 лет

Детям такого возраста может потребоваться поддержка для мышц ног. Например, им могут рекомендовать надевать на ночь шины для лодыжки или более длинные шины, для голени.

Читайте также:  Артериовенозная мальформация грудного отдела позвоночника

При помощи кортикостероидов можно замедлить развитие миопатии и в течение некоторого времени сохранять мышцы достаточно сильными. Пациенты постоянно или курсами принимают такие препараты, как преднизолон или дефлазакорт. Поскольку кортикостероиды могут вызывать серьезные побочные эффекты, ребенок обязательно должен наблюдаться у врача.

Пациенты от 8 лет до позднего переходного возраста

Через какое-то время после достижения ребенком возраста восьми лет его мышцы начинают заметно слабеть. Ходить со временем становится все труднее пока, наконец, ребенку не придется начать передвигаться на инвалидном кресле. Возраст, в каком это происходит, варьируется от пациента к пациенту. Часто это случается между 9 и 11 годами, но дети, которые достаточно рано начали принимать кортикостероиды, иногда могут продолжать ходить несколько дольше.

Вскоре после того, как ребенку для передвижения становится необходимым инвалидное кресло, у него начинают развиваться и другие осложнения, поэтому ему могут потребоваться более частые обследования. Все осложнения необходимо начинать лечить как можно раньше.

Кроме этого, родителям нужно позаботиться о практической стороне жизни ребенка – на первых порах помогать ему передвигаться в кресле, а также по возможности приспособить свой дом под его нужды.

Пациенты от позднего переходного возраста до 20+ лет

В этом возрасте мышечная слабость вызывает все больше проблем, и пациенту все чаще требуется помощь других людей. Увеличивается вероятность развития тяжелых осложнений, таких как легочные инфекции.

Прогноз

Как говорилось выше, миопатия Дюшена – тяжелое заболевание, которое значительно сокращает жизнь человека. Со временем мышечная слабость вызывает все более серьезные проблемы с дыхательной системой и работой сердца. В прошлом большинство пациентов с миопатией Дюшена доживали лишь до 20-23 лет. Сегодня все больше людей с этим диагнозом доживают до 27 лет, а иногда и до более старшего возраста. Отметим, что продолжительность жизни зависит от многих факторов, таких как сопутствующие заболевания, доступность качественной медицинской помощи, и так далее. Со временем ожидаемая продолжительность жизни при миопатии Дюшена может еще больше увеличиться.

Наиболее распространенной причиной смерти больных являются осложнения, связанные с респираторной системой, например, тяжелые инфекции дыхательных путей.

Лечение

Как правило, в лечении миопатии основу составляет паллиативная терапия (симптоматическое лечение), так как другой вариант малоэффективен и в настоящее время находится лишь на стадии разработки.

Другими словами, лекарство от миопатии еще не найдено.

Симптоматическая терапия в себя включает:

  • прием витаминов группы Е, В;
  • анаболические стероиды;
  • препараты калия и магния;
  • антихолинэстеразные средства;
  • тиаминпирофосфат;
  • неостигмин;
  • аминокислоты.
Лечение

Дополнительно к медикаментозной терапии назначают:

  • физиотерапии;
  • массаж;
  • лечебная гимнастика (ЛФК);
  • упражнения в бассейне.

Также, в качестве экстренной меры врач может назначить операцию. Хирургия не является обязательной мерой, однако, в некоторых случаях без нее не обойтись (допустим, когда страдает позвоночник).

Профилактика

Патология носит наследственный характер. Профилактических мер, направленных на предотвращение развития миопатии Дюшенна, не существует. В случае если у кого-либо из родственников семейной пары есть это заболевание, рекомендуется сделать анализ ДНК до наступления беременности. Проводят исследования и на ранних сроках: на 11-14-й неделе проводят биопсию хориона, после 15-й – амниоцентез, на 18-й берут кровь плода. При положительном результате специальная медицинская комиссия порекомендует прерывание беременности.

Симптомы миопатии проявляются постепенно. За несколько лет человек теряет навыки самообслуживания, утрачивает способность передвигаться самостоятельно. Вылечить патологию в настоящее время невозможно. Проводится поддерживающее симптоматическое лечение. Прогноз – неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники: Латышева В. Я., Дривотинов Б. В., Олизарович М. В. // Неврология и нейрохирургия: учеб. пособие — Минск, Высш. шк. 2013.

Коллектив авторов // Нервные болезни — «СпецЛит», 2011 (Учебник для средних медицинских учебных заведений).

Курушина О. В., Андрющенко Ф. А., Агаркова О. И., Дворецкая Ю. А. Современный подход к диагностике и лечению первичных и вторичных миопатий // Вестник ВолгГМУ — 2019 Выпуск 1 (61).

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Эффективных препаратов для избавления от миодистрофии Дюшенна не существует. Лечение, как правило, симптоматическое, позволяющее облегчить состояние больного. Оно включает в себя:

  • прием кортикостероидов: преднизолона и дефлазакорта;
  • употребление бета 2-агонистов, замедляющих прогресс болезни;
  • умеренную физическую активность, например, плавание;
  • физиотерапию;
  • использование инвалидной коляски и ортопедических приспособлений во время сна;
  • ношение респираторов, облегчающих дыхание.

В современной медицине практикуется лечение стволовыми клетками, которыми заменят поврежденные миоциты. Инъекции со здоровыми клетками делают во все мышцы через каждые 2 мм: эта процедура отнимает очень много времени.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Известны также стволовые клетки под названием перициты, располагающиеся в кровеносных сосудах скелетных мышц. Ученые получают их небольшое количество, выращивают искусственным путем и вводят в кровоток. Некоторые из них попадают в мышцы и заполняют их. Эффективность операции однозначно не определена учеными.