Малая хорея — причины, симптоматика, методы лечения

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое поражает центральную нервную систему. Оно характеризуется прогрессирующим течением с различной степенью выраженности симптомов. Обычно это сопровождается тяжелыми психофизическими расстройствами, включая деменцию, апатию и галлюцинации. Общими симптомами являются неконтролируемая подвижность и нарушения координации. Группа высокого риска для этого заболевания включает людей в возрасте от 35 до 50 лет.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона относится по своей типологии к нейродегенеративной болезни, во время которой у человека происходит удлинение повторов гена, который отвечает за белок гентингтин. До сих пор ученые не смогли однозначно установить функцию, выполняемую белком. Однако, в медицине существуют определенные нормы, которые указывают на длину триплетов (генов) у здорового человека.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь
Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона, что это за болезнь с точки зрения сложной генетики человека? У здоровых людей количество повторений белка гентингтина колеблется в зависимости от возраста и других особенностей в организме в пределах 11 – 34 триплетов. При диагнозе хореи Гентингтона количество повторений начинается с показателя 37 и может достигать 100 триплетов. Этот дефект генов начинает проявляться не с рождения, а только после достижения человеком возраста 30-40 лет.

Хорея Гентингтона, что это за болезнь
Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Хорея Гентингтона, что это за болезнь
Хорея Гентингтона, что это за болезнь

Лечение

Основными принципами терапии является сочетание противоревматических средств с седативными препаратами. Устанавливается постельный режим, устраняются психотравмирующие факторы, обеспечивается полноценное питание. Из противоревматических средств дают салицилаты, бутадион, бруфен в возрастных дозах. Средняя продолжительность лечения этими препаратами 4 нед. Назначают также пенициллин и ампициллин в обычных дозах. Показаны антигистаминные препараты (супрастин, тавегил, фенкарол и др.), причем целесообразно каждые 7-10 дней производить смену препараты. При малой эффективности терапии и в случае рецидивов показаны глюкокортикоиды (преднизалон, дексазон, дексаметазон); максимальную дозу этих препаратов дают в течение 7-10 дней. Общая продолжительность лечения 40 дней. Показаны большие дозы аскорбиновой кислоты (0,1-0,2 г 2-3 раза в день), витаминов группы В. Назначают седативные средства: бромиды, препараты валерианы, фенобарбитал, фенибут. При выраженных гиперкинезах на несколько дней назначают галоперидол, аминазин. При любых формах ревматизма показана санация возможного очага стрептококковой инфекции (миндалины, кариозные зубы, синуситы). Оперативное вмешательство в этих случаях проводят в межприступном периоде.

Основные трудности дифференциальной диагностики малой хореи связаны с ситуациями, когда она фигурирует в качестве единственного критерия ОРЛ. В связи с длительным латентным периодом от момента БГСА-инфекции до начала хореи, титры противострептококковых антител могут быть нормальными (по аналогии с поздним кардитом). В этих случаях необходимо исключить иную этиологию гиперкинезов, поэтому обследование таких больных целесообразно проводить совместно с невропатологом.  Причины гиперкинезов:

Доброкачественная наследственная хорея Хорея Гентингтона Гепатоцеребральная дистрофия Системная красная волчанка Антифосфолипидный синдром Тиреотоксикоз Гипопаратиреоз Гипонатриемия Гипокальциемия Лекарственные реакции Синдром PANDAS

Наследственная доброкачественная хорея начинается на первом десятилетии жизни и течет практически непрерывно; гиперкинез в большей степени выражен в мышцах головы и туловища. Хорея Гентингтона также относится к наследственным заболеваниям, первые симптомы которого обычно появляются в возрасте 30–50 лет. В юношеском возрасте заболевание возникает относительно редко, при этом в клинической картине превалирует общая скованность и ригидность без хореических гиперкинезов. При малой хорее психические изменения (аффективная лабильность, импульсивность, нарушение концентрации внимания и др.) возникают в начале заболевания, присутствуют при всех хореических атаках и иногда сохраняются после исчезновения гиперкинеза. У пациентов с хореей Гентингтона непроизвольные движения развиваются постепенно и задолго до психических нарушений, при этом отмечается способность к произвольному подавлению гиперкинезов, что способствует длительному сохранению возможности самообслуживания. Диагноз гепатоцеребральной дистрофии (болезнь Коновалова–Вильсона)основывается на сочетании неврологических, психических расстройств и признаков поражения печени по типу крупноузлового или смешанного цирроза и подтверждается исследованиями, свидетельствующими о нарушенном метаболизме меди в организме: кольцо Кайзера–Флейшера в роговичной оболочке глаза, снижение содержания общей меди и церулоплазмина в сыворотке крови, повышение экскреции меди с мочой. Для исключениясистемной красной волчанки или антифосфолипидного синдрома, начинающихся с хореи, необходимо выполнение соответствующих лабораторных тестов, включая определение волчаночного антикоагулянта и антител к кардиолипину.Эндокринологические расстройства и нарушения минерального обмена исключают при отсутствии характерной для этих состояний клинической картины и негативных данных лабораторных исследований. Детальное изучение анамнеза позволяет уточнить возможную связь развития хореи с приемом лекарственных средств (L-dopa, нейролептики, препараты лития, дифенин, дигоксин). В конце XX века описан специфический синдром, обозначаемый аббревиатурой PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders associated with group A Streptococcal infection). Характерными признаками этого синдрома являются:

Читайте также:  Все об ишемическом инсульте левого полушария

1) обсессивно-компульсивные расстройства (навязчивые мысли + навязчивые движения)

2) дебют заболевания в препубертатном периоде (до 12 лет)

3) острое начало и приступообразное течение

4) доказанная хронологическая связь с предшествовавшей БГСА-инфекцией глотки, подтвержденная микробиологическими (выделение возбудителя в мазке из зева) и серологическими (повышение титров антистрептолизина-О и анти-ДНКазы В) методами

5) неврологические отклонения (гипермоторика, хореиформные гиперкинезы). Назначение адекватной противострептококковой антибиотикотерапии (пенициллины или оральные цефалоспорины) приводит к быстрому регрессированию психоневрологической симптоматики у таких больных.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона
  1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
  2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
  3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
  4. Депрессия при хорее носит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
  5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
  6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.
Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Хорея Гентингтона: первые симптомы, как распознать заболевание?

Хорея Гентингтона – это медленное и прогрессирующее заболевание с различной степенью тяжести. Наиболее характерным симптомом этого заболевания являются непроизвольные (хореические) движения, которые очень часто затрагивают все мышцы. Эти быстрые и несогласованные движения обычно не имеют типичной формы и появляются в разных жизненных ситуациях. Сначала этот симптом затрагивает мышцы туловища и нижних конечностей, со временем он также влияет на мышцы лица, вызывая проблемы с глотанием пищи.

Другие симптомы болезни Гентингтона включают в себя:

  • сильно нарушенная походка
  • дрожь и покалывание в верхних и нижних конечностях
  • снижение мышечного тонуса
  • психические расстройства: апатия, возбуждение, депрессия и маниакальные состояния, бред, галлюцинации, психоз и, в поздней стадии, изменения личности

Первым признаком хореи Гентингтона является значительное умственное замедление и постепенный уход из общественной жизни.

Несколько иной набор симптомов сопровождает ювенильную форму болезни Гентингтона. Она характеризуется гораздо более сложным и быстрым развитием. Типичным симптомом является экстрапирамидная ригидность, иногда могут появляться эпилептические припадки.

Причины возникновения и факторы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

  • тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
  • если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
  • в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Читайте также:  Кружится голова и тошнит: причины недомогания

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Причины возникновения и факторы риска

Возникает атрофия мозга. теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология. Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

К факторам, провоцирующим раннее начало хореи Гентингтона, относят:

  • злоупотребление алкоголем;
  • табакокурение;
  • употребление наркотиков;
  • неправильное питание (избыток жареной, солёной пищи);
  • малоподвижный образ жизни;
  • избыточную массу тела;
  • работу на опасном и вредном производстве (контакт с химикатами, радиологическими загрязнениями, выбросами);
  • проживание в неблагоприятных по экологической обстановке местностях.

Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

Хорея

Хорея – это болезнь нервной системы, которая характеризуется поражением подкорковых узлов головного мозга и проявляется быстрыми, неконтролируемыми, непроизвольными и толчкообразными движениями в туловище и конечностях.

Виды хореи

Заболевание может принимать такие формы:

  • Малая хорея (у детей);
  • Хорея Гентингтона;
  • Хорея беременных.

Болезнь также бывает ревматической и неревматической, ревматическая хорея встречается у детей и беременных.

Малая хорея наблюдается в детском и юношеском возрасте при наличии ревматизма. При своевременном лечении заболевание полностью проходит. Причины возникновения ревматической хореи кроются в сосудистых, дегенеративных и воспалительных изменениях нервной ткани.

Заболевание у беременных развивается в первом триместре. В данном случае симптомы хореи являются результатом малой хореи, перенесенной в детстве. Чаще всего болезнь поражает молодых женщин.

Хорея

Хорея Гентингтона – это генетическое заболевание, которое встречается у взрослых людей и со временем сопровождается нарастающим слабоумием.

В переводе с греческого «хорея» обозначает «пляска», что, собственно, четко отвечает проявлениям синдрома: больной совершает действия размашистого, быстрого и неправильного характера, и этот процесс напоминает пританцовывание.

Хорея является одним из наиболее частых типов гиперкинеза (патологического неконтролируемого движения мышц). В состоянии психического или физического покоя двигательная активность снижается, во сне – отсутствует, но при малейших раздражениях усиливается вновь. Для заболевания характерно также снижение мышечного тонуса.

Симптомы хореи могут также указывать на тяжелые заболевания головного мозга, в частности на энцефалит, различные опухоли и на другие патологии. В большинстве случаев встречается ревматическая хорея у детей.

Заболевание развивается на фоне ревматизма. У больных отмечают диффузные изменения в больших мозговых полушариях, коре, стволе, оболочках и подкорковых узлах мозга. Часто данные поражения протекают одновременно с нарушениями сердечной деятельности. В группу риска попадают дети в возрасте от 5 до 14 лет.

Читайте также:  Прогрессирующий надъядерный паралич: симптомы, лечение

Симптомы хореи следующие:

  • Повышение температуры тела до 38 градусов;
  • Неточность движений;
  • Нарушение координации;
  • Изменение поведения ребенка (начинает гримасничать, хмуриться, высовывать язык, плохо писать, подергивать плечами);
  • Подпрыгивающая походка;
  • Плаксивость, раздражительность, быстрая истощаемость и усталость.

Симптомы хореи у детей склонны усиливаться со временем. Зачастую родители не обращают внимания на некоторые моменты в поведении ребенка, поскольку они могут выглядеть как невинные шалости. Но вскоре синдром приобретает ярко выраженные черты, что приводит мам и пап в недоумение.

При диагностике у больных отмечают снижение мышечного тонуса, в особенности в тех мышцах, которые подвержены хаотичным подергиваниям. Также наличие заболевания проверяют таким образом: по коленке ударяют медицинским молоточком, вследствие чего нога застывает в позиции разгибания – явный признак хореи.

Иногда болезнь проявляется патологическими рефлексами, нарушением чувствительности, болевыми синдромами. Также у ребенка может произойти нарушение речи, усилиться потливость.

Если хорею вовремя обнаружить и провести ряд лечебных мер, тогда спустя 2-3 недели симптомы исчезнут, но есть вероятность рецидивов.

Хорея Гентингтона

Данный вид заболевания носит наследственный характер. Первые симптомы дают о себе знать, как правило, между 25 и 50 годами. Проявлениями болезни являются:

  • Хореический гиперкинез относительно медленного темпа (неритмичное и резкое подергивание конечностями или туловищем);
  • Прогрессирующее снижение интеллекта;
  • Эмоциональная неустойчивость.
Хорея

В случае с болезнью Гентингтона прогноз неблагоприятный, то есть излечить заболевание невозможно.

Лечение хореи малого типа проводят в условиях стационара. Пациенту строго показан постельный режим, покой и тщательный уход за ним. В медикаментозный арсенал входят:

  • Антибиотики (новоциллин, пенициллин, бициллин, экмоновоциллин);
  • Салицилаты (ацетилсалициловая кислота, салициловый натрий, бутадиен, амидопирин);
  • Гормоны глюкокортикоидного ряда (преднизолон и кортизон);
  • Витамины и микроэлементы (препараты с содержанием кальция, поливитамины, аскорбиновая кислота, витамины группы В);
  • Сердечные средства.

Также для лечения хореи показана физиотерапия, включающая:

  • Хвойные ванны;
  • Гальванический воротник по Щербаку с хлористым кальцием;
  • Электросон.

В целях профилактики малой хореи можно порекомендовать санацию носоглотки и полости рта, своевременную диагностику и лечение различных форм ревматизма, а также закаливание детей.

Взрослым людям, страдающим болезнью Гентингтона, рекомендуют воздержаться от продолжения рода – зачатия и рождения детей.

Лечение и прогноз сенильной хореи

В отношении старческой хореи проводится преимущественно симптоматическая терапия. Для снижения выраженности гиперкинезов назначают блокаторы дофаминовых рецепторов (трифлуоперазин, резерпин, фторфеназин, галоперидол, хлорпромазин), бензодиазепиновые фармпрепараты (клоназепам, диазепам), ГАМКергические средства (N-никотиноил-гамма-аминобутировая кислота, баклофен), препараты вальпроевой кислоты. Все чаще предлагается использование атипичных нейролептиков (клозапин, рисперидон, оланзапин). Могут применяться некоторые противосудорожные средства (топирамат), блокаторы глутаматергических рецепторов (мемантин, амантадин). В некоторых случаях в схему лечения входи комбинация нейролептика с противосудорожным или антиглутаматергическим препаратом.

Сенильная хорея имеет неблагоприятный для выздоровления прогноз. Гиперкинезы значительно затрудняют трудовую деятельность. Однако медленное прогрессирование и отсутствие интеллектуально-психических нарушений позволяет пациентам сохранять способность к самообслуживанию.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений. На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи. Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.