Как вылечить юношескую миоклоническую эпилепсию

Ювенильная миоклоническая эпилепсия — это форма эпилепсии, которая начинается в детском или подростковом возрасте. У пациентов с этой болезнью характерным признаком являются миоклонические приступы при пробуждении. Кроме того, могут отмечаться и другие типы приступов, включая резко выраженные судороги и абсансные припадки, когда у пациента на время выключается сознание и он остается застывшим и уставившимся в одну точку.

Симптомы заболевания

Юношеская эпилепсия наблюдается у 10-14% страдающих эпилепсий. Чаще всего наиболее сильно проявляется у детей от 8 до 14 лет, поэтому такая эпилепсия и называется юношеской. После 16 лет приступы становятся менее активными и теряют былую силу.

Симптоматику эпилепсии бывает сложно определить из-за того, что болезнь протекает незаметно до образования судорог. Приступы возникают внезапно и обладают кратковременным характером.

При юношеской миоклонической эпилепсии приступы обладают следующими отличительными особенностями:

Симптомы заболевания
  • усиливаются в утренние часы;
  • мышечные сокращения происходят симметрично в обеих половинах тела;
  • в большинстве случаев судороги охватывают только верхнюю часть тела – плечи, руки, пояс;
  • человек может упасть во время приступа, ронять предметы, но при этом он не теряет сознания;
  • длятся от нескольких секунд до нескольких минут.

Судороги могут локализоваться в одном месте или постепенно распространиться на все тело. В редких случаях у человека наблюдаются миоклонические приступы.

Симптомы

Юношеская миоклоническая эпилепсия манифестирует в возрасте от 8 до 24 лет. Наиболее часто дебют заболевания приходится на возрастной отрезок 12-18 лет. Патогномоничным симптомом ЮМЭ выступают миоклонические приступы — короткие, внезапно возникающие, непроизвольные мышечные сокращения, имеющие асинхронный характер.

Как правило, в начале заболевания пароксизмы отмечаются в утренние часы при пробуждении больного. Сокращения мышц происходят симметрично в обеих половинах тела, чаще охватывают только плечевой пояс и руки, реже — распространяются на нижние конечности или на все тело. Во время пароксизма пациенты могут автоматически отбрасывать или ронять удерживаемые в руках предметы, при вовлечении нижних конечностей происходит падение.

Пароксизмы ЮМЭ могут иметь одиночный характер или возникать кластерами. В редких случаях наблюдается т. н. миоклонический эпилептический статус. Отличительной чертой является полная сохранность сознания пациента во время миоклонического пароксизма, даже в тех случаях, когда речь идет о миоклоническом статусе.

В 3-5% случаев юношеская миоклоническая эпилепсия протекает с наличием только миоклонических пароксизмов. В подавляющем большинстве наблюдений (около 90%) через некоторое время после дебюта заболевания (в среднем через 3 года) у пациента возникают генерализованные тонико-клонические эпиприступы. Они могут начинаться с серии нарастающих миоклонических подергиваний, затем переходящих в клонико-тонические судороги. Примерно у 40% пациентов отмечаются абсансы — кратковременные эпизоды «выключения» сознания.

Миоклонические припадки

Этиология и патофизиология Миоклонические судороги характеризуются повторными подергиваниями крупных —упп мышц и могут быть обусловлены рядом причин.– Часто наблюдаются у пациентов с диффузным поражением головного мозга, затра–ивающим серое вещество: болезни накопления, инфекционные заболевания (например, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, подострый склерозирующий панэнцефа-лит).– Могут носить приобретенный характер, когда возникают на фоне метаболических нарушений (уремия, гипоксия, гиперосмолярные состояния, паранеопластические синдромы). Могут возникать на фоне прогрессирующих неврологических заболеваний: прог-зессирующая миоклоническая эпилепсия с тельцами Лафоры или без них. Могут возникать как проявление первичной генерализованной эпилепсии: юве–ильная миоклоническая эпилепсия или абсансы с миоклоническим компонентом. Часто встречаются у новорожденных и связаны у них с нейродегенеративными состояниями (например, ганглиозидозами: болезнь Тея-Сакса, болезнь Альперса). Приобретенные миоклонические судороги возникают в любом возрасте.

Читайте также:  Сегодня шея болит особенно сильно: кажется, полез бы под гильотину

Дифференциальный диагноз Тремор. Миокимия. Очаговые моторные судороги. Тик. Тетания. Доброкачественные миоклонические подергивания при засыпании. Гиперреакция при испуге.

Симптоматика Миоклонические подергивания – короткие клонические движения, возникающие спорадически в различных частях тела, могут быть ограничены одной конечностью, могут иметь более распространенный характер, включая и осевую мускулатуру. Мультифокальный миоклонус возникает чаще всего при метаболических заболеваниях, гипоксии или уремии. Миоклонические судороги могут постепенно переходить в тонико-клонические, так происходит, например, при ювенильной миоклонической эпилепсии.

Диагностика Наблюдение кратковременных миоклонических подергиваний или описание таковых самим больным либо помогает диагностировать первичную генерализованную эпилепсию с миоклоническим компонентом. – Электроэнцефалография также позволяет исключить диагноз эпилептического миоклонуса, если на фоне миоклонических подергиваний не наблюдается никаких ЭЭГ-изменений. Для исключения метаболических причин миоклонуса проводится биохимическое исследование крови. Визуализирующие исследования показаны, когда другими методами не удается установить причину заболевания.

Лечение Терапевтический эффект оказывают многие препараты, для кратковременного контроля проявлений заболевания лучше всего подходят бензодиазепины. При первичной генерализованной эпилепсии с миоклонусом наиболее эффективным препаратом является вальпроат, другие возможные варианты: топирамат, ламотриджин, зонисамид и леветирацетам. Для полного устранения миоклонуса часто необходима коррекция основного заболевания, в том числе метаболических нарушений.

Важные замечания Прогноз зависит от этиологии миоклонуса. – Прогноз крайне неблагоприятный, если миоклонус является симптомом генерализованного нейродегенеративного заболевания. – Если миоклонус связан с метаболическими нарушениями (например, уремией), коррекция основного заболевания часто приводит к существенному облегчению неврологической симптоматики. Первичная генерализованная эпилепсия с миоклонусом часто с успехом лечится вальпроатом.

Прогноз

Юношеская миоклоническая эпилепсия считается хроническим заболеванием, которое продолжается в течение всей жизни пациента. Случаи спонтанной ремиссии редки. У 90% больных, по различным причинам прервавших лечение антиэпилептическим препаратом, отмечалось возобновление эпиприступов. Однако имеются указания на то, что в отдельных случаях у пациентов после отмены препарата наблюдалась длительная ремиссия.

В целом, при правильно подобранной терапии приступы контролируются у большинства больных, хотя у половины из них на фоне лечения могут наблюдаться отдельные пароксизмы. Относительно резистентное к терапии течение наблюдается редко, в основном в случаях, когда у пациента отмечаются все 3 разновидности пароксизмов ЮМЭ.

Лечение эпилептической энцефалопатии у детей

Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.

Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.

В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только наследственным путем, но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:

  • воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
  • внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
  • воздействие радиации на плод.

Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.

Клиническая картина у детей представлена спектром психических и поведенческих расстройств, нейропсихологическими нарушениями, свойственными органическим поражениям мозга при неврологических болезнях. Энцефалопатические признаки носят специфический характер, зависят от возраста больного ребенка. У детей первого года жизни наблюдается беспокойство, капризность, беспричинная смешливость или плаксивость. Реакции на изменение освещения, звука, положения бывают неадекватными. Дети часто срыгивают, неспособны сосать, плохо спят. Сердцебиение неравномерное, мышечный тонус повышен.

Дошкольники страдают нарушениями сна, интенсивными головными болями. Сохраняется высокий тонус мышц, развиваются обморочные состояния. Эмоционально-волевая сфера отличается неуверенностью, перепадами настроения, чертами гневливости. Дети быстро утомляются, имеют проблемы с запоминанием, трудности переключения внимания. Появляются первые признаки ригидности психической деятельности. В школьном возрасте полностью разворачивается симптоматика когнитивного дефицита. Определяется снижение функции запоминания, усвоения новой информации. Недостаточная гибкость мышления проявляется трудностями адаптации, интеллектуальным дефицитом. Сохраняются расстройства сознания, головные боли, головокружения. Формируется эпилептоидный тип личности с раздражительностью, рассеянностью, депрессивными состояниями.

Лечение подбирается индивидуально, зависит от множества факторов – возраста ребенка, степени тяжести эпилепсии, причин ее развития. Специфическая терапия базируется на применении медикаментов. Используются следующие группы препаратов:

  • Противоэпилептические средства. Способствуют расслаблению мышц, устранению первичных и вторичных генерализованных судорожных припадков.
  • Транквилизаторы. Подавляют возбудимость, эффективны при малых припадках.
  • Ноотропы. Стимулируют активность нервных тканей, улучшают развитие памяти, внимания.
  • Сосудорасширяющие препараты. Оптимизируют кровообращение, иннервацию в головном мозге.
  • Аминокислоты, витамины. Стабилизируют обменные процессы в нервной ткани.
  • Седативные средства. Применяются для коррекции эмоциональных нарушений.

Дополнением к медикаментозной терапии является психокоррекция когнитивных функций, логопедические занятия, массаж, лечебная физическая культура. Комплексный подход позволяет купировать основные симптомы эпилепсии, устранить осложнения (речевые, интеллектуальные, двигательные).

Схема лечения

Эффективность миоклинической эпилепсии в настоящее время низкая, и даже в случае успешного подбора медикаментозных препаратов лучшим исходом будет купирование симптомов, но не полное устранение проблемы.

Медикаментозное лечение является основной, но не единственной формой лечения. В данном случае наиболее эффективно применение противосудорожных препаратов:

  • Клоназепам;
  • Фенобарбитал;
  • Конвулекс;
  • Бензонал;
  • Депакин.
Схема лечения

При малой эффективности таких средств может быть уместным применение ноотропов – Пирацетама или Пантогама. Обычно такое лечение длится как минимум два года, и учитывая, что все используемые препараты обладают показателем токсичности как минимум выше среднего, пациентов и их родственников заранее предупреждают о возможных осложнения и побочных эффектах.

В связи с такими рисками врачи никогда не ориентируются исключительно на медикаментозное лечение, и помимо устранения судорог проводится семейная и социальная терапия, корректируется режим бодрствования и сна.

Часто пациенту требуется устранение физиологических причин развития припадков (в том числе – удаление образований в области головного мозга: примерно в 10% случаев болезнь возникает на фоне появления таких опухолей).

Читайте также:  Бессонница в третьем триместре. Что делать?

О чем свидетельствуют миоклонические судороги

Миоклонические судороги могут свидетельствовать о таких заболеваниях, как:

  • диффузные поражения серого вещества мозга, они могут возникать при инфекционных болезнях и патологиях накопления;
  • серьезные нарушения метаболизма – уремия, паранеопластические синдромы, гипоксия и прочее;
  • прогрессирующие неврологические болезни, например, миоклоническая эпилепсия;
  • у новорожденных это могут быть нейродегенеративные патологии – болезнь Альперса или болезнь Тея-Сакса;
  • первичная генерализованная эпилепсия.

Лечение миоклонической эпилепсии

Терапия базируется на антиконвульсантах. Подбор фармпрепарата и дозировки осуществляется индивидуально. Препаратами выбора выступают производные вальпроевой кислоты, обладающие противоэпилептическим эффектом в равной степени в отношении миоклонических, клонико-тонических, абсансных пароксизмов. В фармакорезистентных случаях показано комбинированное лечение вальпроатами, бензодиазепинами, этосуксимидом, барбитуратами, антиконвульсантами нового поколения (топираматом, леветирацетамом). Важным моментом является исключение провоцирующих приступы факторов: резких звуков, вспышек света, эмоциональных всплесков, физических перегрузок, перегреваний.

Клиника миоклонус-эпилепсии

Заболевание начинается с появления по ночам массивных повторных клонических сокращений конечностей и туловища, сопровождающихся диффузным потом и саливацией, но без выключения сознания. Постепенно припадки становятся более частыми и распространенными, во время приступа выключается сознание, появляются миоклонии сначала в руках, затем они распространяются на все тело. Миоклонические подергивания затрудняют письмо, прием пищи, одевание, распространение их на нижние конечности нарушает ходьбу (больной во время миоклонических подергиваний теряет равновесие и может упасть). Миоклонические подергивания в мышцах лица и в группах мышц, принимающих участие в артикуляции, затрудняют речь, она становится неравномерной, прерывается, сопровождается непроизвольными миоклоний может меняться по определенным дням. Чередование в течение болезни «хороших» и «плохих» дней характерно для данного заболевания. Гиперкинезы могут усиливаться при эмоциональном напряжении, а также провоцироваться мигающими световыми вспышками. Болезнь неуклонно прогрессирует, с течением времени миоклонии становятся все более распространенными и интенсивными. Отставания в интеллектуальном развитии выявляются после нескольких лет заболевания и выражаются снижением памяти и сужением круга интересов. На поздних стадиях развиваются слабоумие, экстрапирамидная ригидность, мозжечковые симптомы, пирамидные знаки. Параличи и парезы не развиваются. Чувствительность не нарушается. Частота эпилептических припадков с течением времени снижается, но состояние больных ухудшается. Они становятся апатичными или, наоборот, назойливыми, требовательными. Лабораторные исследования не обнаруживают каких-либо отклонений за исключением выраженных изменений на ЭЭГ. Они обнаруживаются уже на ранних стадиях заболевания и выражаются симметричными, медленными колебаниями дельта-ритма. На этом фоне возникают билатеральные синхронные одиночные или множественные спайки. Пароксизмы патологической электрической активности могут сопровождаться мышечными подергиваниями, но последние часто не совпадают по времени с проявлениями пароксизмальной активности.

Прогноз

Внезапная ремиссия юношеской миоклонической эпилепсии возникает крайне редко. Возобновление припадков возникает в каждом 9 случае из 10 после прекращения приема антиэпилептических препаратов.

В настоящее время медицина располагает данными о необходимости пожизненного лечения и регулярного мониторинга состояния больного.

Приступы могут возникать и во время лечения (около 50% случаев). Но своевременно и грамотное лечение дает достаточно благоприятный прогноз выздоровления и ведения нормального образа жизни.