Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Нервно-мышечные заболевания — большая группа болезней, при которых отмечается пора­жение мышечной ткани, нервно-мышечного синапса, периферических нервов, передних рогов спинного мозга. Наиболее распространенными нервно-мышечными забо­леваниями являются миопатии, миотонии, миастения.

Из них самым распространенным является юношеская миодистрофия Эрба-Рота, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи-Дежерина и псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота

Юношеская миодистрофия Эрба — Рота наследуется по аутосомно-рецессивным типом (болеют дети здоровых родителей). Первые признаки болезни проявляются преимущественно в 14-16 лет, очень редко — в 5-10-летнем возрасте.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке; походка становится «утиной». Атрофии сначала локализуются в проксимальных группах мышц тазового пояса и нижних конечностей. Иногда миодистрофичний процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого поясов.

В поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии формируются лордоз, крыловидные лопатки, «осиная талия». При вставании больные применяют вспомогательные приемы, опираются руками на бедра. Проявление псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильной ретракции незначителен.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Сухожильные рефлексы с верхних и нижних конечностей снижены. Течение болезни длительное, медленно прогрессирующее. В возрасте 35-40 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, рано наступает инвалидность.

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Плечо-лопаточно-лицевая миодистрофия Ландузи — Дежерина наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клинические проявления плечо-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежсрина

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в возрасте 10-20 лет. Мышечная слабость и атрофии локализуются преимущественно в области лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лица становится гипомимичним.

Для больных типичны гладкие лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывернутые губы (губы тапира).

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Атрофии мышц плеча, большой грудной, переднего зубчатого, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплич, крыловидных лопаток, увеличение межлопаточной промежутке, уплощение грудной клетки, сколиоза. Иногда атрофии распространяются на мышцы нижних конечностей.

Псевдогипертрофии выраженные в икроножных и дельтовидных мышцах. В ранних стадиях болезни тонус снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены (преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча). Течение заболевания медленно прогрессирующее. Больные длительное время сохраняют работоспособность.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна

Псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна — злокачественная из всех болезней нервно-мышечной системы. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, так наследуется по рецессивному, сцепленным с Х-хромосомой типу. Передается болезнь по материнской линии, начинается в первые годы жизни.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Атрофия мышц вначале локализуется в мышцах тазового пояса и бедер, вследствие чего рано возникают затруднения при ходьбе вверх по лестнице; походка становится «утиной». Дети часто падают, с трудом поднимаются. Изменяется статика.

В возрасте до 10-12 лет больные теряют способность самостоятельно передвигаться, они прикованы к постели. При этой форме миодистрофии нарушается интеллект. Происходят изменения и в мышцах сердца. Развиваются псевдогипертрофии икроножных мышц.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

В основе всех прогрессирующих миодистрофий лежит постепенное перерождение мышечных волокон скелетных мышц и замена их соединительной и жировой тканью. Вследствие этого развиваются ложные гипертрофии мышц, чаще икроножных (при миодистрофия Дюшенна и Эрба) и ретракция (сокращение) ахилловых сухожилий.

Читайте также:  Бывает ли гормональный сбой у мужчин, как восстановить баланс

Дегенерация мышц происходит вследствие патологически измененного обмена веществ в них. Грубо нарушается белковый и углеводный обмен.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия и как ее лечить

Патогенез

В основном патогенез первичных миопатий сводится к усиленному распаду мышечных белков, повышению про-ницаемости мембран мышечных волокон с выходом из саркоплазмы в кровь ферментов, аминокислот, калия и других метаболитов. Имеют значение дефицит макроэр-гических соединений в мышцах, нарушение капилляро-соединительнотканных образований мышц, структурные и функциональные нарушения в окончаниях перифери­ческих мотонейронов. Установлены изменения нуклеино­вых кислот, углеводного и жирового обмена, обмена кор-тикостероидов. Распад специфических мышечных белков сопровождается замещением их жировой и соединитель­ной тканью.

‘Патогенез неврогенных (невральных и спинальных) амиотрофий до настоящего времени не изучен. Невраль-ные амиотрофий являются следствием генетически обус­ловленного поражения периферических нервов, в кото­рых развиваются аксонная атрофия и сегментарная демиелинизация. Поражение мышц является вторичным и обусловлено их денервацией. Спинальные амиотрофий вызваны первичной дегенерацией тел мотонейронов спин­ного мозга и/или их аналогов — двигательных ядер че­репных нервов. Таким образом, нарушение функции мышц при спинальных амиотрофиях также является вто­ричным.

Спинальные амиотрофии

Спинальные амиотрофии (спинальные мышечные атрофии, СМА) — наследственно обусловленные заболевания, в основе которых лежит дегенерация мотонейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Описаны в конце XIX века. Благодаря современной генетике установлено, что возникающие дегенеративные процессы двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах SMN, NAIP, H4F5, ВTF2p44, расположенных на 5-ой хромосоме в локусе 5q13. Не смотря на то, что спинальные амиотрофии детерминируются аберрациями одного хромосомного локуса, они представляют собой группу разнородных нозологий, одни из которых проявляются в младенческом возрасте, а другие манифестируют у взрослых.

Около 85% спинальных мышечных атрофий составляют проксимальные формы с более выраженной слабостью и атрофиями проксимальных мышечных групп конечностей. На долю дистальных форм приходится лишь 10% СМА. В большинстве случаев амиотрофии наследуются аутосомно-рецессивно. Их частота составляет 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. На сегодняшний день спинальные амиотрофии представляют практический интерес для целого ряда дисциплин: детской и взрослой неврологии, педиатрии, генетики.

Причины спинальной амиотрофии

Заболевание наследственное. В основе лежит генетическая мутация в 5-й хромосоме человека. Мутации подвергается ген, отвечающий за производство белка SMN. Синтез этого белка обеспечивает нормальное развитие двигательных нейронов. В случае развития мутации двигательные нейроны разрушаются или оказываются недоразвитыми, а значит, передача импульса с нервного волокна к мышце оказывается невозможной. Мышца не работает. Следовательно, все движения, связанные с неработающей мышцей, не выполняются.

Причины спинальной амиотрофии

Неправильный ген имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Это означает следующее: для того, чтобы развилась спинальная амиотрофия, необходимо совпадение двух мутантных генов от матери и от отца. То есть мать и отец ребенка должны быть носителями патологического гена, но при этом они не больны ввиду одновременного наличия у них здорового доминантного (преобладающего) гена (гены у каждого человека парные). Если мать и отец являются носителями патологического гена, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. Подсчитано, что приблизительно каждый 50-й человек на планете является носителем мутантного гена.

Читайте также:  Артериовенозная мальформация грудного отдела позвоночника

Миопатическая мышечная атрофия типа Ландузи-Дежерина (лице-лопаточно-плечевой тип)

При этой форме мышечная атрофия начинается с лица. Сперва атрофируется круговая мышца рта, вследствие чего ротовая щель расширяется, и нижняя губа отвисает; мало-помалу атрофия распространяется затем на другие лицевые мышцы, на круговую мышцу век, лобную мышцу и т. п. Лицо теряет выражение, больной не может полностью закрыть глаз, движения рта при свисте, смехе и разговоре затруднены. Язык и небная занавеска остаются непораженными. В дальнейшем атрофируются мышцы плечевого пояса, плеча, разгибатели спины, тазовые и бедренные мышцы. Течение очень хроническое (40 лет и более). Смерть может наступить от какой-либо присоединившейся инфекции.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Существует спинальная мышечная атрофия 1, 2 и 3 типа, также имеется 4-й вид заболевания. Выглядят они следующим образом.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана относится к 1 типу патологии, является самым неблагоприятным видом заболевания, развивается в течение первого полугода жизни ребенка. У таких больных имеются проблемы с дыханием, проглатыванием пищи, задержки в моторном развитии. У детей не развиваются двигательные навыки, они не могут держать голову, сидеть, переворачиваться.

Пища часто попадает в дыхательные пути, что приводит к застойному воспалению легких, это нередко становится причиной гибели больных.

Важно отметить, что СМА 1 типа нередко сопровождается другими врожденными аномалиями. Пациенты редко доживают до возраста 3 лет.

Классификация и симптомы по типовым различиям

Срок начала амиотрофии 2 типа – 6 месяцев – 2 года. До этого периода дети развиваются нормально, с началом заболевания возникают жалобы на мышечную слабость, которая постепенно прогрессирует. Мышцы понемногу истончаются, что нарушает процесс ходьбы. У пациентов нередко диагностируются нарушения осанки, патологии суставов, могут быть дыхательные инфекции. В целом прогноз достаточно благоприятный.

Атрофия мышц 3 типа, или болезнь Кукельберга-Веландера, чаще развивается в подростковом возрасте. Пациенты начинают чувствовать слабость в нижних конечностях, которая неуклонно прогрессирует и приводит к тому, что больные перестают передвигаться. Постепенно вовлекаются мышцы рук и лица, присоединяются деформации позвоночника и суставов.

Данный тип заболевания развивается только у взрослых людей, после 35 лет. Атрофия 4 вида довольно благоприятная, в патологический процесс вовлекаются нижние конечности.

По мере прогрессирования нарастает слабость, мышцы истончаются, теряется возможность самостоятельно передвигаться. Нарушения дыхания не происходит, поэтому продолжительность жизни таких больных не отличается от показателя здоровых людей.

Заболевания нервной системы: причины, симптомы, классификация – Извилина

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – одна из самых многочисленных групп наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушением функций произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля за движениями. Возникновение этих заболеваний обусловлено дефектом эмбрионального развития или генетически детерминированной патологией.

Характерным проявлением наследственных нервно-мышечных заболеваний является атаксия – расстройство координации движений, нарушение моторики. При статической атаксии нарушается равновесие в состоянии стоя, при динамической – координация во время движения.

Читайте также:  Синдром беспокойных ног у ребенка причины и лечение

Для нервно-мышечных заболеваний характерны следующие симптомы: слабость, атрофия мышц, самопроизвольные мышечные подёргивания, спазмы, онемение и т.п.

При нарушении нервно-мышечных соединений у больных может наблюдаться опущение век, двоение в глазах, и ещё ряд проявлений ослабевания мышц, которые в течение дня только усиливаются.

В отдельных случаях возможны нарушение глотательной функции и дыхания.

Возможные осложнения и последствия

Последствия миопатии связаны с нарушением функций разных групп мышц, например, кардиомиопатия приводит к сердечной недостаточности, миопатия, затрагивающая межреберные мышцы – к ухудшению работы легких со всеми вытекающими последствиями. Развиваются неврологические расстройства. Постепенно организм слабеет, снижаются функции иммунной системы, из-за чего пациенты страдают частыми инфекционными заболеваниями, которые в некоторых случаях и являются непосредственной причиной смерти.

Диагностика

Диагностика миопатии осуществляется путем обращения к врачу-неврологу. Основными методами определения заболевания являются:

  • ЭНГ (электронейрография).
  • ЭМГ (электромиография).

Проведение той и другой процедуры позволяет не перепутать миопатию с заболеваниями, имеющими схожий характер:

  • инфекционная миелопатия;
  • нарушение спинномозгового кровообращения;
  • опухоль спинного мозга;
  • миелит.

При помощи ЭМГ можно зафиксировать изменения, происходящие в мышечной ткани. Наличие большого количества коротких пиков свидетельствует о прогрессирующем процессе, что дает возможность точно поставить данный диагноз.

Диагностика миопатии происходит и путем лабораторных исследований. К примеру, повышенное содержание альдолазы, АСТ, ЛДГ, КФК и прочих ферментов в крови позволяет выявить биохимический анализ. А анализ мочи определяет количество креатина. Если оно увеличено, то это верный показатель миопатии.

Чтобы определить форму заболевания, проводят биопсию мышечной ткани. Это дает возможность установить наличие разбросанных атрофированных миофибрилл. Также можно заметить, как мышечная ткань сменяется на соединительную или жировую. Сопоставление гистохимических, молекулярно-генетических и иммунобиохимических анализов позволяет точно определить заболевание и его форму.

Диагностика поражения сердечной мышцы проводится путем консультации у кардиолога, а также проведения процедур ЭКГ и УЗИ. Если есть симптомы пневмонии, то больного направляют к пульмонологу, а также делают ему рентгенографию легких.

Результат

Работа эта непроста, но и вознаграждение очень велико — реальный откат времени назад, воссоздание лица, его молодой конструкции. Лицо становится расслабленным, молодым. Разглаживаются ткани в средней части лица, значительно уменьшаются носогубные складки. Дополнительный бонус — улучшается состояние десен, уменьшаются боли в шее и головные боли. Фоновый стресс, который вы привыкли не замечать, обнулится: вы почувствуете, как он стирается из мышечной памяти.

А заодно это — прекрасная возможность привести в баланс зубы, жевательную мускулатуру и височно-нижнечелюстные суставы, за что стоматологи вас только похвалят.

Кстати, посещение стоматолога — шаг, с которого следует начать работу с жевательным аппаратом. Самое время лечить и вставлять зубы, повышать или исправлять прикус, поскольку состояние ротовой полости и зубов оказывает самое непосредственное влияние на все осанку и гравитационную вертикаль тела. Не экономьте на стоматологах, особенно с остеопатической специализацией!