Идиопатическая генерализованная эпилепсия что это такое

Среди всех заболеваний мозга самой загадочной и малоизученной болезнью считается эпилепсия. На протяжении сотен веков люди мистифицировали этот недуг, считая эпилептиков одержимыми. Даже сейчас, в 21 веке, есть страны, где страдающие от этой болезни люди подвергаются гонениям, хотя причин для этого нет.

Симптомы приступов

На протяжении жизни симптомы, характеризующие болезнь, могут меняться. Возникая в детском возрасте или пубертатном приводе, признаки идиопатической патологии могут существенно отличаться от тех, которые возникают у взрослого человека. Влияют на характер и интенсивность проявлений патологии и качество проводимой терапии, и индивидуальные особенности человека.

Признаки эпилепсии представляют собой разновидности эпилептических припадков, проявляющихся у больных идиопатической формой. К ним относятся:

  • Абсансы — приступы, во время которых пациент теряет сознание на непродолжительный период времени, фиксируя взгляд на 1 предмете.

    Приступ может быть простым, когда длится недолго и не вызывает осложнений, и сложным, сопровождаемым судорогами и гипертонусом мышц. Длительность абсанса составляет от нескольких секунд до 5 мин.

  • Миоклонусы — это непроизвольно возникающие сокращения мышц, приводящие к подвижности суставов. Припадки имеют разный характер течения, в связи с чем диагностируется идиопатическая фокальная эпилепсия или генерализованная форма болезни.

    В первом случае происходит сокращение определенных групп мышц без вовлечения в процесс всего организма. Генерализованная форма распространяется на все тело и характеризуется обширными припадками.

  • Генерализованный тонико-клонический приступ — условно делится на несколько этапов:

    • начало приступа, длящееся до 10 секунд. У человека наблюдаются хаотичные движения рук и ног;
    • кульминация, во время которой мышцы резко поочередно сжимаются и сокращаются. Изо рта может пойти пена, больной не контролирует процессы дефекации и мочеиспускания;
    • окончание приступа с полным расслаблением мышц.
  • Атонический приступ – длится не более 1 минуты и со стороны напоминает неосторожное падение на пол. Во время припадков наблюдается отсутствие реакции на окружающую действительность, больной страдает от временного ухудшения зрения, позывов к рвоте, повышенного слюноотделения.

к оглавлению ↑

Формы эпилепсии

Эпилептические синдромы классифицируются по двум основным признакам: причине и характеру приступов.

В зависимости от причины выделяют такие формы заболевания:

  • идиопатические – возникают в результате наследственной предрасположенности;
  • симптоматические – приступы возникают на фоне других патологий головного мозга (травм, опухолей, воспаления, нарушения мозгового кровообращения) ;
  • криптогенные – формы эпилепсии, при которых не удается установить причину даже после инструментального обследования.
  • В зависимости от характера приступов выделяют такие группы эпилепсии:

  • с парциальными приступами – в процесс вовлечен небольшой участок коры головного мозга;
  • генерализованные – происходит одновременная активация сразу всей коры головного мозга;
  • парциальные с вторичной генерализацией – возбуждение, которое началось в одном участке, далее распространяется на всю кору.
  • В классификации генерализованной идиопатической эпилепсии и эпилептических синдромов также учитывают возраст начала приступов (детская или юношеская форма) и прогноз заболевания (есть доброкачественные и злокачественные формы).

    Провоцирующие факторы

    Не так давно японскими учеными было обнаружено, что юношеская миоклоническая эпилепсия связана с таким явлением, как «индукция праксисом». Это явление, которое характеризуется возникновением приступа при выполнении тяжелых задач, связанных с вовлечением психической и умственной деятельности. Например, при игре в компьютерные игры, при сложных расчетах или игре в шахматы могут начаться миоклонические подёргивания.

    Чаще всего приступы провоцирует прерывание сна. После пробуждения или во время завтрака наступает приступ.

    Иногда припадки вызывает употребление алкогольных напитков. Алкоголь негативно воздействует на нервную систему, что мгновенно нарушает работу мозга.

    Провоцирующие факторы

    Важным провоцирующим фактором является переутомление. Это может быть переутомление как физическое, так и психическое. Иногда родители, пытаясь отгородить детей от переутомления, ограничивают их подвижность. Но и этот фактор может негативно влиять на вероятность возникновения припадка.

    Недостаток сна, бессонница могут провоцировать припадки.

    Причины возникновения эпилепсии

    ▪️Эпилепсия возникает из-за того, что в головном мозге электрические импульсы, передающие информацию, начинают двигаться со слишком большой или слишком маленькой скоростью. Это можно сравнить со скачками напряжения в электрической сети.

    ▪️Если же говорить о том, из-за чего возникает эпилепсия, нужно обязательно вернуться к классификации разновидностей этой болезни. Напомним, что данное заболевание в целом можно разделить на две категории: симптоматическую и идиопатическую.

    Причины возникновения эпилепсии

    Симптоматическая эпилепсия – это общее название для болезней, которые вызывают эпилептические приступы. К ним относится:

    Интоксикация (отравление) ядовитыми газообразными веществами, алкоголем, наркотиками; Нарушение обмена веществ, ведущее к нехватке необходимых организму минералов; Инфекции мозга – менингит, нейроцистицеркоз, энцефалит и др.; Поражения мозга, возникшие вследствие инсульта; Нарушения в работе почек и печени; Опухоли в головном мозге; Травмы головы.

    Намного сложнее обстоит дело с первичной, врождённой формой этой болезни. Идиопатическая эпилепсия, причины возникновения которой до сих пор неизвестны, считается генетической болезнью. Однако многочисленные нейробиологические исследования пока не показали, насколько сильно генетика влияет на возникновение этой формы заболевания.

    По логичным причинам, идиопатическая форма эпилепсии чаще всего наблюдается у детей, а симптоматическая – у взрослых. Но есть и исключения из правил.

    Причины возникновения эпилепсии

    Причины возникновения эпилепсии у взрослых

    ✔️ От чего возникает эпилепсия у взрослых? Статистика показывает, что основными причинами являются черепно-мозговые травмы и различные заболевания, поражающие головной мозг. Причём основное количество заболевших в зрелом возрасте людей приходится на страны с низким уровнем жизни. А это, в свою очередь, указывает также на взаимосвязь между этим недугом и негативными социально-экономическими факторами: плохой экологией, стрессами, недостатком качественного питания. Также не следует забывать о предрасположенности людей к данному заболеванию.

    ✔️ Предрасположенность к эпилепсии – это совокупность генетических, физиологических и психологических факторов. Они ослабляют организм, делают его более уязвимым. В результате несколько человек, получивших одинаковые черепно-мозговые травмы, получают совершенно разные последствия.

    ✔️ Ещё одной причиной, из-за чего появляется эпилепсия у взрослых людей, являются вредные привычки. Алкоголизм и наркомания разрушают организм человека, его психику и личность.

    Причины возникновения эпилепсии

    ✔️ Поэтому после алкогольной или наркотической интоксикации у некоторых людей возникают психологические и эпилептические расстройства. Отравиться можно даже случайно. Лакокрасочные изделия, испарения химикатов, утечка газа также наносят серьёзный вред. Такое отравление вызывает удушье, ведущее к поражениям тканей мозга. Последствием этого может быть как эпилепсия, так и другие неврологические болезни.

    ✔️ Реже всего у взрослых людей встречается эпилепсия, вызванная опухолями и абсцессами. В данном случае заболевание не имеет хронического характера и требует лечения непосредственно тех недугов, из-за которых происходят припадки.

    Причины эпилепсии у детей

    ✔️ От чего бывает эпилепсия у детей? В первую очередь – от проблем, связанных с процессом вынашивания и родов. Когда беременная женщина вынашивает ребёнка, из её организма вымываются витамины, минералы и другие микроэлементы. Они необходимы для формирования здорового плода. Если же ни в организме матери, ни в её питании нужных микроэлементов нет, плод развивается неполноценно. Но даже совершенно здоровый ребёнок может сильно пострадать, если во время родов возникнет нештатная ситуация. Преждевременные роды, гипоксия, родовые травмы – вот неполный список причин, по которым у новорождённых детей развивается эпилепсия.

    Причины возникновения эпилепсии

    ✔️ Не менее важны генетические факторы. Если у одного из родителей либо ближайших родственников ребёнка диагностирована эпилепсия, следует обязательно сообщить об этом педиатру и встать на учёт у невролога. А ещё лучше – пройти полное генетическое обследование перед беременностью, чтобы исключить все риски.

    ✔️ Эпилептический припадок у ребёнка может случиться и из-за сильных переживаний. Причём это необязательно свидетельствует о каких-то психических отклонениях. Темпераментные с рождения люди чаще других подвержены таким недугам.

    ✔️ Ну и не стоит забывать про фебрильные судороги. Это та эпилепсия, причины возникновения у детей связаны с поднятием температуры тела. Она не требует медикаментозного лечения, наблюдения у невролога или других мер. Такие судороги, как минимум раз в жизни происходят у каждого десятого ребёнка.

    Классификация судорожного синдрома

    В настоящее время существует следующая классификация миоклонии:

    • Физиологическая. Этот вид миоклонических судорог обусловлен физической усталостью, эмоциональными и сенсорными всплесками. Как правило, физиологическая миоклония проявляется приступом икоты, ночными вздрагиваниями и икроножными судорогами.
    • Эпилептическая. Основными факторами развития эпилептической миоклонии являются болезни, которые могут сопровождаться припадками. Симптоматика заболевания проявляется достаточно ярко и постепенно прогрессирует.
    • Эссенциальная. В этом случае причиной миоклонического приступа является наследственный фактор. Первые симптомы заболевания проявляются в раннем возрасте, а их пик приходится на период полового созревания.
    • Симптоматическая. При этой форме основным симптомом миоклонии являются стойкие атаксии мягкого неба. По локализации выделяются корковый, подкорковый, периферический и сегментарный очаги. Распределение мышц производится сегментарной, фокальной и мультифокальной миоклонией с ритмичными и аритмичными сокращениями.

    Источники

    • -pristupy/mioklonicheskie-sudorogi/html
    • -rubriki/
    • -sna-u-rebenka/

    Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также как синдром Янца, это болезнь, которая представляет собой доброкачественную форму идиопатической генерализованной эпилепсии. Данное заболевание является возрастным, оно проявляется во время подростковой перестройки организма, то есть среди пациентов с таким диагнозом очень много детей. Эпилепсия характеризуется массивными билатеральными миоклоническими приступами. Другими словами, болезнь охватывает парные органы, например глаза пациента и его конечности. Возраст пациентов с диагнозом ювенильная миоклоническая эпилепсия составляет от 8 до 26 лет, пик заболевания приходится, как правило, на 12-15 лет. Были случаи, когда синдром Янца был диагностирован у пациентов в возрасте даже до 1 года.

    В большинстве случаев приступы поражают руки, и чаще всего они происходят утром после того, как человек встанет с кровати. Данное заболевание является довольно распространенным. Считается, что оно носит наследственный характер, так как его вызывает дефект гена в шестой хромосоме.

    Образ жизни и предостережения

    Для того чтобы улучшить состояние больного необходимо придерживаться диеты, предписанной доктором. Как правило, она не отличается от диет, предписанных людям больным другими формами эпилепсии.

    Доктор может назначить и кетогенную диету. которая направлена на снижение приступов. Начинать ее стоит с голодания, то есть можно пить только негазированную воду. Начиная с четвертого дня, разрешено в пищу вводить некоторые продукты. В пищу должны поступать еда с большим количеством жиров.

    Как правило, люди, у которых выявлена эта болезнь, считаются инвалидами, так как в отношении с работой у них есть некие ограничения.

    Так, людям с этим диагнозом нельзя работать со следующей техникой и в таких сферах:

    • с вычислительными приборами;
    • на конвейерных линиях;
    • с водой, химикатами;
    • с очагами воспаления и возгорания;
    • на предприятиях с низкими или высокими температурами.

    Для того чтобы больной человек не смог навредить своему здоровью нужно придерживаться следующих рекомендаций:

    • ограничить использование колюще-режущих предметов;
    • водить автомобиль только в присутствии других лиц;
    • ежегодно отдыхать в санатории;
    • посещать бассейны, водоемы, реки в присутствии окружающих;
    • каждый день гулять на свежем воздухе и выполнять физические упражнения.

    Принципы медикаментозной терапии

    Основным лечением идиопатической генерализованной эпилепсии является специальная группа лекарственных препаратов. Терапию начинают только после повторного приступа, так как единичный случай может быть результатом лихорадки, стресса, нарушения обменных процессов в организме.

    Начинать прием лекарства рекомендуют с минимальной дозы, которая составляет приблизительно ¼ от средней терапевтической. При отсутствии эффекта дозировку увеличивают раз в 6 – 7 дней. Исключение составляют тяжело протекающее заболевание. В таком случае лечение стартует с максимально возможного количества медикамента.

    На сегодняшний день предлагается несколько десятков противоэпилептических средств. В педиатрии предпочтение отдают препаратам с минимальными побочными эффектами и пролонгированным действием. Это:

    • Вальпроаты (Депакин Ретард, Конвусольфин, Конвулекс Хроно). Стартовая доза для легких форм эпилепсии составляет 10 – 15 мг/кг, в тяжелых случаях 30 – 40 мг/кг, максимальная – до 100 мг/кг.
    • Топирамат (или Леветирацетам) в дозировке 5 – 8 мг/кг.
    • Карбамазепин (Финлепсин) в количестве 20 мг/кг в день.

    Обычно доктора стараются добиться стойкой ремиссии при приеме только одного лекарства, но это в некоторых случаях не оказывает желаемого действия. В таком случае переходят на комбинацию нескольких медикаментов. Например, одно из перечисленных средств сочетают с Ламикталом или Суксилепом.

    Для предотвращения развития осложнений каждые три месяца делают развернутый анализ крови с подсчетом количества тромбоцитов, факторов, определяющих функции печени, количества действующего вещества противоэпилептического средства. Раз в полгода необходимо проходить УЗИ органов брюшной полости.

    Необходимо отметить, что помимо лекарственной терапии, нужно следовать таким правилам:

    • Строгое соблюдение режима дня (минимум 8 часов должно отводиться на сон).
    • Избегать факторов, способных спровоцировать приступ.
    • Диета должна исключать напитки, повышающих тонус нервной системы (например, кола, пепси, для молодых людей – кофе и алкоголь).

    О стойкой ремиссии идиопатической эпилепсии говорят при отсутствии приступов в течение года. В таком случае принимается решение о постепенной отмене препарата. Схема «ухода» от терапии разрабатывается индивидуально для каждого больного с учетом особенностей течения болезни и его состояния.

    Формы и стадии миоклонуса

    Заболевание классифицируется в зависимости от степени тяжести и сопутствующей симптоматики и может относиться к одному из следующих видов:

    Доброкачественная МЭ младенцев

    Происхождение болезни не всегда удается определить. Основным признаком ДМЭМ являются припадкообразные сокращения мышц шеи, конечностей и головы.

    Такие припадки случаются у детей в возрасте от полугода до трех лет два-три раза в день и длятся не более трех секунд, поэтому обратить внимание на наличие заболевания не всегда удается своевременно.

    Данная форма легче всего поддается лечению, но при полном отсутствии возможно проявление осложнений в виде отставания в развитии психомоторных функций.

    Тяжелая (синдром Драве)

    Эта патология также носит название «синдром Драве» по имени французского врача Шарлотты Драве.

    Заболевание поражает одного из 40 000 младенцев и считается очень редкой формой и также в основном имеет неопределенную этиологию.

    Принято считать, что патология проявляется на фоне воспалительных процессов в ЦНС, что приводит к нарушению проводимости мозговых импульсов, отсюда и эпилептические припадки.

    Признаки заболевания становятся очевидны в возрасте до одного года.

    Болезнь Унферрихт-Лундборга

    Преимущественно наследственная форма, которая проявляется в быстро прогрессирующих и учащающихся эпилептических припадках (в основном они развиваются при воздействии внешних раздражителей).

    Болезнь тяжело поддается лечению и в основном применяется симптоматическая терапия, которая при удачном стечении обстоятельств позволяет почти полностью замедлить развитие патологии, но окончательное ее устранение невозможно.

    Симптоматика недуга проявляется в период от 5 до 16 лет или позже, и сначала эпилептические припадки как таковые отсутствуют: у ребенка наблюдается только подергивание мимических лицевых мышц, что часто ошибочно воспринимается как нервный тик.

    С возрастом подергивания переходят на мышцы плечевого пояса и на верхние конечности, и спровоцированы такие приступы могут быть такими внешними факторами, как резкие вспышки света, стрессовые ситуации и резкие чрезмерные физические нагрузки.

    При отсутствии лечения с годами развиваются такие осложнения, как нарушения речи, поражения мышц лица, атаксия и тремор.

    С красными рваными волокнами

    Заболевание также обозначается аббревиатурой MERRF (myoclonic epilepsy, ragged-red fibres).

    Если другие формы были описаны преимущественно в конце XIX века, то данный вид патологии является относительно «новым»: впервые его официально признали в 1980 году.

    Заболевание возникает как следствие мутаций в транспортной РНК лизина, передающихся по материнской линии.

    При таком нарушении транспортная РНК передает внутри клеток неточную информацию, что приводит к нарушению клеточной деятельности, а она в свою очередь является причиной такого неврологического поражения, как эпилепсия.

    Заболевание MERRF является единственным в группе, которое может проявляться не только у детей, но и у взрослых людей до самой старости.

    Патология быстро прогрессирует и проявляется в виде эпилептических припадков и судорог, деменции, ухудшению с годами слуха и зрения, но своевременное симптоматическое лечение дает положительные результаты в большинстве случаев.

    Формы приступов

    Условно формы миоклоний приобрели названия доброкачественных и негативных. Доброкачественные миоклонии не предусматривают лечения. Как правило, наблюдаются ночью либо когда человек засыпает. Длительность приступов непродолжительная — до нескольких минут. В сознательном состоянии возникает миоклония испуга. Провоцируют спазматические состояния резкий крик, падение любого предмета, яркие вспышки света. Сопутствуют состоянию тахикардия и потовыделение. Вследствие приступа порой наступает икота. Непроизвольная икота также указывает на хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, интоксикацию организма.

    Приступообразные онемения икроножных мышц, глазной тик указывают на физическое перенапряжение. Подобная доброкачественная миоклония характерна для детей в первые месяцы жизни, наблюдается во время сна, при лактации. Не исключены миоклонии, когда ребёнок засыпает. Возможно наблюдать непроизвольные сокращения шейных мышц, конечностей и спины. Как правило, до года симптомы исчезают без специальной коррекции.

    Под негативными миоклониями подразумевают эпилептические приступы. Наглядным примером упомянутых приступов у детей и взрослых становится лёгкий тремор рук при вытянутом положении. Возникает приступ в любом виде мышечной ткани, даже языка.

    Источники

    • -sudorogi
    • -mioklonicheskie-sudorogi
    • _neurology/myoclonic-epilepsy
    • _neurology/juvenile-myoclonic-epilepsy
    • -kosti/3354-miokloniya
    • -i-zabolevaniya/epilepsiya/

    vote Article Rating

    1. Ангиофиброма носоглотки (ювенильная, юношеская): что такое, симптомы, причины возникновения, лечение, профилактика
    2. Эпилепсия: причины возникновения, симптомы, лечение, первая помощь при эпилепсии
    3. Идиопатическая эпилепсия (врожденная): что это такое, симптомы, причины возникновения, лечение и профилактика
    4. Идиопатическая генерализованная эпилепсия: прогноз, причины, симптомы и лечение

    Причины возникновения у взрослых и детей

    Сегодня чаще говорят о наследственных причинах развития миоклонической эпилепсии, особенно если речь идет о младенческих формах.

    Удалось выявить определенные гены, в которых локализуются патогенные участки, при передаче которых и развивается заболевание, но это далеко не все возможные фрагменты ДНК, при мутациях в которых может появиться такая болезнь.

    В целом недуг всегда обусловлен генетическими нарушениями, но передаваться они могут не только наследственным путем, но и на фоне следующих болезней и провоцирующих факторов:

    • воздействие на плод во время беременности токсических веществ, попадающих в организм матери при курении, употреблении алкоголя и наркотических или лекарственных препаратов;
    • внутриутробное инфицирование (особенно вирусами, которые способны легко нарушать структуру генов);
    • воздействие радиации на плод.

    Патология может развиваться в эмбрионе и при сахарном диабете или патологиях легких и сердца, которые у будущей матери протекают в хронической форме. В таких случаях часто происходят сбои в формировании центральной нервной системы плода.

    Читайте также:  СДВГ у детей раннего возраста: признаки, симптомы и лечение