Генетические заболевания, есть ли шанс их избежать?

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Случай или закономерность?

Сирень Бабаева, «АиФ-Тюмень»: Что такое мутация гена и отчего она возникает? Это результат каких-то серьезных воздействий на организм, например, радиации?

Валентина Михальчук: Что такое гены? Это часть длинной цепочки ДНК, упакованной в наши хромосомы. Каждый участок ДНК начинает работать в определенный период жизни человека.

Изменения в генах происходят в организме каждого. Только если одни мутации влияют на наши цвет глаз, волос и рост, то другие, более серьезные, приводят к возникновению болезней. Наличие поломанного гена еще не говорит о том, что у этого человека родится больной ребенок. Это случается, когда встречаются два «ненормальных» гена. Тогда вероятность того, что у ребенка на одном участке ДНК столкнутся два таких гена, составляет 25%. А когда только мама или папа — носитель болезни, то здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника». Также мутация может произойти спонтанно, в сперматозоиде или яйцеклетке, при этом родители — не носители болезни. Например, папа и мама оба высокие, а у них рождается ребенок с хондродистрофией или карлик, как в народе называют таких людей.

Здоровый ген второго родителя работает за своего поврежденного «напарника»

— А какие-то внешние факторы могут привести к генетическому сбою?

Случай или закономерность?

— Да, но это достаточно редко происходит. Изменить или сломать гены могут сильные лекарственные препараты. Например, такие используются при лечении онкобольных. Рак — это клетки с неправильными хромосомами, появившимися в течение жизни. Организм должен их уничтожить. Если избавиться от неправильных клеток не удается, появляется опухоль: доброкачественная или злокачественная. При лечении используются препараты, разрушающие больные клетки, но под воздействие попадают и нормальные. Планировать беременность при приеме таких таблеток категорически запрещено. Однако иногда родители нарушают этот запрет или не думают о последствиях. Кто-то полагает, что если сильнодействующими препаратами лечится отец, то ничего страшного не произойдет, ведь вынашивает мама. Но ребенок-то состоит из клеток обоих родителей. Результат таких необдуманных действий трагичный: дитя рождается с целым букетом генетических поломок. И единственное, чем ему можно помочь — любовью и лаской. Статья по теме Обратная сторона беременности. Как избежать самых частых проблем

— Почему у некоторых людей генетические болезни проявляются во взрослом возрасте? Получается, ген может сломаться в любой момент и человек заболеет?

Читайте также:  Электронейромиография верхних конечностей что это такое

— Нет, мутированные гены копятся годами, накладываются другие факторы. И в один момент слабый участок ДНК ломается, по принципу — где тонко, там и рвется. Измененный ген был в организме всегда, только не давал о себе знать, а потом, в силу каких-то причин «включился». Самый яркий пример этого — болезнь Паркинсона, который появляется с возрастом, хотя является генетическим. Или, например, спинальная мышечная атрофия. Есть разные формы этой болезни, в одном случае симптомы появляются до года, в другом — позже.

— О врачах-генетиках большинство будущих родителей наслышаны в связи с болезнью Дауна. В лишней хромосоме тоже гены виноваты?

— Генетические и хромосомные болезни — это абсолютно разные вещи, но люди часто путают их, объединяют в одно целое. В первом случае ломается часть ДНК, во втором — вся «упаковка» — хромосома. Попалась лишняя хромосома — болезнь Дауна. Сломался участок ДНК — случился мукополисахаридноз, — орфанное заболевание, которое возникает в результате мутации гена, ответственного за производство определенного фермента.

«Будет жить с нами». Мама девочки с синдромом Дауна – о воспитании Подробнее

Причины и факторы возникновения генетических ошибок

Генетическое расстройство – это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека. Эти мутации, в свою очередь, могут быть вызваны ошибками в репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и облучение, которые приводят к изменению в последовательности ДНК.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

  1. Одиночные генетические расстройства: нарушения, вызванные дефектами одного конкретного гена, часто с простыми и предсказуемыми типами наследования. Они в свою очередь делятся на:
  • аутосомно-доминантные болезни: нарушения одного гена, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия этого гена и одна его здоровая копия. Например, это болезнь Хантингтона;
  • аутосомно-рецессивные болезни: нарушения одного гена, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз;
  • нарушения по X–хромосоме: нарушения, которые отражают присутствие измененного гена в Х-хромосоме. Х-расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что они имеют только одну Х-хромосому. Как следствие, мужчинам нужна только одна копия измененного гена для появления симптомов. Пример – мышечная дистрофия.
  1. Хромосомные расстройства: возникают е в результате изменения количества или структуры хромосом. Это, например, синдром Дауна, который является результатом появления дополнительной 21-й хромосомы, то есть у такого человека три копии 21-й хромосомы вместо двух.
  2.  Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройства, вызванные изменениями в нескольких генах, часто в сложном взаимодействии с факторами окружающей среды, возрастом, образом жизни, привычками, такими как диета или сигаретный дым. Это, например, рак.

Семейная история позволяет пролить свет на характер генетического наследования и может повлиять на расчет показателей риска, выявляя другие генетические воздействия. Специалист-генетик сможет определить, имеет ли предполагаемое заболевание сильный генетический компонент и, если это так, является ли наследственность моногенной, хромосомной или многофакторной.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Читайте также:  Тромбоз венозного синуса головного мозга лечение
Раздел Содержание
Риски заболеваний Оценка риска развития 20 многофакторных заболеваний
Статус наследственных заболеваний Оценка риска статуса носительства 318 наследственных заболеваний
Питание и метаболизм Влияние генетики на способность организма синтезировать витамины, минералы, нутриенты; а также вкусовые предпочтения, метаболизм кофеина, непереносимость лактозы и глютена
Спорт и риски спортивных травм Влияние ДНК на ваш метаболизм при занятиях спортом и риски получения спортивных травм
Рекомендации Индивидуальные рекомендации, направленные на снижение рисков заболеваний и улучшение показателей здоровья

На Генетический тест Атлас действует скидка 40%. Закажите его на нашем сайте, а мы организуем бесконтактную доставку по указанному адресу.

Источники:

  • World Health Organisation, Genes and human diseases
  • Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
  • ScienceDaily, Human Genome
  • Wikipedia, Genetic disorder
  • Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
  • Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

Лечение болезни Паркинсона

Терапия данного заболевания базируется на медикаментозной коррекции обмена дофамина в организме больного. Для этого врачи назначают фармацевтические средства, стимулирующие синтез и выделение этого вещества, а также воздействующие на дофаминовые рецепторы. Симптоматическое устранение или уменьшение тремора конечностей достигается приемом адреноблокаторов. Общее состояние пациента улучшают трициклические антидепрессанты.

Безрезультатность консервативного лечения является поводом для хирургического вмешательства. В современных немецких клиниках радикальная операция осуществляется стереотаксическим способом. Хирургическая методика основывается на радиологическом разрушении вентролатерального ядра таламуса. В результате такого вмешательства больные отмечают уменьшение тремора и мышечной ригидности.

Инновационные способы лечения заболевания заключаются в трансплантационных операциях. Результат вмешательства можно оценить через 2-3 года.