Фенилкетонурия у детей: симптомы и особенности питания

До сих пор нет единой точки зрения, каковы допустимые безопасные уровни  фенилаланина во время лечения (4мг%; 6мг%; 12мг%; 15мг%). Однако все согласны, что лечение спасает жизнь и здоровье людей с фенилкетонурией, и лечить нужно всех, вне зависимости от возраста.

Лучшие Неврологи в Москве

Расположение: ▼

Округ Район Метро Неврологи в Москве возле метро: Авиамоторная Автозаводская Академическая Александровский сад Алексеевская Алтуфьево Арбатская Аэропорт Бабушкинская Багратионовская Балтийская Баррикадная Бауманская Беговая Белорусская Беляево Бибирево Библиотека им. Ленина Битцевский парк Борисово Боровицкая Ботанический сад Братиславская Бульвар Дмитрия Донского Бульвар Рокоссовского Бунинская аллея Бутырская ВДНХ Верхние Котлы Владыкино Войковская Волжская Волоколамская Выставочная Деловой центр Динамо Добрынинская Домодедовская Достоевская Дубровка Жулебино Зябликово Измайлово Измайловская Калужская Каховская Каширская Киевская Китай-город Кожуховская Коломенская Комсомольская Коньково Котельники Краснопресненская Красносельская Красные Ворота Крестьянская застава Кропоткинская Крылатское Кузнецкий мост Кузьминки Кунцевская Курская Кутузовская Лермонтовский проспект Ломоносовский проспект Лубянка Лужники Люблино Марксистская Марьина Роща Марьино Маяковская Медведково Международная Менделеевская Митино Молодежная Мякинино Нагорная Новогиреево Новокосино Новокузнецкая Новослободская Новоясеневская Новые Черемушки Окружная Октябрьская Октябрьское поле Орехово Отрадное Охотный ряд Павелецкая Панфиловская Парк культуры Парк Победы Партизанская Первомайская Перово Печатники Пионерская Планерная Площадь Ильича Полежаевская Полянка Преображенская пл. Пролетарская Проспект Вернадского Проспект мира Профсоюзная Пушкинская Пятницкое шоссе Речной вокзал Рижская Римская Ростокино Румянцево Рязанский проспект Савеловская Свиблово Севастопольская Семеновская Серпуховская Славянский бульвар Смоленская Сокол Соколиная Гора Сокольники Спортивная Сретенский бульвар Строгино Студенческая Сухаревская Сходненская Таганская Тверская Театральная Текстильщики Третьяковская Тропарево Трубная Тульская Тургеневская Тушинская Угрешская Ул. Старокачаловская Улица 1905 года Улица Горчакова Улица Скобелевская Университет Филевский парк Фили Фонвизинская Фрунзенская Хорошево Цветной бульвар Чертановская Чеховская Чистые пруды Чкаловская Шаболовская Шипиловская Шоссе Энтузиастов Щелковская Щукинская Электрозаводская Юго-западная Южная Ясенево Восточный Округ Западный Округ Северный Округ Северо-Восточный Округ Северо-Западный Округ Центральный Округ Южный Округ Юго-Восточный Округ Юго-Западный Округ Академический Алексеевский Алтуфьевский Арбат Аэропорт Бабушкинский Басманный Беговой Бескудниковский Бибирево Богородское Вешняки Войковский Восточное Измайлово Восточный Выхино-Жулебино Гагаринский Гольяново Даниловский Донской Дорогомилово Замоскворечье Зюзино Зябликово Измайлово Коньково Котловка Красносельский Крылатское Кузьминки Кунцево Куркино Левобережный Лефортово Лианозово Ломоносовский Лосиноостровский Люблино Марфино Марьина роща Марьино Мещанский Митино Можайский Москворечье-Сабурово Нагатино-Садовники Нижегородский Новокосино Обручевский Останкинский Отрадное Перово Покровское-Стрешнево Преображенское Пресненский Раменки Рязанский Свиблово Северное Бутово Северное Измайлово Северное Орехово-Борисово Северное Тушино Северное Чертаново Сокол Соколиная гора Сокольники Солнцево Строгино Таганский Тверской Тёплый Стан Тропарёво-Никулино Филёвский парк Фили-Давыдково Хамовники Ховрино Хорошёво-Мневники Хорошёвский Черёмушки Щукино Южное Бутово Южное Орехово-Борисово Южнопортовый Якиманка Ярославский Ясенево

Специальность: ▼

Специализация в Москве: Гинеколог Дерматолог Уролог Проктолог Психотерапевт Лор (отоларинголог) Окулист (офтальмолог) Флеболог Онколог Мануальный терапевт Гинеколог-эндокринолог Пульмонолог Аллерголог Миколог Гепатолог Хирург Эндокринолог Психолог Психиатр Андролог Стоматолог Терапевт Педиатр Инфекционист Кардиолог Ортопед Гастроэнтеролог Ревматолог Венеролог Маммолог Гематолог Нейрохирург Иммунолог Нефролог Трихолог Сосудистый хирург Логопед Косметолог Генетик Остеопат Диетолог Нарколог Акушер Репродуктолог (ЭКО) Стоматолог-хирург Массажист Стоматолог-терапевт Кардиохирург Физиотерапевт Семейный врач Анестезиолог Пластический хирург Стоматолог-ортопед Сексолог Челюстно-лицевой хирург Онкогинеколог УЗИ-специалист Стоматолог-ортодонт Неонатолог Рефлексотерапевт Онкодерматолог Эндоскопист Стоматолог-пародонтолог Стоматолог-гигиенист Стоматолог-имплантолог

Неврологи в Москве

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Фенилкетонурия, называемая также фенилпировиноградной олигофренией, при поздней диагностике и несоблюдении специальной диеты приводит к поражению центральной нервной системы и глубокой умственной отсталости.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

В роддоме всем новорожденным проводится скрининг для выявления пяти наследственных заболеваний, одним из которых является данный недуг. Если тест оказывается положительным, то детей, больных фенилкетонурией, немедленно отлучают от груди и переводят на специальную диету.

Читайте также:  Печеночная энцефалопатия: что это, симптомы и лечение

Фенилкетонурия — наследственное заболевание, оно передается ребенку от здоровых родителей, которые, однако, являются носителями гена этой болезни. Для нормальной жизнедеятельности человеку требуются незаменимые аминокислоты, которые поступают в организм с белковой пищей. Одна из таких аминокислот — фенилаланин — расщепляется в организме под влиянием фермента с труднопроизносимым названием (фенилаланингидроксилаза). Если ребенок родился без данного фермента, в его крови накапливаются фенилаланин и продукты его неполного расщепления, оказывающие токсическое влияние на головной мозг. Так развивается фенилкетонурия (ФКУ), частота которой — 1 случай на 10-15 тысяч новорожденных.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

При рождении ребенок выглядит здоровым, но в результате токсического воздействия на мозг происходит постепенное отставание психического развития.

Такие дети нуждаются в социальной помощи, в посещении специализированного образовательного учреждения.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Симптомы классической фенилкетонурия у детей редко встречаются в странах, где эффективно действует программа неонатальной (ранней послеродовой) диагностики этого заболевания. В роддоме проводится проба, выявляющая наличие фенилпировиноградной кислоты в моче новорожденного. Но эта простая проба может не дать положительного результата в первые дни жизни.

Более точная проба основана на определении уровня фенилаланина в крови.

Наследственное заболевание фенилкетонурия у детей

Уровень фенилаланина у больного может быть повышен уже через 4 часа после рождения.

Если результаты теста указывают на ФКУ, ребенка немедленно переводят на специальную диету с низким содержанием фенилаланина. Только таким образом можно предотвратить развитие глубокой умственной неполноценности и инвалидности ребенка, обеспечить его нормальное физическое и психическое развитие.

Почему нужно продолжать принимать аминокислотные смеси?

Очень часто родители допускают ошибку, полагая, что после 18 лет можно оставаться на низкобелковой диете без применения аминокислотных смесей. Правильное диетическое лечение – это не просто ограничение поступления фенилаланина, это обязательный прием аминокислотных смесей в полном объеме, которые обеспечивают поступление в организм всех жизненно важных аминокислот.

Нехватка аминокислот . Если организм испытывает недостаток в «строительных» аминокислотах, то страдает не только общее физическое состояние (задержка роста; недостаток веса), но и мозг. Без тирозина, который не образуется в организме больного фенилкетонурией, невозможно строительство важных гормонов: допамина, адреналина, норадреналина, серотонина. Нехватка допамина вызывает нарушение познавательных и исполнительных функции (концентрация внимания, способность планировать, память, способность решать проблемы), эмоциональные нарушения (неадекватное поведение), нарушение социального поведения. Недостаток серотонина вызывает депрессию, нарушения сна, бессонница, агрессия, чрезмерное возбуждение. Увеличение уровня фенилаланина, и в то же время снижение допамина и серотонина приводят к снижению синтеза миелина. Миелин — вещество, образующее миелиновую оболочку нервных волокон. Нехватка миелина приводит к ухудшению передачи нервных импульсов.

Нехватка минералов, витаминов, микроэлементов. Диета ФКУ – это резкое ограничение источников натурального белка, в том числе молочных продуктов (главный источник кальция у здоровых людей), что приводит к развитию остеопении (остеопороза). Современные синтетические смеси аминокислот — главный источник кальция у больных ФКУ, однако его количество может быть недостаточным. Возможно и влияние самого основного заболевания на костный обмен — нарушение процесса абсорбции минеральных веществ в пищеварительном тракте из синтетичеслих смесей аминокислот . Так же на усвоение кальция могут влиять высокие концетрации фенилаланина в сыворотке крови в случае прекращения соблюдения диеты в подростковом возрасте, недостаток физической активности.

Недостаточное усвоение минералов для строительства костной ткани может быть даже из-за переизбытка белка, который возникает в том случае, если употребляется полная доза аминокислотной смеси и высокобелковые продукты. В этом случае больному грозит не только избыточный вес и высокий уровень фенилаланина, но и лишняя нагрузка почек белком, что приводит к гипертензии.

Даже при приеме полной дозы аминокислотной смеси существует риск недостатка микроэлементов и витаминов. Нехватка витаминов (В12, В6, К1 и др.) – нарушение функций нервной системы и кроветворения; нехватка калия и магния приводит к сердечно сосудистым заболеваниям.

Группы по возрасту Кальций мг Фосфор мг Магний мг Железо мг Цинк мг Йод мг Селен мг Медь мг Фтор мг Натрий мг
Дети
1-3 800-1000 1000 100-150 10 10 70 20 0,7-1,5 0,5-1,5 325-375
4-6 800 800 150 10 10 90 20 1,0-1,5 1,0-1,5 325-375
7-10 800 800 200 10 10 120 30 1,5-2,0 1,5-2,5 600-1800
Девушки
10-12 1200 900 300 16 13 150 45 1,5-2,0 1,5-2,5 500
13-15 1200 900 300 17 13 150 60 1,5-2,0 1,5-2,5 500
16-18 1200 900 340 17 13 160 60 1,5-2,0 1,5-2,5 575
Юноши
10-12 1200 900 290 14 16 150 45 1,5-2,0 1,5-2,5 500
13-15 1200 900 300 15 16 150 60 1,5-2,0 1,5-2,5 500
16-18 1200 900 400 15 16 160 60 1,5-2,0 1,5-2,5 575
Женщины
19-25 1200 900 300 18 13 160 60 2,0-2,5 1,5-4,0 575
16-60 900 700 300 18 13 160 60 2,0-2,5 1,5-4,0 575
старше 60 1100 800 300 13 13 160 60 2,0-2,5 1,5-4,0 575
беременные 1200 900 350 26 16 180 65 2,0-2,5 1,5-4,0 575
кормящие 1200 900 380 20 21 200 75 2,0-2,7 1,5-4,0 575
Мужчины
19-25 1200 900 370 15 16 160 70 2,0-2,5 1,5-4,0 575
16-60 900 700 370 15 16 160 70 2,0-2,5 1,5-4,0 575
старше 60 900 700 370 15 16 160 70 2,0-2,5 1,5-4,0 575
Читайте также:  Как избавиться от головной боли в домашних условиях

Итак, профилактика остеопороза — это:

Диета с низким содержанием фенилаланина, использование безфенилаланиновых смесей, обогащённых кальцием и витаминами; Следует избегать как недостаточного, так и избыточного потребления белка; Восполнение дефицита кальция (800 mg ≤ 9 года жизни, 1200 (1500) mg > 9 года жизни) и витамина D3 – 400 м.е/сутки – особенно в период интенсивного роста (контроль основных биохимических параметров минерального обмена, абдоминального УЗИ); Регулярная физическая активность; Наблюдение за состоянием костной ткани — денситометрия у больных старше 12 лет.

Читайте дальше: Вы и фенилкетонурия. Влияние высокого уровня фенилаланина на самочувствие

Симптомы

Ребенок с фенилкетонурией сразу же после рождения выглядит вполне здоровым. Первые симптомы заболевания начинают проявляться в возрасте 2-х — 6-ти месяцев. Такие дети бывают очень вялыми, раздражительными, беспокойными, их не интересует окружающий мир, возможна рвота.

После 6 месяцев такие дети значительно отстают в психическом развитии (около 10% страдают слабой степенью олигофрении, а около 60% — идиотией). Они нормального или низкого роста. Поздно начинают прорезываться зубы, немного уменьшаются размеры черепа, такие дети начинают сидеть и ходить очень поздно.

Для детей с фенилкетонурией характерна своеобразная походка: они ходят, покачиваясь, небольшими шагами, стоят, расставив ноги, которые согнутые в тазобедренных и коленных суставах. Сидят они, поджав ноги, что связано с мышечной гипертонией.

Дети, страдающие фенилкетонурией, обычно голубоглазые, светловолосые, их кожа практически без пигмента, а от тела и мочи исходит специфический «мышиный» запах.

Почти у половины больных случаются эпилептические припадки, правда, они проходят с возрастом. Иногда именно они являются первым признаком заболевания.

Выражен акроцианоз конечностей, потливость и дермографизм, возникает повышенная чувствительность к травмам и солнечным лучам. Такие дети склонны к запорам, артериальной гипотонии, у них чаще встречается тяжелая экзема и дерматит.

Наследование

Так как фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак, то для проявления его у ребенка необходимо, чтобы у обоих родителей имелся дефектный ген. Именно поэтому родственные браки во многих странах запрещены.

Если рассматривать случай рождения детей в обычной семье, то у носителей такой мутации они могут быть:

  1. 25% вероятности, что ребенок родится больным.
  2. В 50% случаев малыш здоров, но является носителем дефектного гена.
  3. Четвертая часть потомства будет абсолютно нормальной.
Читайте также:  Переломы позвоночника с повреждением спинного мозга

Эта схема не дает полной картины рождаемости больных детей. Она только отражает вероятность, поэтому у каждой семейной пары процент дефектных генов может быть свой, и предсказать исход, к сожалению, невозможно. Сейчас существуют консультации, в которых специалисты-генетики помогают парам спрогнозировать рождение у них больного ребенка, рассказывая при этом, как фенилкетонурия наследуется.

Симптомы

У детей с фенилкетонурией светлые волосы, бледная кожа и голубые глаза.

Ребенок с фенилкетонурией рождается внешне здоровым, то есть ничем не отличается от других детей. С поступлением пищи в организм начинается попадание белка, а значит и фенилаланина. Последний постепенно накапливается, и обычно к 2 месяцам жизни появляются первые симптомы: вялость или беспокойство, отсутствие интереса к окружающему миру, срыгивания, изменения мышечного тонуса. Иногда срыгивания столь частые и обильные, что возникает подозрение на патологию желудочно-кишечного тракта (пилоростеноз).  Ребенок из-за срыгиваний может плохо набирать в весе.

К 4-6 месяцам становится очевидной задержка психического развития. Ребенок не следит за игрушкой, не реагирует на звук, не узнает родителей. Чем дольше продолжается поступление фенилаланина в организм с едой, тем выраженнее нарушения в психической и мыслительной сферах. Развитие речи резко задерживается. Иногда словарный запас может ограничиваться несколькими словами. Если диагноз не будет выставлен и не будет начато лечение, то к 3-4 годам умственные нарушения достигнут степени идиотии (самая тяжелая степень олигофрении).

Особенностью клинического течения фенилкетонурии является необратимость возникших психических и интеллектуальных изменений. То есть при позднем выявлении помочь таким деткам уже нельзя – на всю жизнь они остаются умственно отсталыми.

Физическое развитие также отстает: дети позже начинают держать голову, переворачиваться, сидеть. Когда такие дети начинают ходить, то при этом они широко расставляют ножки, сгибая их одновременно в коленных и тазобедренных суставах. Походка покачивающаяся, мелкими шажками. В положении сидя дети принимают «позу портного» — сгибают и руки, и ноги, поджимая последние под себя. Обычно объем головы меньше, чем в норме.  Может быть выраженная микроцефалия: маленькая голова.

Из других неврологических симптомов возможны нарушения мышечного тонуса, судорожные припадки. Эпилептические приступы обычно появляются в возрасте 1,5 лет и приводят к еще большему прогрессированию нарушений интеллекта.

У части больных фенилкетонурией появляются непроизвольные движения в конечностях, дрожание (гиперкинезы). В движениях нет плавности и согласованности, нарушается равновесие.

Кроме ряда психических и интеллектуальных изменений, фенилкетонурию характеризуют следующие симптомы:

  • специфический «мышиный» запах (или запах плесени) от ребенка: этот симптом характерен только для фенилкетонурии. Запах появляется в результате выделения продуктов метаболизма фенилаланина (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фенилуксусной кислот) через кожу и с мочой;
  • кожные проявления: дерматиты, экзема, просто шелушение (возникают по той же причине, что и «мышиный» запах);
  • позднее прорезывание зубов: у таких детей первые зубы могут появиться после 18 месяцев, эмаль недоразвита;
  • нарушение пигментации: у таких детей обычно голубые глаза, очень светлая кожа и волосы в результате снижения количества меланина (его содержание зависит от метаболизма фенилаланина). Из-за этого у таких детей наблюдается повышенная чувствительность к солнечному свету;
  • вегетативные симптомы: пониженное артериальное давление, повышенная потливость, запоры, акроцианоз (синюшность кистей и стоп);
  • нередко фенилкетонурия сопровождается врожденными пороками сердца.

Атипичные случаи фенилкетонурии, связанные с нарушением деятельности других ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина, кроме умственных изменений характеризуются развитием мышечной слабости во всех конечностях с одновременным повышением мышечного тонуса, спастическим тетрапарезом. Также при этих формах развивается слюнотечение, приступы повышения температуры.

У взрослых людей, страдающих фенилкетонурией, возможно появление судорожных припадков, нарушений координации, дрожания в конечностях, ухудшения памяти и внимания, возникновение депрессии. Обычно подобные симптомы возникают при несоблюдении элиминационной диеты.