Еще один выживший ребенок без мозга обнаружен в Техасе

Лиссэнцефалия (от др.-греч. λισσός  — «гладкий» и ἐγκέφαλος  — «головной мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. При лиссенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Лиссэнцефалия – какие бывают виды и типы. Лечение и прогноз

Лиссэнцефалия — это заболевание, развивающееся в результате генетических мутаций, характеризуется частичным изменением  или же полным отсутствием борозд и других извилистых структур головного мозга. Выявляется во время беременности или в младенческом возрасте.

Выделяют различные виды мутационных изменений с разной локализацией, приводящие к данной патологии. Факторами риска, помимо наследственной предрасположенности, являются:

  • инфекционные болезни женщины в период вынашивания ребенка;
  • влияние химических и ядовитых веществ;
  • работа во вредных производственных условиях;
  • воздействие тератогенных агентов;
  • прием медикаментов с побочными негативными эффектами по отношению к плоду.

Какие бывают типы и виды лиссэнцефалии

Классификация заболевания имеет много пробелов из-за большого количества разнообразных мутаций различной локализации, но на данный момент она включает в себя пять видов — ставится диагноз лиссэнцефалия 1-го, 2-го, 3-го, 4-го, 5-го типа, а именно:

  1. проявляется аномальной складчатостью поверхности головного мозга. В эту группу отнесены пороки, которые передаются сцеплено с полом, мутации в гене LSI1, а также болезни с аналогичными проявлениями не выясненной этиологии;
  2. передается с Х хромосомой. Помимо нарушений анатомо-физиологического строения коры полушарий, наблюдаются расстройства со стороны половой системы и панкреаса, центра терморегуляции;
  3. определяется частичное недоразвитие или полное отсутствие мозжечка;
  4. все клинические признаки дополняются маленьким размером головного мозга;
  5. болезни вызваны мутацией в девятой паре хромосом.

 Симптомы лиссэнцефалии

Клинические признаки отличаются, в зависимости от степени поражения, но типичные проявления включают в себя:

  • слабость мышечного аппарата;
  • нарушения акта глотания и сосания у младенцев;
  • отставание в физическом и психологическом развитие от своих ровесников;
  • приступы непроизвольных мышечных сокращений;

Может диагностироваться полное неимение извилин и борозд в головном мозге — пахигирия, или неполная лиссэнцефалия, сопровождающаяся их недоразвитием, уменьшением количества.

Диагностика лиссэнцефалии

Это происходит следующим образом: во время профилактического медицинского обследования используется ультразвуковое исследование (УЗИ) — при лиссэнцефалии плода определяется небольшой размер мозга, отличающийся от возрастной нормы, сглаженность его поверхности, неимение или недостаточность борозд и извилин.

После рождения малыша патологические изменения могут быть диагностированы такими методами:

  • МРТ при лиссэнцефалии головного мозга;
  • компьютерная томография;
  • Молекулярно-генетический анализ — информативен только при наличии мутационных изменений, которые уже исследованы.

Лечение лиссэнцефалии

Специфической терапии не существует. Терапевтические мероприятия проводятся с целью коррекции симптоматических проявлений, для улучшения качества жизни и относительного его продления.

Могут назначаться противосудорожные препараты, ноотропы и прочие.

Если есть расстройства функционирования или структурные изменения других органов, врачи отдельно решают вопрос о проведении дополнительного консервативного или, зачастую, хирургического лечения.

Лиссэнцефалия у детей

Это врожденная болезнь проявляется с первых дней жизни младенца — он вялый, апатичный, имеются расстройства сосания, рефлексы сидения, ходьбы, запрокидывания головки проявляются не полностью, в разрез с физиологическими временными нормами.

Провоцируется недуг мутациями на генетическом уровне. На это влияет наличие генов с дефектами у родителей, которые наследственно передаются ребенку. Также значение имеет воздействие тератогенных факторов на организм беременной женщины.

Последствия и прогноз при лиссэнцефалии

Заболевание имеет неблагоприятное течение. Продолжительность жизни при лиссэнцефалии небольшая, большая часть пациентов имеет летальный исход в младенческом возрасте.

Если поражение имеет не выраженные проявления, легкую степень, на симптоматическом лечении больные могут доживать до периода полового созревания. Зафиксированы случаи больных с данным диагнозом во взрослом возрасте, но при этом значительно страдает качество жизни.

Читайте также:  Переломы позвоночника с повреждением спинного мозга

При выявлении болезни у плода во время его вынашивания, постает вопрос об искусственном прерывании беременности.

Негативные последствия патологии обусловлены осложнениями со стороны внутренних органов, а именно:

  • развитие пневмонии;
  • поражения сердечно-сосудистой системы;
  • патологии со стороны пищеварительного тракта;
  • нарушения в работе мочевыделительных органов.

Симптомы

У детей, родившихся с данным пороком, отсутствуют определенные части головного мозга, черепных костей, мягких тканей головы. Тело обычно сформировано без аномалий.

Во время беременности плод с анэнцефалией живет за счет материнского организма и внешне развивается нормально. Если ребенок рождается живым, могут присутствовать тактильные реакции, ответные реакции на звук, дыхание. Однако из-за серьезной патологии развития головной мозг не может выполнять свои функции. В результате этого у новорожденного возникают нарушения дыхания, сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Симптомы

Клиническая картина определяется точной тяжестью нарушения и его локализацией. Как правило, на первой стадии хронического процесса признаки отсутствуют. Они нарастают постепенно, пока не сложатся в полноценную систему ко второму этапу.

Очаги обычно имеют диффузный (распространенный по всему мозгу)характер, потому и сами проявления определяются многообразием у одного и того же пациента.

Среди симптомов:

  • Головная боль. Локализуется везде сразу или отдельных частях: затылке, темени. Интенсивность незначительная, по мере прогрессирования нарушения становится сильнее или чаще возникает (а возможно и то, и другое разом). Применение анальгетиков не дает выраженного результата. Хотя сила дискомфорта и становится меньше.
  • Головокружение. Невозможность адекватно ориентироваться, управлять своими телом. Координация движений также нарушена. В наиболее сложных случаях пациент в момент эпизода вертиго вынужден принимать горизонтальное положение и не двигаться, чтобы не усиливать и без того интенсивные ощущения. Продолжительность эпизода — от пары минут до нескольких часов.
  • Нарушения мыслительных когнитивных функций — характерный признак энцефалопатии. Сначала проявляется в виде небольшой забывчивости  и рассеянности. Затем добавляется тугость мышления. Человеку становится трудно выполнять задачи, которые ранее не вызывали проблем. В то же время, сложно переключаться между разными видами деятельности.
  • Поведенческие расстройства. Эмоциональные нарушения. Сюда входят такие признаки, как раздражительность, повышенную агрессивность, плаксивость, депрессивность, проявления апатичности и безволия, нежелания что-либо делать.

Постепенно человек слабее начинает реагировать на внешние раздражители, а затем возможно полное угасание интереса к окружающей реальности.

  • Шаткость походки. Мышечная слабость или, напротив, развитие гиперкинезов, судорожных синдромов.
  • Рост или падение тонуса мускулатуры.
  • Тошнота.
  • Рвота.
  • Метеочувствительность. Склонность к вегетативным кризам при резких переменах погодных условий, температуры, атмосферного давления.
  • Снижение адаптивности организма к окружающей среде. Проявляется при переходе из одного в другие часовые пояса, в иные климатические регионы.
  • Проблемы со стороны зрения. Ослабление видения, появление тумана, скотом (слепых участков).
  • Снижение слуха.
  • Шум в ушах и голове без видимого источника. Ощущается субъективно.
  • Невозможность концентрации на определенном предмете.

На финальных стадиях болезни наблюдается критическое изменение работы центральной нервной системы.

Уже на второй степени энцефалопатии превалирует определенный синдром. Например, сопровождающийся интеллектуальным дефицитом или нарушениями работы органов чувств и т.д.

На конечной стадии интенсивность симптомов пиковая, приводит к инвалидности, а то и беспомощности пациента. Типично стремительное развитие энцефалопатии у пожилых с преобладанием когнитивных и мнестических нарушений.

Острая форма встречается реже. Как правило, она становится результатом интоксикации, гепатонекроза (отмирания клеток печени), прочих опасных состояний.

Сопровождается теми же симптомами, но в куда более выраженной форме. Как будто расстройство начинается с третьей стадии.

Лечение необходимо проводить быстро, поскольку в противном случае шансов на выживание практически нет или же пациент останется инвалидом на оставшиеся годы.

Общая симптоматика

Обычно первые признаки болезни появляются у детей 4 — 5 лет. Но иногда проявления патологии заметны у грудничков в 3 — 4 недели. Симптоматика зависит от разновидности дефекта. Но можно выделить и общие признаки аномалии:

  • частые приступы судорог;
  • гидроцефалия (скопление жидкости в мозге);
  • микроцефалия (малые размеры головы);
  • низкий тонус мышц.

ПОДРОБНЕЕ: Олигодендроглиома головного мозга, лечение и прогноз на выздоровление Практически у всех пациентов шизэнцефалия головного мозга приводит к ухудшению зрения, слуха и обоняния. Выраженность нарушений зависит от степени дефекта мозга. В 100 % случаев болезнь сопровождается двигательной дисфункцией. У пациентов нарушается координация движения, нередко возникают параличи мышц.

Читайте также: 

Так проявляется шизэнцефалия у детей. Что касается взрослых людей, то у них могут сохраняться двигательные нарушения и приступы судорог. Выраженность симптоматики в зрелом возрасте во многом зависит от локализации расщелины.

Редкие пороки (аномалии) развития головного мозга

Ацефалия буквально означает отсутствие головы. Этот порок встречается гораздо реже, чем анеэнцефалия. Асефальный плод — паразитический близнец, прикрепленный к нетронутому плоду. У ацефального плода есть тело, но ему не хватает головы и сердца; Шея плода прикреплена к нормальному двойнику. Кровоснабжение атефатического плода обеспечивается сердцем близнеца. Асефальный плод не может существовать независимо от плода, к которому он прикреплен.

Экзенцефалия — это патология, при которой мозг расположен за пределами черепа. Это состояние обычно встречается у эмбрионов как ранняя стадия анэнцефалии. По мере развития эксэнцефалической беременности нейронная ткань постепенно дегенерирует. Невозможно найти младенца, перенесенного этот пороком, потому что дефект несовместим с выживанием.

Макроцэфалия — это патология, при котором окружность головы больше средней по возрасту и полу ребенка или ребенка. Это описательный, а не диагностический термин и характерен для различных расстройств. Макроцефалию также можно унаследовать. Хотя одна из форм макроцефалии может быть связана с задержками развития и когнитивными нарушениями, примерно в половине случаев психическое развитие является нормальным. Макроцефалия может быть вызвана увеличенным мозгом или гидроцефалией. Это может быть связано с другими нарушениями, такими как карликовость, нейрофиброматоз и туберкулезный склероз.

Микроэнцефалия — это порок развития головного мозга, характеризующийся небольшим мозгом, который может быть вызван нарушением пролиферации нервных клеток. Патология также может быть связана с такими проблемами матери, как алкоголизм, диабет или краснуха (немецкая корь). Генетический фактор может играть определенную роль в возникновении некоторых случаев микроэнцефалии. Пострадавшие новорожденные обычно имеют серьезные неврологические дефекты и судороги. Серьезно нарушенное интеллектуальное развитие является обычным явлением, но нарушения двигательных функций могут появляться дольше в жизни.

Отоцэфалия является летальным заболеванием, при котором основной особенностью является агнатией — аномалия развития, характеризующаяся полным или виртуальным отсутствием нижней челюсти. Состояние считается смертельным из-за плохо функционирующей глоточной дуги. При отоцефалие агнатия может возникать одна или совместно с голопроэнцефалией.

Прогноз и профилактика

Прогноз неблагоприятный. Смертельный исход наступает в результате грубого нарушения деятельности внутренних органов и систем, чаще сердца и системы дыхания. Статистика показывает, 20% новорожденных умирают сразу после родов, в 50% случаев продолжительность жизни варьируется от нескольких часов до нескольких дней. В 23% случаев новорожденные живут дольше 1 суток. Считается, что предотвратить аномалию развития можно, принимая до момента зачатия и в период беременности фолиевую кислоту.

Это водорастворимый витамин, который необходим для роста, нормального формирования кровеносной и иммунной системы. Некоторые исследования подтверждают, прием фолиевой кислоты беременными женщинами снижает риск образования дефектов нервной трубки. Выделяют препараты, которые понижают уровень фолиевой кислоты и вероятно повышают риск возникновения врожденного порока нервной трубки. В их числе:

  • Пероральные контрацептивы.
  • Вальпроевая кислота. Обычно применяется в лечении эпилепсии, биполярных расстройств, мигрени.
  • Антиметаболические лекарства. Применяются для предотвращения избыточного рубцевания после фистулизирующей хирургической операции по поводу глаукомы.

При планировании следующей беременности следует учитывать, риск рождения ребенка с анэнцефалией повышается на 2-5% после аналогичного эпизода в прошлом.

Анэнцефалия – врожденный порок развития, который характеризуется отсутствием отделов большого мозга. Приводит к смерти ребенка. Аномалия выявляется в ходе ультразвукового обследования плода в период его вынашивания. Обнаружение признаков болезни обычно является поводом для прерывания беременности.

5 / 5 ( 1 голос ) Просмотров: 956

Профилактика и прогноз

Безусловно, чем тяжелее сформировавшийся порок, а тем более их сочетание в головном мозге и в других частях тела, тем неблагоприятнее будет прогноз. Усугубляет ситуацию ранее начало эпилептических приступов и их устойчивость к проводимому лечению.

Читайте также:  Аксональная невропатия и демиелинизирующая невропатия

Профилактика появления аномалий развития сводится к соблюдению женщиной принципов здорового образа жизни, начиная с этапа планирования будущей беременности:

Профилактика и прогноз
  • отказаться от всех вредных привычек – употребления табачной, алкогольной, наркотической продукции;
  • проставить все допустимые прививки от инфекционных заболеваний, которые могут привести к аномалиям мозга у детей – к примеру, краснухи;
  • правильно питаться – в рационе должно присутствовать больше овощей, различных фруктов, зелени, тогда как от жирной, тяжелой пищи, полуфабрикатов следует отказаться;
  • скорректировать режим труда и отдыха – чаще гулять на свежем воздухе, выезжать загород, в отпуск;
  • избавиться от хронических заболеваний – перевести их в стадию длительной ремиссии;
  • сдать анализы на инфекции, передающиеся половым путем и в случае положительного результата, пройти соответствующее лечение.

Если в семье уже были случаи появления на свет детей с какими-либо аномалиями, в том числе и головного мозга, лучше пройти заранее генетическое исследование, чтобы избежать подобной ситуации. Нужно понимать, что ребенок с пороками развития – это мучительная жизнь и для него самого, и для его родителей. Такой малыш не имеет шансов прожить полноценную жизнь, ему потребуется постоянный дорогостоящий уход.

Поэтому, если врач на ранних сроках беременности по результатам выполненного УЗИ говорит о том, что у плода имеются грубые аномалии, рекомендуется прислушаться к советам о проведении аборта по медицинским показаниям.

Врожденные пороки – это аномалии в развитии органов, обмене веществ, в отдельных частях тела, которые появляются еще до рождения ребенка. Причины их возникновения связаны с неблагоприятной экологической обстановкой, генетической предрасположенностью. Многие причины неизвестны до сих пор.

Профилактика и прогноз

В настоящий момент известно более 4 тысяч врожденных нарушений разной степени тяжести, которые формируются еще в утробе матери. Они приводят появившегося на свет новорожденного к инвалидности, отставанию в умственном развитии и нередко к смерти на первом году жизни. Многие аномалии развития медицина научилась успешно лечить сразу после рождения малыша или еще в утробе матери.

Итоги

В качестве заключения нужно подчеркнуть, что описанную проблему вылечить не получится. Любая терапия направлена на то, чтобы снять симптоматику. Большая часть больных детей умирают в течении первых 3 лет жизни. Причем до этого срока дотягивает малый процент пораженных. Чаще всего дети либо рождаются мертвыми, либо умирают в первые сутки или первый год.

К сожалению, выявить все причины возникновения сбоев в организме, которые приводят к порокам мозга, невозможно. Но нужно отметить, что беременной женщине нужно максимально тщательно следить за своим здоровьем и избавиться от всех вредных привычек. Нет никакой гарантии, что, казалось бы, обычное курение не спровоцирует сбой в формировании мозга плода.

Те дети, которые рождаются и доживают хотя бы до 10 лет, всю жизнь пьют таблетки. Им сложно ходить, самостоятельно делать какие-то вещи, говорить. Конечно, все зависит от степени разрушенности головного мозга. Есть те дети, которые имеют небольшое отклонение. Важная задача родителя: проводить все время с ребенком и развивать его. Небольшой процент детей способны отлично вливаться в общество и спокойно существовать самостоятельно. Шанс небольшой, но он имеется.

конвульсии

Судорожные эпизоды или эпилептические припадки возникают в результате необычной нейронной активности, то есть привычная деятельность изменяется, вызывая припадки или периоды необычного поведения и ощущений, и иногда может привести к потере сознания (Mayo Clinic., 2015 ).

Симптомы судорог и эпилептических припадков могут значительно различаться в зависимости от области мозга, в которой он возникает, и от человека, который страдает (Mayo Clinic., 2015).

Некоторые из клинических характеристик судорог: временное замешательство, неконтролируемое дрожание конечностей, потеря сознания и / или отсутствие эпилепсии (Mayo Clinic., 2015).

Эпизоды в дополнение к постановке ситуации, представляющей опасность для человека, подверженного риску падений, утоплений, дорожно-транспортных происшествий и т. Д., Являются важным фактором в развитии повреждения головного мозга из-за ненормальной активности нейронов..