Чем опасен мукополисахаридоз синдром гурлера. Мукополисахаридоз I типа

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)
Версия: Архив — Клинические протоколы МЗ РК — 2010 (Приказ №239)

Общие сведения о хондродистрофии

Это заболевание поражает прежде всего основание черепа, а также нижние и верхние конечности. Носит системный и врожденный характер, видоизменяет скелет и мешает ему полноценно развиваться еще на стадии зародыша. Порок начинает свое развитие в материнской утробе (3-4 неделя беременности). Туловище у больного имеет нормальный размер, а конечности укорачиваются.

Причины

Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.

Клиническая картина и диагноз

Характерными признаками недуга являются укорочения бедра и плеча. У детей настоящие проблемы с деформацией начинаются после того, как они научатся ходить.

Иные признаки:

В случае обнаружения недуга на ранней стадии созревания плода врачи рекомендуют сделать кесарево сечение.

Лечение

Вылечиться от хондродистрофии невозможно, поскольку эффективной терапии не существует. Отсутствуют эндокринологические препараты, нормализующие костный рост в детском организме.

Страдания пациента облегчает ортопедическая терапия, базирующаяся на профилактике деформации посредством коррегирующих операций и употребления специально разработанных препаратов. Удлинение конечностей хирургическим путем проблему не решает, поскольку картина болезни остается неизменной. К тому же, операция крайне болезненна.

Внешние признаки и симптомы заболевания

Симптомы заболевания проявляются в виде дефектов костной, соединительной, хрящевой тканей. Основной признак – задержка роста. Этот симптом можно обнаружить раньше остальных, обычно уже к концу первого года жизни становится понятно, что ребенок отстает в росте.

Читайте также:  Обзор лекарств, применяемых при тромбофлебите ног

Также мукополисахаридоз можно предположить, видя грубые черты лица. У больных большой язык, гипертелозирм (слишком большое расстояние между парными органами, в данном случае между глазами), деформированные ушные раковины, лоб нависает, зубы искривлены.

К симптомам мукополисахаридоза относятся деформации грудной клетки, выраженный кифоз грудопоясничного отдела позвоночника. При проведении рентгена можно обнаружить преждевременное окостенение затылочно-теменного шва без нарушения ядер окостенения.

В большинстве случаев болезнь сопровождает ограничение подвижности суставов, абдоминальные грыжи, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки из-за патологических процессов, происходящих в результате заболевания).

Со стороны неврологии отмечаются двигательная заторможенности и мышечная гипотония. Также при мукополисахаридозе происходит ослабление слуха и снижение интеллекта вплоть до тяжелого слабоумия. Вследствие прогрессирующих системных поражений скелета внутренние органы также подвергаются нарушениям в различной степени.

Симптомы

Общие симптомы при мукополисахаридоз:

  • непропорционально малый рост и его задержка;
  • грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и искривление зубов;
  • деформация грудной клетки;
  • выраженный кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника;
  • ограничение подвижности суставов;
  • гепатоспленомегалия;
  • пупочные и паховые грыжи;
  • раннее окостенение затылочно-теменного шва;
  • «рыбьи позвонки;
  • диффузная мышечная гипотония;
  • общая двигательная заторможенность организма;
  • снижение уровня интеллекта;
  • ослабление слуха.

Лечение синдрома Мукополисахаридозов и типа

Для лечения синдрома Мукополисахаридозов 1 и 2 типа возможно:

  • проведение пересадки роговицы;
  • выполнение  хирургической коррекции клапанных пороков сердца, ущемлений нервов.

Проведение заместительной терапии ферментами не является результативным. Выполнением трансплантации костного мозга достигаются переменные результаты.

Международным опытом применяются следующие методы лечения пациентов с диагнозом МПС:

  • симптоматическое, которое включает в себя лечение медикаментами, с помощью физиотерапии или хирургическое вмешательство;
  • проведение заместительной терапии;
  • выполнение трансплантации стволовых клеток.
Читайте также:  Гипогликемия - причины, симптомы и лечение

В качестве физиотерапевтических методов может использоваться электрофорез лидазы, применяющийся на область пораженных суставов, лазерная пунктура, магнитотерапия, парафиновые аппликации, ЛФК, при котором преимущественно воздействие оказывается на сустав и позвоночник, проведение общего массажа, выполнение санации хронических очагов инфекции полости рта и носоглотки.

В качестве других методов лечения могут выступать антиглаукоматозные операции, аденотонзиллэктомия, грыжесечение, трахеостомия, операции относительно карпального туннельного синдрома, шунтирование при гидроцефалии, протезирование тазобедренного сустава, клапанов сердца.

Общие сведения о хондродистрофии

Это заболевание поражает прежде всего основание черепа, а также нижние и верхние конечности. Носит системный и врожденный характер, видоизменяет скелет и мешает ему полноценно развиваться еще на стадии зародыша. Порок начинает свое развитие в материнской утробе (3-4 неделя беременности). Туловище у больного имеет нормальный размер, а конечности укорачиваются.

Причины

Большинство врачей сходится во мнении, что болезнь имеет наследственную природу. Неправильное окостенение ведет к нарушению костного роста. Пораженными оказываются эпифизы длинных костей трубчатой формы. Интересный факт: в толщину кости растут в обычном режиме. Изучая рентгенограмму, вы легко заметите, что кости кажутся несколько утолщенными. Это видимость, они просто короткие.

Клиническая картина и диагноз

Характерными признаками недуга являются укорочения бедра и плеча. У детей настоящие проблемы с деформацией начинаются после того, как они научатся ходить.

Иные признаки:

В случае обнаружения недуга на ранней стадии созревания плода врачи рекомендуют сделать кесарево сечение.

Лечение

Вылечиться от хондродистрофии невозможно, поскольку эффективной терапии не существует. Отсутствуют эндокринологические препараты, нормализующие костный рост в детском организме.

Страдания пациента облегчает ортопедическая терапия, базирующаяся на профилактике деформации посредством коррегирующих операций и употребления специально разработанных препаратов. Удлинение конечностей хирургическим путем проблему не решает, поскольку картина болезни остается неизменной. К тому же, операция крайне болезненна.

Читайте также:  Заболевания ногтей на руках и ногах: симптомы, фото, лечение

Клиническая картина

Все известные МПС по фенотипическим проявлениям подразделяют на две группы: Гурлер-подобный и Моркио-подобный фенотип.

Гурлер-подобный фенотип сопровождается более грубыми пороками развития и выраженной умственной отсталостью, в отличие от Моркио-подобного фенотипа, при котором изменения со стороны костной системы выражены меньше, а интеллект в большинстве случаев сохранен.

При обоих фенотипических вариантах нарушения со стороны внутренних органов (сердечнососудистой, бронхолегочной систем), органов слуха и зрения одинаковы. Гурлер-подобные фенотипические варианты протекают значительно тяжелее и прогностически менее благоприятны.

На примере синдрома Гурлер приведем полную клиническую картину заболевания.

Уже к концу первого года жизни у ребенка с данным синдромом проявляются скелетно-мышечные изменения, включающие диспропорциональный малый рост, множественный дизостоз, грудной и поясничный кифоз.

Ввиду аномального строения тел позвонков дети вынуждены принимать позу кошки с выгнутой спинкой. Другие аномалии со стороны скелета включают тугоподвижность суставов, особенно локтевых и суставов пальцев кистей (пальцы короткие, одинаковые по длине).

Наблюдается прогрессирующее огрубление черт лица (включая большую голову с выступающими лобными буграми, запавшую переносицу с широким носом и вывернутыми вперед ноздрями, полные щеки и толстые губы: «лицо человека, выплевывающего воду», укороченную шею), жесткий хрюкающий голос.

Со стороны висцеральных органов патологические изменения включают органомегалию (гепатои спленомегалию), кардиомиопатию и пороки сердечных клапанов, нейросенсорную тугоухость, увеличенные ротоглоточные миндалины и носовую гиперсекрецию.

Задержка интеллектуального развития обычно наблюдается между 12 и 24 месяцами жизни и находится, прежде всего, в речевой сфере с прогрессирующей познавательной и чувствительной деградацией.

Гидроцефалия может возникнуть после двух лет. Диффузное повреждение роговицы, приводящее к ее помутнению, становится заметным с трехлетнего возраста. Другие проявления включают пупочные и паховые грыжи, изменения со стороны ногтей по типу «часовых стекол», кариес зубов, сухие жесткие волосы, гирсутизм.