Болезнь Крейтцфельдта-Якоба : как определить симптомы?

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба — быстро прогрессирующее нарушение работы мозга, которое сопровождается снижением интеллектуальных функций. Заболевание было названо так в честь немецких врачей Ганса Герхарда Кройцфельдта, который впервые описал её в 1920 году, и Альфонса Якоба, который сделал большой прорыв в исследовании недуга в 1921 году.

Описание

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба – это природное заболевание, относящееся к группе трансмиссивных нейродегенеративных прионных болезней. Прионы (инфекционные белковые частицы) являются прямыми возбудителями данной болезни. Прион способен трансформировать здоровый белок организма человека в подобный себе, и таким образом происходит заражение.

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, среди остальных прионных заболеваний, занимает ведущую позицию по распространению. Классифицируется эта болезнь медиками, как одно и з проявлений губчатой энцефалопатии.

В организм человека прионы попадают различными способами и путями. Первый и самый распространенный путь – инфицированная пища или зараженные лекарственные препараты. Второй путь, более редкий, это через хирургические инструменты. Крайне редкие случаи заражения случаются при трансплантации оболочек мозга человека.

Протекать в организме человека болезнь Крейтцфельдта-Якоба может в четырех разных формах:

  1. Классическая или спонтанная форма заболевания, при которой прионы появляются совершенно спонтанно, без явных внешних на то причин. Этой формое болезни подвергаются, в основном, люди пожилой возрастной группы.
  2. Генетическая или наследственная форма.
  3. Ятрогенная форма заболевания. Эта форма болезни Крейтцфельдта-Якоба возникает только в случаях инфицирования через хирургические инструменты, во время трансплантации тканей, или через определенные, уже зараженные лекарственные препараты.
  4. Новая форма болезни. Поражает человека после употребления им в пищу инфицированного мяса быков или коров. Поражению этой формой болезни подвержены люди до тридцати лет и после пятидесяти.

ⓘ Прогрессирующий супрануклеарный парез взора

Прогрессирующий супрануклеарный парез взора — известный также под названием «синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского» — это спорадическое нейродегенеративное заболевание, нейропатологически характеризующееся скоплением тау-белков в астроцитах, нейрональных отростках и нейронах; анатомически преимущественно в бледном шаре, субталамическом ядре, красном ядре, черной субстанции и зубчатом ядре. Результатом этого является прогрессирующий глиоз и атрофия этих областей, снижение концентрации нейротрансмиттеров допамина, ацетилхолина, норадреналина, гамма-аминомасляной кислоты и серотонина. Относится к так называемым атипичным синдромам паркинсонизма

Общие замечания

Характерными чертами дегенеративных заболеваний являются их постепенное начало и неуклонно прогрессирующее течение на протяжении многих лет, как правило, более длительное, чем при наследственных болезнях обмена веществ с поражением нервной системы (см. ). Первоначальные изменения могут быть настолько слабыми, что часто невозможно точно определить время их появления. Иногда сам больной или его родственники могут сообщить об инциденте (травма или какое-либо драматическое событие), который спровоцировал дебют болезни. Однако при детальном расспросе нередко удается выяснить, что больной или члены его семьи в подобных обстоятельствах лишь внезапно осознают наличие расстройства, которое ранее уже имелось, но оставалось незамеченным.

В этом отношении дегенеративные нейрональные заболевания напоминают некоторые патологические процессы известной этиологии, в особенности интоксикации, которые также могут сопровождаться избирательными изменениями со стороны нервной системы. Например, дифтерийный токсин вызывает селективное разрушение миелина периферических нервов, триортокрезила фосфат воздействует на кортикоспинальные пути в спинном мозге и на периферические нервы, и, как будет показано ниже. недавно открытый нейротоксин 1-метил-4-фенил-1,2,5,5-тетрагидропиридин (МФТП) приводит к локальной гибели нервных клеток черного вещества. Избирательное вовлечение определенных систем нейронов не является, однако, патогномоничным для всех дегенеративных заболеваний; некоторым из них свойственны диффузные и неселективные патологоанатомические изменения. Эти исключения, тем не менее, не преуменьшают значимости поражения определенных нейрональных систем как отличительного признака многих заболеваний рассматриваемой группы.

Редкая, но смертельная

Статья по теме Загадочные нейроны. Нервные клетки всё-таки восстанавливаются Болезнь Крейтцфельдта-Якоба возникает из-за нарушения метаболизма, при котором в центральной нервной системе накапливается изменённая форма белка приона. Он есть и у здорового человека. Однако при заболевании в теле накапливается модифицированная форма белка, отличная от той, что есть у здорового человека.

«Есть заболевания прионные, которые возникают при попадании другой изоформы прионного белка, устойчивого к определённым веществам. Попадая в организм, белок другой формы начинает трансформировать под себя нормальный, превращая его в аномальный. Этот процесс идёт в геометрической прогрессии», — объяснила главный сотрудник ФГБНУ Медико-генетического научного центра (МГНЦ) Елена Дадали.

Надо отметить, что мутацию, способную приводить к столь печальным последствиям, врачи находят всего у 1–2 человек из миллиона.

«Это действительно очень редкое заболевание. Прионная болезнь возникает в результате употребления заражённого мяса, например. Есть наследственные варианты, их три: Крейтцфельдта-Якоба, синдром Герстмана-Штросслера-Шейнкера, а третий — патологическая инсомния (бессонница). И все эти три заболевания являются аллельными, то есть они обусловлены мутацией в одном и том же гене», — объяснила доктор медицинских наук.

Читайте также:  Эпилепсия алкогольная: симптомы, лечение, последствия

Науке известны случаи, когда люди заражались прионной болезнью после пересадки органов от инфицированных доноров или из-за того, что используемые во время операции на головном мозге инструменты не были должным образом обеззаражены.

Статья по теме В цифрах и фактах: 5–7 тысяч редких болезней сегодня известно науке Изменённый белок может попасть в организм человека и с мясом, заражённым «коровьим бешенством», или, как его ещё называют, губчатым энцефалитом. Так, с начала 1990-х годов только в Англии от заражённого мяса погибли более 85 человек.

Чтобы обезопасить население от этой формы передачи болезни, Евросоюз полностью запретил использовать для производства мясной и костной муки потенциально опасные части туш животных: мозги, позвоночник и глаза. А с 1 января 2001 года все животные старше 30 месяцев, забитые на бойнях Европы, проходят анализ на наличие губчатого энцефалита.

Эпидемиология

Эпидемиологические исследования показали, что прогрессирующий супрануклеарный парез взора является самым частым среди всех атипичных синдромов паркинсонизма. Частота возникновения оценивается в 5,3 случаев в год на 100 тыс. населения старше 50 лет, таким образом частота возникновения ПСПВ сопоставима с таковой у бокового амиотрофического склероза[2]. Средний возраст возникновения заболевания лежит между 60 и 65 годами, в среднем смерть наступает после 5,6 лет от начала заболевания[3]. Заболевание протекает, постоянно прогрессируя. В последних стадиях заболевания пациенты привязаны к инвалидному креслу или к кровати. Больные ПСПВ умирают от осложнений, чаще всего от аспирационной пневмонии, нейрогенной дыхательной недостаточности и эмболии легочной артерии.

Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба

Сразу стоит сказать об отсутствии лечения болезни Крейтцфельда-Якоба. Пациенты проживают менее года с момента выявления первых симптомов в 90% случаев

Симптоматическое лечение не является слишком результативным.

Ключевое условие – отмена приема всех медикаментозных средств, негативно влияющих на поведение мнестические функции больного. Обсуждаемыми остаются многочисленные потенциальные терапевтические вмешательства. Абсолютное отсутствие эффективности характерно для классических противовирусных средств, к которым стоит отнести вакцинацию животных и человека, пассивную иммунизацию, прием интерферонов и амантадина.

Читайте также:  Аневризма головного мозга – что это такое

Актуальные медикаментозные препараты:

  1. Инфицированные нейрональные культуры выживают дальше благодаря блокаторам кальциевых каналов.
  2. Синтез PrPSc в культуре инфицированных клеток предотвращается при условии приема брефелдина А, способствующего разрушению аппарата Гольджи.

Медицинские сотрудники, имеющие прямой контакт с тканями и биологическими жидкостями пациента должны соблюдать следующие условия:

  • избегание контакта с зараженным материалом, использование перчаток при работе;
  • обязательная дезинфекция кожи 4% раствором гидроксида натрия при попадании на нее зараженного материала. Процедура проводится в течение 10 минут, далее стоит промыть участок водой;
  • эффективность обеззараживания наблюдается при использовании автоклавирования при температуре в 132 градуса в течение часа или стерилизация в 10% растворе гидрохлорита натрия в течение часа.

Следует помнить, что при рассматриваемом типе заражения стандартные способы стерилизации неэффективны.

Познавательный фильм «Вакцины».Фильм о ученых,которые исследуют царство вирусов и бактерий с целью найти подходящие для препаратов образцы.

Классификация по шкале Хен-Яра

Для более точной постановки диагноза и выбора адекватной терапии разработана классификация паркинсонизма. Она была предложена в 1967 г учеными Маргарет Хен и Мелвином Яром.

Согласно данной классификации, заболевание имеет 5 стадий, затем к ним добавили еще 1,5 и 2,5 стадии:

Классификация по шкале Хен-Яра

  • Нулевая. Клинические признаки отсутствуют, изменения возможно обнаружить только после проведения инструментального обследования.
  • Первая. Появляется незначительный односторонний тремор конечностей, который не мешает обычной жизни больного. У пациента возникают депрессивные настроения, апатия, утомляемость. Привычные действия (бритье, чистка зубов, домашняя работа) требуют больше времени.
  • 1,5 стадия. Изменения более выражены: снижение амплитуды движений, мышечная ригидность, скованность, трудность при поворотах туловища.
  • Вторая. Проявления приобретают двусторонний характер. К имеющимся симптомам присоединяются: монотонные движения головой, отсутствие мимики, монотонность речи, затруднение глотания.
  • 2,5 стадия. Возникают сложности с равновесием, ходьба пациента замедленная, походка нетвердая.
  • Третья. Патологические изменения прогрессируют, но больной еще сохраняет способность к самообслуживанию. Характерные черты: семенящая походка, прижатые к туловищу руки, отсутствие содружественных движений, скованность при ходьбе, частые падения.
  • Четвертая. Тремор и гипокинезия нарастают, это приводит к полной потере трудоспособности и невозможности самообслуживания. Для ходьбы пациенту требуются вспомогательные средства, он не может выполнять гигиенические процедуры без посторонней помощи.
  • Пятая. На данном этапе больной становится инвалидом и не может обходиться без помощи близких или врачей. Он не в состоянии самостоятельно передвигаться, из-за трудностей с глотанием наступает истощение и пациент умирает.