Болезнь канавана ван богарта бертранда лейкодистрофия

Многие годы безуспешно боретесь с БОЛЯМИ в СУСТАВАХ?

Преимущества лечения метахроматической лейкодистрофии у детей в Хадассе

Хадасса — крупнейшая клиника Израиля, рассчитанная на 1000 коек. В медицинском центре работает более 5000 специалистов. Многие из них владеют русским языком, что значительно упрощает для пациентов из России процесс диагностики и лечения.

В учреждении постоянно разрабатывают новые лекарственные средства и методы лечения синдрома метахроматической лейкодистрофии у детей. Здесь выполняют самые сложные манипуляции и взрослым, и детям, обеспечивая при этом максимальный комфорт.

В Израиле практикуют комплексный индивидуальный подход, детьми занимается многопрофильная команда врачей, что позволяет ускорить темпы диагностики и лечения.

Классификация

Различают несколько видов лейкоэнцефалопатии.

Мелкоочаговая

Это лейкоэнцефалопатия сосудистого генеза, которая представляет собой хроническую патологию, развивающуюся на фоне высокого давления. Другие названия: прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия, субкортикальная атеросклеротическая энцефалопатия.

Одинаковые клинические проявления с мелкоочаговой лейкоэнцефалопатией имеет дисциркуляторная энцефалопатия — медленно прогрессирующее диффузное поражение сосудов головного мозга. Раньше эта болезнь была включена в МКБ-10, сейчас она в ней отсутствует.

Чаще всего мелкоочаговую лейкоэнцефалопатию диагностируют у мужчин старше 55 лет, у которых имеется генетическая предрасположенность к развитию этого заболевания.

В группу риска входят пациенты, страдающие такими патологиями, как:

  • атеросклероз (холестериновые бляшки закупоривают просвет сосудов, в результате наблюдается нарушение кровоснабжения головного мозга);
  • сахарный диабет (при этой патологии кровь сгущается, замедляется ее течение);
  • врожденные и приобретенные патологии позвоночника, при которых наблюдается ухудшения кровоснабжения мозга;
  • ожирение;
  • алкоголизм;
  • никотиновая зависимость.

Также к развитию патологии приводят погрешности в диете и гиподинамичный образ жизни.

Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия

Это самая опасная форма развития заболевания, которая нередко становится причиной летального исхода. Патология имеет вирусную природу.

Ее возбудителем является полиомавирус человека 2. Этот вирус наблюдается у 80% человеческой популяции, но заболевание развивается у пациентов с первичным и вторичным иммунодефицитом. У них вирусы, попадая в организм, еще сильнее ослабляют иммунную систему.

Прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия диагностируется у 5% ВИЧ-положительных пациентов и у половины больных СПИДом. Раньше прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия встречалось еще чаще, но благодаря ВААРТ распространенность этой формы снизилась. Клиническая картина патологии полиморфна

Заболевание проявляется такими симптомами, как:

  • периферические парезы и параличи;
  • односторонняя гемианопсия;
  • синдром оглушения сознания;
  • дефект личности;
  • поражение ЧМН;
  • экстрапирамидные синдромы.

Нарушения со стороны ЦНС могут существенно варьировать от небольшой дисфункции до тяжелой степени слабоумия. Могут наблюдаться нарушения речи, полная потеря зрения. Зачастую у пациентов развиваются тяжелые нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, которые становятся причиной потери работоспособности и инвалидизации.

В группу риска входят следующие категории граждан:

  • пациенты с ВИЧ и СПИДом;
  • получающие лечение моноклональными антителами (их назначают при аутоиммунных заболеваниях, онкологических болезнях);
  • перенесшие пересадку внутренних органов и принимающие иммунодепрессанты с целью предупредить их отторжение;
  • страдающие злокачественной гранулемой.

Перивентрикулярная (очаговая) форма

Развивается в результате хронического кислородного голодания и нарушения кровоснабжения головного мозга. Ишемические участки расположены не только в белом, но и сером веществе.

Обычно патологические очаги локализованы в мозжечке, мозговом стволе и лобной части коры больших полушарий. Все эти структуры мозга отвечают за движение, поэтому при развитии такой формы патологии наблюдаются двигательные расстройства.

Это форма лейкоэнцефалопатии развивается у детей, у которых есть патологии, сопровождающиеся гипоксией при родоразрешении и в течение нескольких дней после появления на свет. Также данную патологию называют “перивентрикулярная лейкомаляция”, как правило, она провоцирует ДЦП.

Читайте также: 

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом

Она диагностируется у детей. Первые симптомы патологии наблюдаются у пациентов в возрасте от 2 до 6 лет. Появляется она из-за генной мутации.

У пациентов отмечается:

  • нарушение координации движения связанное с поражением мозжечка;
  • парез рук и ног;
  • ухудшение памяти, снижение умственной работоспособности и другие когнитивные нарушения;
  • атрофия зрительного нерва;
  • эпилептические приступы.

У детей до года наблюдается проблемы со вскармливанием, рвота, высокая температура, психическое отставание, чрезмерная возбудимость, повышенный тонус мышц рук и ног, судороги, ночное апноэ, кома.

Патофизиология

Заболевания Канавана имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Если оба родителя являются носителями, есть 25% вероятность появления больного ребенка. Генетическая консультация и генетическое тестирование рекомендуется для семей с обоими родителями-носителями.

Болезнь Канавана вызвана дефектным геном ASPA, который отвечает за продукцию фермента аспартоацилазы. Снижение актипвности аспартоацилазы предупреждает нормальный распад N-ацетил аспартата, в то время, как накопление N-ацетиласпартату или отсутствие его дальнейшего метаболизма препятствует росту миелиновой оболочки нервных волокон в головном мозге.

Основные причины возникновения

Участки поражения мозговой ткани образуются на фоне нарушения мозгового кровообращения и ишемических процессов. Возникновению патологии подвержены люди, находящиеся в группе риска:

  • Пациенты в возрасте старше 50 лет.
  • Люди, злоупотребляющие алкогольными напитками и курящие.
  • Пациенты, рацион питания которых не сбалансирован. Если человек не получает с пищей необходимое количество белков, медленных углеводов, полиненасыщенных жиров, микроэлементов, витаминов и других полезных веществ, вероятность развития заболевания возрастает.

Лейкоареоз часто сопровождает нарушения в работе кровеносной системы мозга. Причины возникновения лейкоареоза головного мозга у детей и взрослых:

  1. Нарушение мозгового кровотока.
  2. Атрофические процессы в тканях мозга, связанные с интоксикацией, инфекцией или возрастными изменениями.
  3. Нарушение обмена веществ.

Появление очагов связывают с болезнями Альцгеймера и Бинсвангера (энцефалопатия, сопровождающаяся повреждением белого вещества), демиелинизирующими заболеваниями (сопровождаются разрушением миелиновой оболочки нейронов). Около 33% пациентов с диагностированной болезнью Альцгеймера и 90% с деменцией страдают от лейкоареоза.

Метахроматическая лейкодистрофия: ответы на самые частые вопросы родителей

Метахроматическая лейкодистрофия – это врожденное заболевание, наследуемое от родителей или вызванное случайной генетической мутацией. Опасная болезнь приводит к необратимым повреждениям мозга и других органов.

Важно, чтобы после подтверждения диагноза мама и папа владели полной информацией о том, как проходит лечение и как обеспечить ребенку полноценную и активную жизнь. Перед врачами стоит главная задача – упростить процессы ухода за детьми таким образом, чтобы семья не испытывала трудностей вне лечебного учреждения.

Сегодня мы подготовили ответы на ТОП 5 самых популярных вопросов, которые задают нам родители пациентов:

Возможно ли было узнать о болезни до рождения ребенка? Да, предварительная диагностика многих редких заболеваний возможна. Врачи Хадассы применяют исследования, способные обнаружить любые известные мутации. В клинике накоплена самая большая база картирования в Израиле, насчитывающая более 2400 пациентов.

Благодаря этим данным специалисты по редким заболеваниям находят похожие генетические дефекты и разрабатывают наиболее эффективные методы лечения. Кроме того, выявить метахроматическую лейкодистрофию возможно путем взятия пробы ворсин хориона на ранних сроках беременности.

Ворсины хориона – это складки оболочки (плаценты), окружающей плод. Процедура биопсии осуществляется врачом между 10 и 13 неделями беременности. Материал для исследования берется через брюшную стенку или шейку матки. Проба ворсинок хориона позволяет выявить более 3800 различных патологий.

Важно понимать, что инвазивная диагностика проводится строго по показаниям, таким как:

  • Наличие у одного или обоих родителей генетического заболевания или его носительство;
  • Результаты обследований беременной женщины позволили заподозрить патологию;
  • Наличие в семье детей с врожденными заболеваниями и пороками.
Читайте также:  Нейроциркуляторная астения по гипертоническому типу что это такое

В отличие от анализа околоплодных вод, биопсия хориона позволяет определить генетические отклонения на ранних стадиях развития плода.

Как протекает заболевание?

У малышей с метахроматической лейкодистрофией повреждение белого вещества мозга вызывает прогрессирующее ухудшение интеллектуальных функций и моторных навыков, таких как способности к обучению и ходьбе.

Также развивается потеря чувствительности в конечностях (периферическая невропатия), недержание мочи, судороги, паралич, неспособность говорить, слепота и потеря слуха.

На поздних стадиях дети перестают осознавать происходящее вокруг и отвечать на вопросы.

  • Как диагностируется метахроматическая лейкодистрофия? Врач может поставить диагноз “метахроматическая лейкодистрофия” после следующих обследований:

● МРТ мозга;

● Анализ крови на дефицит ферментов;

● Анализ крови на сульфатиды;

Метахроматическая лейкодистрофия: ответы на самые частые вопросы родителей

● Генетическое тестирование;

● Проверка нервной проводимости.

Существует ли эффективное лечение метахроматической лейкодистрофии?

Метахроматическая лейкодистрофия является результатом врожденных генетических нарушений и не поддаются полному излечению. Все усилия врачей направлены на то, чтобы не дать болезни прогрессировать. Специалисты могут рекомендовать:

● лекарства, помогающие контролировать движения мышц, уменьшающие боль и спазмы;

● специальную терапию для улучшения речи, мышечных движений и качества жизни;

● помощь в питании, чтобы справиться с проблемами приема пищи.

При тяжелых формах болезни единственным способом помочь малышу является трансплантация костного мозга (ТКМ).

Хотя процедура не может исправить всего нанесенного болезнью ущерба здоровью, она существенно замедляет ее прогрессирование. В Хадассе показатели успешного лечения при применении ТКМ превышают все имеющиеся на сегодня стандарты.

Пересадка костного мозга проводится под руководством профессора Полины Степенски – всемирно известного эксперта по ТКМ.

Могут ли другие дети в семье иметь метахроматическую лейкодистрофию?

Да. В случае, если оба родителя являются носителями заболевания, существует 25% вероятность того, что ребенок родится больным. Проверить это возможно с помощью генетического тестирования малыша или предварительной диагностики перед беременностью.

Важно понимать, что без медицинской помощи, прогнозы для большинства малышей с метахроматической лейкодистрофией не утешительны. Генетические дефекты приводят к тяжелой инвалидности и смерти ребенка в первые годы жизни.

Предотвратить тяжелые последствия возможно, если своевременно начать лечение и выполнять все рекомендации врача.

Медицинский центр “Хадасса” – одна из немногих клиник мира, обладающих внушительной научной и технологической базой, которая позволяет помогать маленьким пациентам с редкими болезнями.

Подробную информацию о лечении редких болезней в Хадассе читайте на официальном сайте клиники.

Остались вопросы или нужна консультация?

Профилактика

Первичная форма дистонии вызывается генетическим расстройством, которое пациент не может контролировать. По этой причине не существует эффективной формы предотвращения развития данной формы дистонии.

В случае вторичной дистонии, то есть вызванной внешними факторами, можно избежать её развития. Здесь профилактика заключается в предотвращении контакта с вредными факторами, такими как марганец, метанол, цианиды и угарный газ. Препараты, такие как нейролептики, также могут вызывать дистонию, поэтому их следует избегать. Тем не менее, нейролептики используются при лечении серьёзных психических заболеваний, и врач, назначающий их, всегда учитывает преимущества и риски их применения у каждого конкретного пациента, поскольку в некоторых случаях использование этой группы препаратов может быть необходимо для контроля психического заболевания.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии дистонии обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Диагностика лейкодистрофии в Германии

  • Анализ семейной истории заболеваний в трех поколениях.
  • Клинический осмотр.
  • МРТ головного мозга (выявляет поражение белого вещества, характерное для лейкодистрофий).
  • Компьютерная томография мозга.
  • Электромиография (при дефиците миелина увеличивается время проведения импульса).
  • Анализ крови и мочи.
  • Исследование цереброспинальной жидкости.
  • Биохимические тесты, измерение уровней ферментов (для уточнения типа лейкодистрофии).
  • Молекулярно-генетическое обследование.
  • Пренатальная (дородовая) диагностика. Возможна для метахроматической, глобоидно-клеточной и адренолейкодистрофии.

Классификация

Различают несколько видов лейкоэнцефалопатии.

Мелкоочаговая

Это лейкоэнцефалопатия сосудистого генеза, которая представляет собой хроническую патологию, развивающуюся на фоне высокого давления. Другие названия: прогрессирующая сосудистая лейкоэнцефалопатия, субкортикальная атеросклеротическая энцефалопатия.

Одинаковые клинические проявления с мелкоочаговой лейкоэнцефалопатией имеет дисциркуляторная энцефалопатия — медленно прогрессирующее диффузное поражение сосудов головного мозга. Раньше эта болезнь была включена в МКБ-10, сейчас она в ней отсутствует.

Чаще всего мелкоочаговую лейкоэнцефалопатию диагностируют у мужчин старше 55 лет, у которых имеется генетическая предрасположенность к развитию этого заболевания.

В группу риска входят пациенты, страдающие такими патологиями, как:

  • атеросклероз (холестериновые бляшки закупоривают просвет сосудов, в результате наблюдается нарушение кровоснабжения головного мозга);
  • сахарный диабет (при этой патологии кровь сгущается, замедляется ее течение);
  • врожденные и приобретенные патологии позвоночника, при которых наблюдается ухудшения кровоснабжения мозга;
  • ожирение;
  • алкоголизм;
  • никотиновая зависимость.

Также к развитию патологии приводят погрешности в диете и гиподинамичный образ жизни.

Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия

Это самая опасная форма развития заболевания, которая нередко становится причиной летального исхода. Патология имеет вирусную природу.

Ее возбудителем является полиомавирус человека 2. Этот вирус наблюдается у 80% человеческой популяции, но заболевание развивается у пациентов с первичным и вторичным иммунодефицитом. У них вирусы, попадая в организм, еще сильнее ослабляют иммунную систему.

Прогрессирующая многоочаговая лейкоэнцефалопатия диагностируется у 5% ВИЧ-положительных пациентов и у половины больных СПИДом. Раньше прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия встречалось еще чаще, но благодаря ВААРТ распространенность этой формы снизилась. Клиническая картина патологии полиморфна

Заболевание проявляется такими симптомами, как:

  • периферические парезы и параличи;
  • односторонняя гемианопсия;
  • синдром оглушения сознания;
  • дефект личности;
  • поражение ЧМН;
  • экстрапирамидные синдромы.

Нарушения со стороны ЦНС могут существенно варьировать от небольшой дисфункции до тяжелой степени слабоумия. Могут наблюдаться нарушения речи, полная потеря зрения. Зачастую у пациентов развиваются тяжелые нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата, которые становятся причиной потери работоспособности и инвалидизации.

В группу риска входят следующие категории граждан:

  • пациенты с ВИЧ и СПИДом;
  • получающие лечение моноклональными антителами (их назначают при аутоиммунных заболеваниях, онкологических болезнях);
  • перенесшие пересадку внутренних органов и принимающие иммунодепрессанты с целью предупредить их отторжение;
  • страдающие злокачественной гранулемой.

Перивентрикулярная (очаговая) форма

Развивается в результате хронического кислородного голодания и нарушения кровоснабжения головного мозга. Ишемические участки расположены не только в белом, но и сером веществе.

Обычно патологические очаги локализованы в мозжечке, мозговом стволе и лобной части коры больших полушарий. Все эти структуры мозга отвечают за движение, поэтому при развитии такой формы патологии наблюдаются двигательные расстройства.

Это форма лейкоэнцефалопатии развивается у детей, у которых есть патологии, сопровождающиеся гипоксией при родоразрешении и в течение нескольких дней после появления на свет. Также данную патологию называют “перивентрикулярная лейкомаляция”, как правило, она провоцирует ДЦП.

Лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом

Она диагностируется у детей. Первые симптомы патологии наблюдаются у пациентов в возрасте от 2 до 6 лет. Появляется она из-за генной мутации.

У пациентов отмечается:

  • нарушение координации движения связанное с поражением мозжечка;
  • парез рук и ног;
  • ухудшение памяти, снижение умственной работоспособности и другие когнитивные нарушения;
  • атрофия зрительного нерва;
  • эпилептические приступы.

У детей до года наблюдается проблемы со вскармливанием, рвота, высокая температура, психическое отставание, чрезмерная возбудимость, повышенный тонус мышц рук и ног, судороги, ночное апноэ, кома.