Болезнь Гентингтона – генетические причины

Синонимы: хорея Гентингтона, синдром Гентингтона, Хантингтона. Название присвоено в честь врача Джорджа Хантингтона, который впервые описал болезнь в своей статье «О хорее». Хантингтон и его родственники наблюдали за целой семьей, страдающей от неизвестного на тот момент заболевания.

Болезнь Хантингтона

Хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, сопровождающееся появлением непроизвольных движений, снижением интеллекта и развитием психических расстройств. Данное заболевание может развиться у мужчин и женщин в абсолютно любом возрасте, но чаще всего первые симптомы хореи Хантингтона появляются в возрастном промежутке 35-40 лет.

Симптомы болезни Хантингтона

Основным клиническим признаком болезни Хантингтона является хорея, которая проявляется беспорядочными и неконтролируемыми движениями. Сперва это только незначительные нарушения координации с толчкообразными движениями рук или ног.

Эти движения могут быть как очень медленными, так и резкими. Постепенно они захватывают все тело и спокойно сидеть, есть или одеваться становится почти невозможными.

В последующем к данному признаку начинают присоединяться другие симптомы болезни Хантингтона:

Болезнь Хантингтона
  • проблемы с процессом жевания и глотания;
  • нарушения речи;
  • проблемы со сном;
  • нарушение тонуса мышц.

На ранней стадии могут быть незначительные расстройства личности и когнитивных функций. Например, у больного происходит нарушение функций абстрактного мышления.

В результате он не может планировать действия, выполнять их и давать им адекватную оценку.

Затем расстройства становятся более тяжелыми: человек становится агрессивным, сексуально расторможенным, эгоцентричным, появляются навязчивые идеи и происходит усиление зависимостей (алкоголизма, игромании).

Диагностика болезни Хантингтона

Диагностика синдрома Хантингтона проводится с использованием различных методов психологического обследования и физикального осмотра. Среди инструментальных методов основное место занимают магнитно-резонансная и компьютерная томография. Именно с их помощью можно увидеть место повреждения мозга.

Из скрининговых методов используют генетическое тестирование. Если в гене HD выявлено более 38 тринуклеотидных остатков ЦАГ, то болезнь Хантингтона со временем возникнет в 100% случаев. При этом чем меньше число остатков, тем в более позднем возрасте начнет проявляться хорея.

Лечение болезни Хантингтона

К сожалению, болезнь Хантингтона неизлечима. На данный момент в борьбе с данным недугом применяется только симптоматическая терапия, которая временно облегчает состояние пациента.

Самым эффективным препаратом, ослабляющим признаки заболевания, является Тетрабеназин. Также в лечении используются противопаркинсонические препараты:

  • Бромокриптин;
  • Леводопа;
  • Перголид.
Болезнь Хантингтона

Для устранения гиперкинезии и снятия мышечной ригидности применяют вальпроевую кислоту. Лечение депрессии при этом недуге проводится с помощью Прозака, Циталопрама, Золофта и других селективных ингибиторов обратного захвата серотонина. При развитии психозов используются атипичные антипсихотики (Рисперидон, Клозапин или Амисульприд).

Читайте также:  Может ли быть опасна твердая шишка на голове?

Продолжительность жизни у людей, которые страдают болезнью Хантингтона, значительно сокращается. От момента появления первого симптомов данной патологии до смерти может пройти всего 15 лет. При этом летальный исход наступает не от самого заболевания, а в результате различных осложнений, которые появляются при его развитии:

  • суицидальные попытки;
  • пневмония;
  • патология сердца.

Поскольку это генетическая болезнь, профилактики как таковой не существует. Но от применения методов скрининга (пренатальной диагностики с анализом ДНК) отказываться не стоит, поскольку если на ранних этапах начать симптоматическое лечение, можно значительно продлить жизнь пациенту.

Тошнота и нарушение равновесия могут свидетельствовать не только о хронической усталости или недостатке сна, но и о вестибулярном нейроните. На первый взгляд, заболевание кажется не тяжелым, но в хронической форме оно значительно мешает жизнедеятельности больного. Церебральный атеросклероз Церебральный атеросклероз – опасное для жизни заболевание. Но сегодня возможно не только остановить его прогрессирование, но также получить эффект обратного развития и излечить. Однако успешность лечения зависит во многом от стадии патологического процесса.
Гипертензивная энцефалопатия На фоне повышенного артериального давления у вас стали наблюдаться частые головокружения, а проявление эмоций иногда выходит из-под контроля? Стоит прочитать нашу новую статью. В ней содержится информация о поражении головного мозга – гипертензивной энцефалопатии. Ухудшение памяти – причины Заметили, что вас начала подводить память, беспокоитесь по этому поводу? Хотите узнать причины этой проблемы? Тогда прочитайте наш новый материал. В статье перечислены все возможные факторы, которые могли спровоцировать подобный симптом.

Описание заболевания

Морфологическая картина связана с поражением corpus striatum (стриатума) – структуры конечного мозга, состоящей из крупных нейронов.

Данный отдел отвечает за регуляцию мышечного тонуса, поведенческие реакции и формирование условных рефлексов.

Описание заболевания

При болезни Гентингтона наблюдается стремительная гибель нейронов стриатума, приводящая к его атрофии, а также появление зон глиоза. В МКБ-10 болезни Гентингтона присвоен код G10.

Заболевание является редким и мало изученным. В США частота встречаемости составляет 4,1-8,4 случаев на 100000 человек, в странах Европы – 1,63-9,95 случаев на 100000 населения. Тем не менее, эти данные весьма приблизительны. В литературе не описано случаев начала заболевания в возрасте до 10-ти и после 70-ти лет. Интересно, что у жителей Венесуэлы средний возраст начала болезни 34—35 лет, а у американцев – 37—47, у жителей Канады – 40—36 лет. Большинство исследований показало, что средний возраст появления клинических симптомов составляет 35—44 года.

Диагностика и лечение

Поставить корректный диагноз специалист может, основываясь на специфических симптомах, беспокоящих больного. Для уточнения диагноза пациенту назначается прохождение КТ и МРТ. По ходу исследования специалист обязуется дифференцировать болезнь Гентингтона с заболеванием Паркинсона и Вильсона.

Читайте также:  Характер воспаления мозговых оболочек при менингококковом менингите

Специфического лечения, способствующего купированию развития патологического состояния, к сожалению, пока не существует. Но для того чтобы подавить гиперкинез, доктор может назначить прием нейролептиков.

Когда заболевание сопровождается депрессивным состоянием больного, ему назначаются антидепрессанты. Также пациенту назначаются психотерапевтические процедуры.

Диагностика хореи Гентингтона

Диагноз болезни Гентингтона ставится на основании анализа клинических симптомов. Компьютерная томография и магнитно-резонансная ангиография также используются для расширения диагноза. Изображение этих исследований показывает расширение желудочковой системы головного мозга и характерную форму боковых крыльев, которая напоминает крылья бабочки.

Дифференциальный диагноз также используется для диагностики хореи Гентингтона. Заболевания с симптомами, похожими на хорею Гентингтона, включают системную красную волчанку, энцефалит и ишемический инсульт.

Современное развитие медицины также позволяет оценить, имеет ли нерожденный ребёнок дефектным ген. Это можно сделать до планируемого оплодотворения. Для этого используется предимплантационная диагностика, которая позволяет проводить анализ яйцеклеток. Этот метод обычно используется для экстракорпорального оплодотворения.

Диагностика

  • Диагностическое обследование проходит с применением методов физикального осмотра и психологической проверки.
  • Самым распространенным скрининговым методом является генетическое тестирование. Чтобы пройти обследование по этой методике, необходимо сдать кровь.
  • Современное техническое оборудование позволяет проводить диагностику эмбриона даже на ранних сроках беременности, что позволяет предотвратить последствия.
  • При первичных признаках болезни используют такие методы современного определения патологий, как МРТ головного мозга, компьютерная и позитронно-эмиссионная томография.
Диагностика

Диагностика

Диагностикой малой хореи занимается врач невролог.

На начальном этапе обследования ребенка специалист собирает анамнез, проводит визуальный осмотр и применяет некоторые методики, позволяющие заранее предположить предварительный диагноз.

Дополнительно маленькому пациенту обязательно назначаются процедуры обследования и лабораторного исследования. Для оценки общего состояния ребенка может понадобиться консультация инфекциониста, иммунолога или эндокринолога.

При диагностике хореи используются следующие процедуры:

  • лабораторные анализы крови;
  • ЭЭГ головного мозга;
  • исследование спинномозговой жидкости;
  • электроэнцефалография;
  • КТ и МРТ головного мозга;
  • электромиография;
  • ПЭТ головного мозга.

Симптомы малой хореи

Первоначальные признаки патологии наблюдаются по истечении двух, трёх недель после заболевания ангиной или тонзиллитом. Встречаются ситуации, при которых ревматическая хорея развивается без предварительного инфицирования верхних дыхательных каналов. Такое случается при незамеченном попадании стрептококковой инфекции в организм. Главным признаком болезни является проблема с двигательной деятельностью.

Симптомы малой хореи

Основными симптомами заболевания являются:

  • негативные изменения почерка и трудности при рисовании;
  • частое изменение гримасы лица (схожее с кривляньем и баловством);
  • неусидчивость, нетерпеливость в течение значительного времени;
  • неконтролируемое произношение звуков;
  • нарушение речевой функции;
  • повышенная утомляемость;
  • нестабильное психическое и эмоциональное состояние, раздражительность;
  • гиперкинез в различных формах проявления (гиперкинез языка, мышечной ткани гортани, диафрагмы, руки ног);
  • наблюдение ослабленного состояния мышечной структуры плеч;
  • неспособность ребёнка высунуть и удерживать язык, при закрытых глазах;
  • рассеянность, проблемы с концентрацией внимания, ухудшение памяти;
  • психические расстройства, которые сопровождаются галлюцинациями со стороны слуховой или зрительной деятельности;
  • нарушение сна.
Читайте также:  Водянка (гидроцефалия) головного мозга у новорожденного

Лечение хореи Гентингтона

До сих пор не существует этиологического, то есть направленного на причину заболевания, лечения хореи Гентингтона. Вся современная терапия сводится к уменьшению выраженности основных симптомов этой патологии.

В некоторых исследованиях была выявлена положительная динамика при назначении миноциклина, коэнзима Q10, токоферола (витамина Е).

Симптоматическая терапия при болезни Гентингтона призвана скорректировать такие проявления болезни, как хореический гиперкинез, интеллектуально-мнестические и аффективные расстройства.

Терапия хореи не всегда необходима, так как препараты, применяемые для устранения этого симптома, имеют серьёзные побочные действия. В большинстве случаев хореический гиперкинез не мешает повседневной жизни больных. Ограничение жизнедеятельности происходит тогда, когда болезнь прогрессирует до развития других экстрапирамидных проявлений (дистония, ригидность, акинезия). Поэтому невролог сравнивает потенциальную пользу и вред данного лечения и только тогда делает назначения.

Для уменьшения выраженности насильственных движений при умеренной хорее применяют тетрабеназин (тетмодис), который влияет на метаболизм моноаминов, в частности, дофамина.

Иногда его эффект оказывается незначительным, и тогда препарат комбинируют с:

  • транквилизаторами бензодиазепинового ряда (клоназепам);
  • нейролептиками (тиапирид, кветиапин, рисперидон).
Лечение хореи Гентингтона

В случае тяжёлого течения заболевания назначают галоперидол. Антипаркинсонические препараты амантадин и леводопу включают в терапию при формировании акинетико-ригидного синдрома.

Интеллектуально-мнестические нарушения требуют применения ингибиторов холинэстеразы (галантамина, ризерпина, донепезила) либо агониста NMDA-рецепторов – мемантина, который дополнительно оказывает протективное действие на клетки мозга и уменьшает интенсивность гиперкинезов.

При аффективных нарушениях у пациента применяют следующие группы лекарственных средств:

  • при депрессиях – селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (флуоксетин, флувоксамин, сертралин, прозак) или трициклические антидепрессанты (амитриптилин);
  • при выраженной тревоге, эмоциональной лабильности, раздражительности, немотивированном возбуждении – ингибиторы обратного захвата серотонина и норадреналина (милнаципран, иксел, венлафаксин, алвента, велаксин);
  • при сильной агрессии – противосудорожные препараты (карбамазепин, финлепсин, вальпроком, депакин) или нейролептики (клозапин, клозастен, лепонекс, азалептин).

Раньше проводились стереотаксические операции для воздействия на дегенеративные процессы в стриопаллидарной системе, но со временем была доказана их неэффективность.

Часто для коррекции аффективных расстройств требуется не только медикаментозное воздействие, но и работа с психологом, так как человек сталкивается с неизлечимой болезнью.