Биохимический анализ крови для невролога

Генная диагностика в неврологии

Начиная с 90-х гг. XX в., в исследовательском арсенале клинической неврологии весомое место занимают разнообразные методы ДНК-анализа. Сейчас уже известно свыше 300 генов, повреждения которых служат причи­ной развития разных наследственных заболеваний нервной системы. К наи­более значимым заболеваниям с установленным молекулярным дефектом принадлежат семейные формы болезни Паркинсона, боковой амиотрофический склероз, болезнь Альцгеймера, эпилепсия, группа прогрессирующих мышечных дистрофий, наследственные атаксии, спинальные амиотрофии, ряд наиболее часто встречающихся экстрапирамидных наследственных за­болеваний (хорея Гентингтона, торсионная дистония, болезнь Коновалова -Вильсона) и др. Знание основных принципов ДНК-диагностики является абсолютно необходимым для современного врача любой специальности, включая и практикующих неврологов.

Исходным материалом для проведения ДНК-диагностики могут быть любые ядерные клетки. Используют для этих целей, в основном, лейкоци­ты, которые выделяют из 5-20 мл периферической крови. Генодиагности­ка может проводиться также на основе исследования ДНК, выделенной из клеток эпителия полости рта, кожных фибропластов и т. п. Источником пренатальной ДНК-диагностики у плода, которая проводится обычно на 10-21-й неделе беременности, служат биоптаты хориона, плаценты, клетки амниотической жидкости или лимфоциты из сосудов пупочного канатика (кордоцентез).

Существующие методы ДНК-диагностики можно разделить на две боль­шие группы — прямую и непрямую.

Прямая ДНК-диагностика включает непосредственное выявление му­тации в исследуемом гене. Практически она является абсолютно точной, требует для анализа лишь образец ДНК обследуемого лица и может про­водиться как в семейных, так и в спорадических случаях заболеваний. Для проведения прямой ДНК-диагностики необходимо точно знать структуру соответствующего гена или конкретной его содержащей мутацию частицы, которая анализируется. Теперь большинство протоколов прямой ДНК-диагностики базируется на полимеразной цепной реакции, которая позво­ляет в течение нескольких часов получить достаточное для анализа количе­ство копий фрагмента изучаемого гена.

Непрямая ДНК-диагностика применяется при заболеваниях, ген ко­торых достаточно точно картирован, локализован в конкретном участ­ке определенной хромосомы. Важно подчеркнуть, что непрямая ДНК-диагностика может проводиться даже в тех случаях, когда любая другая информация о гене болезни (кроме его хромосомного расположения) отсутствует. Сущность непрямой ДНК-диагностики состоит в анализе наследования у больных и здоровых членов семьи полиморфных генети­ческих маркеров, расположенных в исследуемом хромосомном участке и сцепленных с геном болезни. Таким образом, становится возможным про­следить во многих поколениях наследование патологической хромосомы, которая несет мутантный ген. Вместе с тем непрямая ДНК-диагностика имеет следующие недостатки:

• необходимы анализы ДНК нескольких членов семьи, преимуществен­но двух-трех поколений, поэтому в неинформативных семьях этот вид диа­гностики осуществить невозможно;
• нельзя применить для диагностики спорадических случаев заболевания;
• всегда существует вероятность ошибки, которая связана с возможной рекомбинацией в мейозе между геном заболевания и исследуемым марке­ром (частота ошибочного результата колеблется в границах 1-5 %).

Медико-генетическое консультирование. Практика проведения гене­тического консультирования на основе методов ДНК-диагностики позволя­ет решать широкий круг вопросов, затрагивающих планирование семьи и возможности деторождаемости, дальнейшего образа жизни, необходимости периодичности квалифицированного медицинского наблюдения и т. п.

В соответствии с общепринятыми международными протоколами, про­водя ДНК-диагностику неизлечимых заболеваний, необходимо придержи­ваться определенных организационно-правовых принципов:

• добровольность обследования;
• предоставление лицом, которое тестируется, информированного со­гласия на проведение ДНК-анализа;
• недопустимость проведения ДНК-анализа у недееспособных лиц (даже в случае настойчивой просьбы со стороны родственников, опекунов и т. п.);
• конфиденциальность полученной врачом информации о генетическом статусе лица, которое прошло тестирование;
• обеспечение постоянной медико-психологической поддержки и мони­торинга в семье, которую консультируют после ознакомления ее с результа­тами ДНК-анализа.

Исследование спинномозговой жидкости (пункция спинного мозга)

Обследование включает в себя взятие спинномозговой жидкости путем прокола специальной иглой, которая вводится в спинномозговой канал (субарахноидальное пространство). Анализ спинномозговой жидкости главным образом направлен на исследование её физико-химических свойств, наличие иммуноглобулина класса G и выявление патогенных микроорганизмов. Изменения в составе спинномозговой жидкости позволяют диагностировать некоторые заболевания центральной нервной системы (гнойный бактериальный менингит, черепно-мозговая травма, гемморагический инсульт, кисты) и спинномозговых нервов. Процедура проводится у пациентов любого возраста и беременных женщин.

Демиелинизирующее заболевание ЦНС: классификация, симптомы и причины

1. Определение 2. Бытовые аналогии 3. Этиология и причины процесса 4. Классификация 5. Патогенез 6. Клиника 7. Рассеянный склероз 8. Оптикомиелит Девика 9. Концентрический склероз Бало, или периаксиальный концентрический лейкоэнцефалит 10. ОРЭМ, он же острый рассеянный энцефаломиелит, или болезнь Марбурга 11. Синдром Гийена – Барре 12. Лечение

История изучения демиелинизирующих заболеваний восходит к выдающемуся французскому неврологу Жану – Мартену Шарко. Незадолго до отмены крепостного права в Российской империи, в 1856 году, он выделил особые признаки заболевания, которое получило название «рассеянный склероз». Позже выяснилось, что в основе этого и целого ряда других болезней лежат особые изменения белого вещества.

Это поражение получило название «демиелинизация». Что это такое? Это патологический процесс, при котором начинается разрушение миелиновой оболочки проводящих путей центральной нервной системы. Главным заболеванием из этой группы с наибольшей частотой встречаемости был и остается рассеянный склероз. Его распространенность в мире и характер поражения нервной системы являются объектом изучения во многих странах. Расскажем о том, что такое демиелинизирующая патология центральной нервной системы, как она начинается, какими заболеваниями она представлена у взрослых и детей, и как она лечится.

Неврологический осмотр младенцев

Важную роль при постановке диагноза у новорожденного играет сбор анамнеза еще в период беременности. Далее проводится проверка всех функций и рефлексов, согласно плану:

• обследование черепных нервов;
• движение;
• проверка рефлекторных сфер;
• исследование на чувствительность;
• менингеальные симптомы.

О том, как проводит осмотр детский невролог и что он проверяет, можно узнать из видео-роликов:

При осмотре ребенок не должен плакать, в комнате температура составлять не более 25 градусов, новорожденный должен быть накормлен.

Осмотр проводится лежа на спине. Невропатолог проводит осмотр, начиная с головы и заканчивая нижними конечностями. При необходимости врач назначает дополнительное обследование.

Современные методы исследования и квалифицированные невропатологи помогут во время поставить диагноз и пройти лечение, во избежание серьезных осложнений и перехода заболевания в хроническую форму.