Атаксия — причины, симптомы, профилактика, лечение, диагностика

Атаксия – что это такое?

Атаксия — это нарушение моторики, расстройство координации движений. Для заболевания характерно незначительное снижение силы в конечностях, проблемы с равновесием при ходьбе или в положении стоя. Движения больного атаксическим синдромом становятся неловкими, неточными, расстраивается их последовательность и преемственность.

Особенности развития атаксии

Любое движение осуществляется в результате серии последовательных сокращений разных групп мышц (антагонистов и синергистов). Чтобы чередование было нормальным, необходима работа трех элементов координации движений:

• структур и связей мозжечка (центральный орган координации движений);
• рецепторов, которые воспринимают состояние растяжения сухожилий, мышц, суставной сумки и их проводников в каждый конкретный момент времени, поступающих из органа, который оценивает положение тела в пространстве, импульсов (вестибулярного аппарата).

В зависимости от того, какой из названных элементов координации затрагивают нарушения, развивается свой вид атаксии. Согласно классификации, существуют:

• атаксия сенситивная – нарушения в проводниках глубокомышечной чувствительности;
• атаксия вестибулярная – поражение вестибулярного аппарата;
• атаксия мозжечка (мозжечковая) – поражение мозжечка;
• атаксия лобная (корковая) – поражение коры лобной либо височно-затылочной области.

В отдельную группу принято выделять наследственные атаксии:

• семейную атаксию Фридрейха;
• мозжечковую атаксию Пьера-Мари;
• атаксию телеангиэктазию, или синдром Луи-Бар.

Лечение

Лечение атаксий направлено на общее укрепление организма, повышение иммунитета и максимально долгое сохранение двигательной активности пациентов. Также возможно практически полностью вылечить пациента, при условии устранения причины атаксии (опухоли, абсцесса, снижения давления, детоксикации).

В общеукрепляющей терапии относят применение нейровитаминов, витамина Е, янтарной кислоты, а также препаратов, направленных на коррекцию иммунитета, нормализацию артериального давления, улучшение микроциркуляции мозга.

При инфекционных поражениях применяется антибиотикотерапия.

При демиелинизирующих заболеваниях показаны гормональные препараты и плазмаферез.

Для улучшения самочувствия и контроля над координацией, укрепления мышц и повышения тонуса рекомендуется регулярное выполнение физических упражнений, в частности применяются комплексы «сенсорных» и «мозжечковых» упражнений. Также рекомендовано применение тростей, ходунков и других приспособлений.

Прогноз

При отсутствии лечения прогноз как для трудоспособности, так и для жизни неблагоприятный. Происходит постепенное разрушение нервно-психической системы, что влияет как на общее самочувствие больного, так и на возможность социальной активности. Усугубляют ситуацию инфекционные заболевания, отравления, травмы.

Улучшить прогноз заболевания может его раннее выявление и назначение адекватной терапии, а также помощь больным в адаптации. Это позволяет продлить период активной трудоспособной жизни.

Синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиэктазия): причины, симптомы, диагностика и лечение – СамМедик

Атаксия телеангиэктазия,  известная также как синдром Луи-Бара является редким нейродегенеративным наследственным заболеванием, вызывающим тяжёлую инвалидность.

 Атаксия приводит к плохой координации, а телеангиэктазия — слегка расширенным кровеносным сосудам; оба признака являются отличительными чертами болезни.

Атаксия телеангиэктазия вызывается мутациями в гене ATM, который отвечает за ответ клетки на двунитевые разрывы в ДНК.

При атаксии телеангиэктазии страдают различные органы и функции организма.

Во-первых, при этом заболевании ухудшается работа определённых областей мозга, включая мозжечок, что вызывает трудности с движениями и координацией.

Во-вторых, при АТ ослаблена иммунная система, что приводит к предрасположенности к инфекции. В-третьих, при АТ нарушена репарация ДНК, что увеличивает риск развития опухолей.

Лечение:

Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.

(атаксия-телеангиэктазия) — наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета. Последнее приводит к тому, что синдром Луи-Бар сопровождается частыми респираторными инфекциями и склонностью к возникновению злокачественных опухолей. Диагностируется синдром Луи-Бар на основании анамнеза и клинической картины заболевания, данных иммунограммы, результатов офтальмологического и отоларингологического обследования, МРТ головного мозга и рентгенографии легких. В настоящее время синдром Луи-Бар не имеет специфического и эффективного лечения.

Причины патологии (мнение специалистов)

Синдром Луи-Бар в различных классификациях рассматривают как спинно-мозжечковую дегенерацию или как факоматоз (данный термин предложили в качестве обозначения заболеваний с совмещенным поражением нервной системы и покровов кожи — врожденных нейро-эктомезодермальных дисплазий). Причиной является мутация АТМ гена, активирующего аутоиммунные процессы, которые приводят к уничтожению клеток всего организма, в том числе и головного мозга. Генетические отклонения проявляются уже во внутриутробном периоде.

Данная болезнь в равной степени выявляется и у мужчин, и у женщин. Она стремительно развивается, поражая в первую очередь ЦНС и покровы кожи. Недуг имеет способность полностью изменить или разрушить ткани мозжечка, но поражает его ядро.

Синдром Луи-Бар – это иммунодефицитное состояние, основанное на гипоплазии тимуса и дефиците IgA и IgE. Это означает, что нарушается иммунная деятельность клеточного и гуморального звеньев. Это может провоцировать часто повторяющиеся заболевания дыхательных путей, носящие инфекционный характер, ЖКТ и кожных покровов. Типичная гипоплазия вилочковой железы может быть дополнена гипо/атрофией лимфатических узлов и в целом лимфатического аппарата, а также селезенки и пищеварительного канала.

Ослабленному иммунитету не по силам выстоять даже перед несерьезной инфекцией, кроме того, он становится чувствительным перед злокачественными новообразованиями в лимфатической системе.

Мутации в гене ATM

Подобные делеции были найдены ранее у 5 неродственных пациентов; они составляют около 8% всех мутаций, идентифицированных в гене ATM. При аналогичном анализе, проведенном в 55 семьях с атаксией-телеангиэктазией, были идентифицированы 44 мутации, 39 из которых (89%) полностью инактивировали функции Atm (Gilad et al., 1996a). Большинство пациентов были компаунд-гетерозиготами.

В одной из обзорных работ был проведен анализ более 100 мутаций, идентифицированных к тому времени в гене ATM (Concannon, Gatti, 1997). Около 70% мутаций приводят к преждевременной остановке трансляции и образованию укороченного белка. Многие из них нарушают процесс сплайсинга, следствием чего является ошибочное вырезание более половины кодирующей части гена.

У больных с атаксией-телеангиэктазией, гомозиготных по мутациям, приводящим к преждевременной терминации трансляции, как правило, не обнаруживается укороченных форм Atm. Большие размеры гена ATM, случайный характер внутригенного распределения мутаций и их разнообразие затрудняют использование молекулярных методов анализа в диагностических целях или как способ идентификации гетерозиготных носителей. Это не касается тех популяций, в которых удается проследить эффект основателя. Так например, среди евреев северо-африканского происхождения найдена однотипная нонсенс-мутация 103С-Т, скрининг которой может быть весьма эффективен в данной этнической группе (Gilard etal., 1996b).

В другом исследовании было показано, что около половины (48%) мутаций в гене ATM сопровождаются аномальным сплайсингом с последующим образованием укороченного белка (Тегаока et al., 1999). Менее половины сплайсинговых мутаций затрагивали канонические сайты сплайсинга: акцепторный — AG и донорный — GT.

Остальные мутации встречались в менее консервативных сайтах сплайсинга, включая последний нуклеотид экзонов, или создавали новые сайты сплайсинга в интронах или в экзонах. Ни в одной из клеточных линий с идентифицированными сплайсинговыми мутациями не удалось обнаружить иммунологических форм Atm. В ряде случаев авторам не удалось найти геномные мутации, приведшие к ошибочному вырезанию экзонов.

Широкий спектр мутаций, 25% из которых составили миссенс-мутации и небольшие делеции без сдвига рамки считывания, найден у пациентов из Великобритании с атаксией-телеангиэктазией, сочетающейся с лейкемией, лимфомами или Т-клеточной прелейкемической пролиферацией (Stankovic et al., 1998). В двух семьях, больные которых отличались менее выраженной церебеллярной дегенерацией, была обнаружена однотипная миссенс-мутация 7271T-G. Гомо- и гетерозиготное носительство этой мутации достоверно ассоциировано с повышенным риском рака молочной железы.